Una mutación genética causa un retraso mental muy similar al del síndrome de Angelman en individuos de la comunidad Amish

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Investigadores del grupo de investigación en Factores de Crecimiento y Diferenciación
Celular del IDIBELL y de la Universidad de Barcelona (UB) han participado en un estudio internacional que ha identificado la causa genética de un retraso en el desarrollo observado en individuos de comunidades Amish en Estados Unidos. Los resultados de la investigación se han publicado en la revista Journal of Medical Genetics.

Los Amish son una comunidad religiosa conocida principalmente por un estilo de vida sencilla y tradicional y por su resistencia a adoptar comodidades y tecnologías modernas. Según ha explicado el investigador del IDIBELL y la UB, José Luis Rosa, “en estas comunidades se da mucha endogamia, lo que hace que enfermedades recesivas y homocigóticas se den con más frecuencia que en el resto de la población”.
Entre la comunidad Amish se han observado individuos con un retraso mental con características similares al síndrome de Angelman: retraso en el aprendizaje, discapacidad en el habla, trastornos en el movimiento y un patrón de comportamiento característico de hiperactividad y concentración. “Observamos” explica Rosa “que debía
haber una causa genética común”.
El estudio genético de quince individuos de la comunidad Amish Old Order d’Ohio (EE.UU.) identificó una mutación puntual en el gen HERC2 que hace que la proteína sea inestable y no funcione adecuadamente.
Consejo genético
Este hallazgo servirá por un lado para estudiar la fisiopatología de este retraso observado entre los miembros de la comunidad Amish pero también como una nueva herramienta en el campo del consejo genético.
“Individuos de cualquier parte del mundo que presentan síntomas similares al síndrome de Angelman pero que no presentan la mutación genética asociada a esta enfermedad y se diagnostican como similar a Angelman, podrían tener la misma mutación del gen HERC2 observada en los Amish, cosa que podría dar una explicación a su retraso, así como consejo genético a sus familias” ha explicado el investigador.
Actualmente, el equipo de José Luis Rosa está estudiando cómo funciona esta mutación a nivel molecular y está intentando revertir in vitro la mutación en HERC2 y rescatar la función de la célula. Rosa advierte, sin embargo, “que estamos muy lejos de poder aplicar una terapia génica en humanos para este desorden neurológico”.
Este estudio demuestra por primera vez la relación de la proteína HERC2 con enfermedades humanas. Anteriormente, el grupo de José Luis Rosa había descrito la relación entre una mutación puntual en el gen HERC1 y la neurodegeneración en ratones. “En conjunto”, dice el investigador, “estos estudios demuestran un papel importante de la familia de proteínas HERC” en la patogénesis de enfermedades neuronales.
Referencia del artículo
Harlalka G.V., Baple E.L., Cross H., Kühnle S., Cubillos-Rojas M.*, Matentzoglu K., Patton M.A., Wagner K., Coblentz R., Ford D.L., Mackay D.J., Chioza B.A., Scheffner M., Rosa J.L.* and
Crosby A.H. “Mutation of HERC2 causes developmental delay with Angelman-like features”. Journal of MedicalGenetics (2013) Feb;50(2):65-73.

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