Pas endavant en la recerca de nous tractaments contra l’edema cerebral

1920x1080-light-steel-blue-solid-color-background_1

Els edemes cerebrals són acumulacions de líquid als espais intra o extracel·lulars del cervell i poden ser conseqüència de diversos factors com un accident cerebrovascular o un traumatisme craneoencefàlic, entre d’altres.

El edema cerebral és un problema seriós en Neurologia. Mentre que en altres òrgans un inflament no condueix a una situació urgent, en el cervell porta al coma i posteriorment a la mort. Encara que hi ha solucions terapèutiques com la cirurgia , es requereixen tractaments més efectius.

La leucoencefalopatia megaloencefàlica amb quists subcorticals (MLC) és un tipus rar de leucodistròfia (afectació de la matèria blanca) d’origen genètic. MLC es pot considerar com un model d’edema crònic, ja que els pacients afectats presenten des de el moment de naixement una elevada acumulació d’aigua

Un estudi sobre la fisiopatologia d’aquesta malaltia rara ha permès descobrir un dels mecanismes que desestabilitza l’equilibri homeostàtic de les cèl·lules del cervell provocant edemes. Aquest estudi s’ha publicat en el darrer número de la revista Neuron. La revista ha considerat que el treball era molt interessant i l’ha acompanyat d’un comentari de l’editor

i

d’un vídeo explicatiu.

Investigadors de l’IDIBELL i de la Universitat de Barcelona (UB) i del CIBERER (Centre de recerca en xarxa de malalties rares) han descobert que una de les funcions de la proteïna GlialCAM, que està alterada genèticament en els malalts de MLC, és regular l’activitat del canal que permet el pas d’ions de clor entre cèl·lules del cervell per regular l’equilibri d’ions i líquid. Quan falta aquesta proteïna, el canal no funciona correctament i s’acumula líquid a les cèl·lules glials del cervell formant edemes.

Raúl Estévez, director d’aquest treball i Virginia Nunes, col·laboradora de l’estudi creuen que la importància d’aquest descobriment és doble. “Per una banda”, ha explicat Virginia Nunes “ens permet conèixer millor la fisiopatologia d’aquesta malaltia minoritària” i “per l’altra”, continua Raúl Estévez, “hem identificat un mecanisme que pot obrir les portes a tractaments basats en l’activació d’aquest canal per restablir l’equilibri homeostàtic i potser tractar els edemes cerebrals en general”.

Els dos investigadors coincideixen a dir que aquest cas demostra que la recerca d’una malaltia rara que afecta una petita part de la població pot servir de model per identificar mecanismes que permetin pensar en nous tractaments per a malalties més comunes.

La leucodistròfia MLC

La leucoencefalopatia megaloencefàlica amb quists subcorticals (MLC) és un tipus rar de leucodistròfia que apareix durant el primer any de vida i està caracteritzat per la macrocefàlia (grandària excessiva del cap). Uns anys després apareix un lent deteriorament neurològic amb atàxia (deficiència de la coordinació motora) i espasmes. Les tècniques de ressonància magnètica revelen inflamació de la substància blanca cerebral i la presència de quists subcorticals, especialment en les regions temporal i anterior. Una altra de les característiques de la MLC és la formació d’edemes cerebrals.

En el 75% dels pacients de MLC s’han identificat mutacions en el gen MLC1, causants de la malaltia. Els participants de l’estudi Raúl Estévez i Virginia Nunes van identificar recentment un segon gen causant de MLC, el GlialCAM.

En el present estudi han identificat precisament la proteïna GlialCAM com a una subunitat del canal iònic que permet al clorur entrar i sortir del cervell de manera que les cèl·lules poden regular el seu equilibri homeostàtic.

Referència dels articles

Jeworutzki E., López-Hernández T, Capdevila-Nortes X., Sirisi S., Bengtsson L., Montolio M., Zifarelli G., Arnedo T., Müller C., Schulte U., Nunes V., Martínez A., Jentsch T., Gasull X., Pusch M. And Estévez R. GlialCAM, a Protein Defective in a Leukodystrophy, Serves as a ClC-2 Cl–Channel Auxiliary Subunit. Neuron 73, 951-961, March 8, 2012. Doi 10.1016/j.neuron.2011.12.039

Maduke M. And Reimer R. Biochemistry to the rescue: a ClC-2 auxiliary subunit provides a tangible link to leukodistrophy. Neuron 73, 855-877, March 8, 2012. Doi 10.1016j.neuron.2012.02.012

>

Vídeo publicat al web de la revista Neuron

Scroll to Top