La MLC es una enfermedad genética que afecta a la mielina del sistema nervioso central, la materia blanca. Se trata de un tipo de leucodistrofia caracterizada por megaloencefàlia debida a un incremento en la cantidad de agua en el cerebro. Los pacientes que la padecen presentan epilepsia, ataxia y problemas cognitivos leves. Esta enfermedad está causada por mutaciones en los genes MLC1 y GLIALCAM, que codifican para dos proteínas de membrana de función desconocida. Desafortunadamente, aún no existe ningún tratamiento para los pacientes que la padecen.
Un grupo de investigación del IDIBELL, la Universidad de Barcelona, Instituto de Neurociencias de la UB y el CIBERER, ha publicado dos artículos en los que se avanza en la comprensión de la fisiopatología de la MLC. En estos trabajos se describen varias proteínas que interaccionan con GlialCAM, cuyo gen se encuentra mutado en los pacientes con MLC.
En primer lugar, un artículo publicado en la revista Neuron, liderado por Cagli Eroglu de la Universidad de Duke, y en el que ha participado el equipo del Dr. Estévez, describe que la falta de la proteína GlialCAM afecta la localización de la proteína conexina 43, la cual forma un tipo de unión muy fuerte entre astrocitos, las células más abundantes del sistema nervioso que apoyan las neuronas. Estas alteraciones afectan la organización estructural de los astrocitos y los acoplamientos entre ellos, afectando el equilibrio entre excitación e inhibición.
Por otra parte, el grupo del Dr. Estévez ha liderado un estudio publicado en la revista Human Molecular Genetics en el que se describen las proteínas que interaccionan con GlialCAM. Entre ellas se han descrito diferentes transportadores, canales iónicos y proteínas relacionadas con la adhesión y la señalización como los receptores huérfanos acoplados a proteínas G: GPR37L1 y GPRC5B. Los investigadores proponen que GlialCAM se asocia a varias proteínas de la membrana celular para reclutar y regular su función, jugando un papel importante en la señalización celular.
Ambos trabajos conjuntamente han sugerido que la función de las proteínas GlialCAM y MLC1 sería la de organizar redes de proteínas en las uniones de astrocitos, regulando el desarrollo y la actividad neuronal. Se implica a un defecto funcional astrocitario como una causa directa de neuropatología.
El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigación en biomedicina creado en 2004. Está participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catalán de la Salud, el Instituto Catalán de Oncología, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L’Hospitalet de Llobregat.
El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la institución CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirtió en uno de los cinco primeros centros de investigación españoles acreditados como instituto de investigación sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Además, forma parte del programa «HR Excellence in Research» de la Unión Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el año 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).