El IDIBELL investiga para curar la fibrosis quística

cartell_fq (1)

El miércoles 25 de abril se celebra el día nacional de la fibrosis quística, una de las enfermedades genéticas graves más frecuentes, que afecta a uno de cada cinco mil nacimientos. El grupo de Genética Molecular Humana del IDIBELL investiga para encontrar nuevos tratamientos contra la fibrosis quística, tanto desde un abordaje funcional como desde el desarrollo de terapias génicas. La investigación que se lleva a cabo en el IDIBELL sobre esta enfermedad es posible gracias al apoyo de la Asociación Catalana de Fibrosis Quística, que financia personal y material de investigación.

La fibrosis quística es una enfermedad crónica de origen genético que afecta a diferentes órganos, especialmente los pulmones y el páncreas. Aunque en los últimos años se han producido avances muy importantes en el conocimiento y el tratamiento sintomático, lo que ha mejorado mucho la calidad y expectativa de vida de los afectados, aunque sigue siendo una enfermedad incurable. La fibrosis quística se debe a las mutaciones del gen CFTR, responsable de la fabricación de una proteína con el mismo nombre que transporta iones cloruro a través de las células epiteliales de los tejidos y que controla la regulación de otros canales. Desde el año 1989, cuando se caracterizó el gen, se han descubierto cerca de dos mil mutaciones, que inciden en diferentes fases del proceso de biosíntesis de la proteína en las células epiteliales. También se han descubierto alteraciones en otros genes relacionados con CFTR, que condicionan las manifestaciones y la evolución de la enfermedad.

Diferentes abordajes

En el IDIBELL, los equipos coordinados por Josep Maria Aran y Teresa Casals, investigadores del grupo de Genética Molecular Humana, llevan a cabo estudios sobre la enfermedad a partir de diferentes abordajes. El grupo del doctor Josep Maria Aran investiga terapias génicas que permitan corregir la mutación en el gen CFTR. El investigador reconoce que «la terapia génica será definitiva para acabar con la enfermedad», pero existen numerosas dificultades para poderla desarrollar y aún es pronto para poder considerarla una alternativa terapéutica.

Más avanzados están los estudios funcionales. Actualmente, se están llevando a cabo ensayos clínicos con la molécula VX-770, que ayuda a que el canal CFTR se abra y se cierre de manera regular. También se están estudiando otras moléculas para corregir la mutación más frecuente del gen, la F508del. Otras investigaciones, en las que participa el IDIBELL, abordan procesos asociados a la enfermedad que inciden en la calidad de vida de los enfermos, como las infecciones, la inflamación y el estrés oxidativo celular. El equipo liderado por la doctora Casals está investigando, junto con investigadores del hospital de la Vall d’Hebron, nuevos métodos de diagnóstico que permiten conocer el efecto de las mutaciones que afectan a los enfermos, así como las variantes que modifican el fenotipo para obtener nuevos biomarcadores y potenciales dianas terapéuticas.

La investigación en fibrosis quística es posible gracias a la implicación de asociaciones de enfermos y de la financiación de entidades públicas. Por ello, en la edición de este año del día nacional de esta enfermedad, la Federación Española de Fibrosis Quística alerta de que los recortes en investigación y en salud podrían poner en peligro la continuidad de muchos proyectos de investigación.

Scroll al inicio