Un paso más en la investigación de nuevos tratamientos contra el edema cerebral

Los edemas cerebrales son acumulaciones de líquido en los espacios intra o extracelulares del cerebro y pueden ser consecuencia de varios factores como un accidente cerebrovascular o un traumatismo craneoencefálico, entre otros.
El edema cerebral es un problema serio en neurología. Mientras que en otros órganos un hinchamiento no conduce a una situación urgente, en el cerebro lleva al coma y posteriormente a la muerte. Aunque hay soluciones terapéuticas como la cirugía, se requieren tratamientos más efectivos.
La leucoencefalopatía megaloencefálica con quistes subcorticales (MLC) es un tipo raro de leucodistrofia (afectación de la materia blanca) de origen genético. La MLC se puede considerar como un modelo de edema crónico, ya que los pacientes afectados presentan desde su nacimiento una elevada acumulación de agua.
Un estudio sobre la fisiopatología de esta enfermedad rara ha permitido descubrir uno de los mecanismos que desestabiliza el equilibrio homeostático de las células del cerebro que provoca edemas. Este estudio se ha publicado en el último número de la revista Neuron. La revista ha acompañado el artículo de un comentario del editor y de un vídeo explicativo en su web.
Investigadores del IDIBELL y de la Universidad de Barcelona (UB) y del CIBERER (Centro de investigación en red de enfermedades raras) han descubierto que una de las funciones de la proteína GlialCAM, que está alterada genéticamente en los enfermos de MLC, es regular la actividad del canal que permito el paso de iones de cloro entre células del cerebro para regular el equilibrio de iones y líquido.
Cuando falta esta proteína, el canal no funciona correctamente y se acumula líquido en las células gliales del cerebro formando edemas.
Raúl Estévez, director de este trabajo y Virginia Nunes, colaboradora del estudio, creen que la importancia de este descubrimiento es doble. “Por un lado”, ha explicado Virginia Nunes, “nos permite conocer mejor la fisiopatología de esta enfermedad minoritaria” y “por el otro”, continúa Raúl Estévez, “hemos identificado un mecanismo que puede abrir las puertas a tratamientos basados en la activación de este canal para restablecer el equilibrio homeostático y quizás tratar los edemas cerebrales en general”.
Los dos investigadores coinciden en decir que este caso demuestra que la investigación de enfermedad rara que afecta una pequeña parte de la población puede servir de modelo para identificar mecanismos que permitan pensar en nuevos tratamientos para enfermedades más comunes.
La leucodistrofia MLC
La leucoencefalopatía megaloencefálica con quistes subcorticales (MLC) es un tipo raro de leucodistrofia que aparece durante el primer año de vida y está caracterizado por la macrocefalia (tamaño excesivo de la cabeza). Unos años después aparece un lento deterioro neurológico con ataxia (deficiencia de la coordinación motora) y espasmos. Las técnicas de resonancia magnética revelan inflamación de la sustancia blanca cerebral y la presencia de quistes subcorticales, especialmente en las regiones temporal y anterior. Otra de las características de la MLC es la formación de edemas cerebrales.
En el 75% de los pacientes de MLC se han identificado mutaciones en el gen MLC1, causantes de la enfermedad. Los participantes del estudio Raúl Estévez y Virginia Nunes identificaron recientemente un segundo gen causante de MLC, el GlialCAM. En el presente estudio han identificado precisamente la proteína GlialCAM como una subunidad del canal iónico que permite al cloruro entrar y salir del cerebro de forma que las células pueden regular su equilibrio homeostático. Referencia de los artículos
Jeworutzki E., López-Hernández T, Capdevila-Nortes X., Sirisi S., Bengtsson L., Montolio M., Zifarelli G., Arnedo T., Müller C., Schulte U., Nunes V., Martínez A., Jentsch T., Gasull X., Pusch M. And Estévez R. GlialCAM, a Protein Defective in a Leukodystrophy, Serves as a ClC-2 Cl–Channel Auxiliary Subunit. Neuron 73, 951-961, March 8, 2012. Doi 10.1016/j.neuron.2011.12.039
Maduke M. And Reimer R. Biochemistry to the rescue: a ClC-2 auxiliary subunit provides a tangible link to leukodistrophy. Neuron 73, 855-877, March 8, 2012. Doi 10.1016j.neuron.2012.02.012
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Vídeo publicado en el web de la revista Neuron

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