Hereditary cancer

Summary

A multidisciplinary research group which has been working in a clinical setting for over 20 years (Hereditary Cancer Programme of the Catalan Institute of Oncology) which provides genetic advice on cancer and molecular tests. The group’s research focusses on improving healthcare for patients with a personal or family history of cancer or when their tumours have been used to guide treatment decisions when disease variants have been detected and/or variants of unknown relevance in the germline.

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Publications

Strategic lines

Improvement of molecular identification in hereditary cancer (Conxi Lázaro)
Personalising the risk of cancer in carriers (Marta Pineda, Gabriel Capellá)
Research into new genes responsible for predisposition to hereditary cancer (Laura Valle, Marta Pineda, Gabriel Capellá)
Personalised risk assessment in patients with hereditary cancer without mutations in known predisposing cancer genes (Laura Valle, Conxi Lázaro)
Development of specific therapies in carriers of germlines with personalised models (Conxi Lázaro, Joan Brunet)
Cost-effectiveness analysis of molecular diagnosis in hereditary cancer (Marta Pineda, Gabriel Capellá)
Development of a new bioethics framework for genetic studies in hereditary cancer (Gabriel Capellá, Joan Brunet)

Selected Publications

Genetic predisposition to colorectal cancer: syndromes, genes, classification of genetic variants and implications for precision medicine.

Valle L, Vilar E, Tavtigian SV, Stoffel EM

JOURNAL OF PATHOLOGY (ISSN: 0022-3417) 2019

Opportunistic testing of BRCA1, BRCA2 and mismatch repair genes improves the yield of phenotype driven hereditary cancer gene panels.

Feliubadaló L, López-Fernández A, Pineda M, Díez O, Del Valle J, Gutiérrez-Enríquez S, Teulé A, González S, Stjepanovic N, Salinas M, Capellá G, Brunet J, Lázaro C, Balmaña J, Catalan Hereditary Cancer Group

INTERNATIONAL JOURNAL OF CANCER (ISSN: 0020-7136) 2019

Validation of an in Vitro Mismatch Repair Assay Used in the Functional Characterization of Mismatch Repair Variants.

González-Acosta M, Hinrichsen I, Fernández A, Lázaro C, Pineda M, Plotz G, Capellá G

JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS (ISSN: 1525-1578) 2020

High-sensitivity microsatellite instability assessment for the detection of mismatch repair defects in normal tissue of biallelic germline mismatch repair mutation carriers.

González-Acosta M, Marín F, Puliafito B, Bonifaci N, Fernández A, Navarro M, Salvador H, Balaguer F, Iglesias S, Velasco A, Grau Garces E, Moreno V, Gonzalez-Granado LI, Guerra-García P, Ayala R, Florkin B, Kratz C, Ripperger T, Rosenbaum T, Januszkiewicz-Lewandowska D, Azizi AA, Ragab I, Nathrath M, Pander HJ, Lobitz S, Suerink M, Dahan K, Imschweiler T, Demirsoy U, Brunet J, Lázaro C, Rueda D, Wimmer K, Capellá G, Pineda M

JOURNAL OF MEDICAL GENETICS (ISSN: 0022-2593) 2020

Candidate Genes for Hereditary Colorectal Cancer: Mutational Screening and Systematic Review

Belhadj S, Terradas M, Munoz-Torres PM, Aiza G, Navarro M, Capellá G, Valle L.

HUMAN MUTATION 2020

Selected Projects

EUCANCan: a federated network of aligned and interoperable infrastructures for the homogeneous analysis, management and sharing of genomic oncology data for Personalised Medicine.

Capellá Munar, Gabriel (Principal investigator (PI))

Funder:

COMUNITAT EUROPEA

01/01/2019 - 31/12/2022

Postdoctoral Junior Leader - INCOMING

Capellá Munar, Gabriel (Principal investigator (PI))

Funder:

Fundació "La Caixa"

30/09/2019 - 29/09/2022

Characterization of new hereditary colorectal cancer genes through their functional assessment in genetically modified organoids

Valle Velasco, Laura (Principal investigator (PI))

Funder:

ASOCIACION ESPAÑOLA CONTRA EL CANCER

01/12/2019 - 30/11/2021

Estudio fase IB, abierto y multicéntrico de la seguirdad y la eficacia de MIW815 (ADU-S100) administrado mediante inyección intratumoral con PDR001 en pacientes con linfomas o tumores sólidos avanzados/metastásicos

Stradella, Agostina (Principal investigator (PI))

Funder reference:

CMIW815X2102J

25/01/2019 -

Estudio abierto, de fase IB, de escalado de dosis, para evaluar la seguridad y tolerabilidad de Xentuzumab y Abmaciclib en pacientes con tumores sólidos localmente avanzados o metastásicos y en combinación con hormonoterapia en pacientes con cáncer de mama localmente avanzado o metastásico positivo para receptores hormonales (rh+) y negativo para HER2, seguido por cohortes de expansión

Stradella, Agostina (Principal investigator (PI))

Funder reference:

1280.18

08/04/2019 -

Technology transfer

Polymorphisms associated with developing colorectal cancer, methods of detection and uses thereof

de la Chapelle, Albert (Autor o Coautor); Tanner, Stefan M. (Autor o Coautor); Valle Velasco, Laura (Autor o Coautor); Pasche, Boris (Autor o Coautor)

VCN Biosciences: Gabriel Capellá is Vice-chair of the Scientific Committee

Capellá Munar, Gabriel (Inventores/autores/obtentores)

Método de diagnóstico de cáncer colorectal. ESP20083127

Azuara Garcia, Daniel (Inventores/autores/obtentores)

Método de diagnóstico de cáncer colorectal. ESP20083127

Capellá Munar, Gabriel (Inventores/autores/obtentores)

Polyhydroxylated compounds as fatty acid synthase (FASN) inhibidors

Brunet Vidal, Joan Maria (Inventores/autores/obtentores)

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More Information

Proyectos financiados por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y cofinanciados por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER):

Desarrollo de estrategias terapéuticas personalizadas para los tumores malignos de las vainas de los nervios periféricos: modelos in vivo y farmacogenómica

PI13/00285. 01/2014-06/2017. 95.500 €. IP: Concepción Lázaro García.

Establecimiento de una plataforma de ensayos terapéuticos personalizados in vitro e in vivo para los tumores malignos de las vainas de los nervios periféricos (MPNST) e Identificación de agentes terapéuticos personalizados para estos tumores hasta llegar a nivel preclínico. Se prevee que el análisis integrativo de los datos tanto farmacogenómicos constitucionales como genómicos, juntamente con los datos de respuesta a los diferentes tratamientos in vitro e in vivo, ha de permitir disponer de una mejor capacidad predictiva de respuesta utilizando tratamientos personalizados en nuevos casos de MPNST.

Desarrollo de un sistema no invasivo para el cribado de cáncer colorrectal basado en marcadores bacterianos en heces

PI: Capellá Munar, Gabriel
Convocatoria Retos Colaboración, expediente: RTC-2016-5017-1
Coordinador: GOODGUT SOCIETAT LIMITADA
Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, perteneciente a la Agencia Estatal de Investigación (AEI).

Cofinanciado por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional. FEDER, una manera de hacer Europa. Promover el desarrollo tecnológico, la innovación y una investigación de calidad).