El Centro de Diagnóstico Genético Molecular del IDIBELL ha participado en el desarrollo de un test genético que permite analizar mediante una sofisticada tecnología de secuenciación masiva hasta 285 genes relacionados con diversas enfermedades neurológicas. La prueba permite reducir en más de tres veces el tiempo de obtención de resultados y disminuye en casi cien veces su precio respecto de la técnica estándar, que se basa en analizar los genes por separado. El test, llamado Neuro GeneProfile, ha sido desarrollado por la empresa valenciana Sistemas Genómicos que, junto con el IDIBELL, ha contado con la colaboración de investigadores del Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias i Pujol (IGTP).

El test permite analizar los genes relacionados con la enfermedad de Parkinson o la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la neuropatía motora y sensitiva de origen hereditario más frecuente en España. También permite analizar genes asociados con otros trastornos neurológicos minoritarios como las ataxias hereditarias, las ataxias autosómicas recesivas, las paraplejías espásticas hereditarias, los síndromes miasténicas, las miopatías, las distrofias musculares y algunas atrofias medulares.

Durante la presentación del test, que ha tenido lugar el día 1 de octubre en el hotel W de Barcelona, ​​el responsable del Centro de Diagnóstico Genético Molecular del IDIBELL, Víctor Volpini, ha destacado que «la técnica permite conseguir una gran especificidad». Volpini ha anunciado que la colaboración con Sistemas Genómicos es «una relación continua» y que en el futuro habrá «nuevos avances».

El Centro de Diagnóstico Genético Molecular del IDIBELL es pionero en España en la realización de estudios moleculares de genética clínica. Desde 1990 desarrolla su actividad con objetivos asistenciales y de investigación.