El equipo dirigido por el investigador Manel Esteller, director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), profesor de genética de la Universidad de Barcelona e Investigador ICREA, ha puesto al día los hallazgos más recientes en epigenética aplicada en un trabajo de revisión publicado por la revista científica Nature Reviews Genetics.
Cada vez existe mayor necesidad de disponer de mejores marcadores biológicos que permitan detectar de forma precoz las enfermedades humanas, especialmente el cáncer. Los marcadores permiten mejorar la prevención primaria, el diagnóstico y el pronóstico de las enfermedades. Además, hace posible predecir qué tratamientos pueden ser más eficaces según las características del paciente, lo que se conoce con el nombre de medicina personalizada. Las pruebas genéticas complementarias a los métodos tradicionales han sido útiles para mejorar el abordaje de diversas enfermedades, pero en los últimos diez años la epigenética ha emergido también con fuerza para ayudar a solucionar estas situaciones clínicas, según destaca el artículo. La epigenética es la disciplina que estudia las modificaciones químicas en nuestro material genético y en las proteínas reguladoras del mismo. La marca epigenética más reconocida es la adición de un grupo metilo al ADN.
El estudio destaca que esta última década se ha visto cómo dos pruebas basadas en la metilación de dos genes, MGMT y GSTP1, han resultado de vital importancia en la predicción de tumores de cerebro sensibles al fármaco temozolamida y en la distinción de cáncer de próstata frente al crecimiento benigno, respectivamente. El doctor Esteller puntualiza que “lo más excitante actualmente es que se están siendo identificados nuevos biomarcadores epigenéticos para predecir el comportamiento y los puntos débiles de los tumores a un ritmo trepidante”. En este sentido, el coordinador del estudio cita la reciente identificación de alteraciones en genes epigenéticos predictoras de respuesta a fármacos de nueva generación en leucemias y el hecho de que la obtención de una “foto” del patrón de metilación de ADN pueda desenmascarar a tumores de origen desconocido que hasta ahora tenían muy mal pronóstico.
Referencia del artículo
Heyn H, Esteller M. DNA methylation profiling in the clinic: applications and challenges. Nature Reviews Genetics, September 4, 2012.