Desde hace años se conocen dos genes, el BRCA1 y el BRCA2 que, cuando están mutados, aumentan mucho el riesgo de sufrir un cáncer de mama. Estos genes, sin embargo, sólo explican un 30% de los tumores de mama hereditarios. Por eso, en muchas familias que presentan diversos casos de tumor de mama no se sabe qué alteración provoca el aumento del riesgo. Esto hace que no se pueda identificar a
los individuos concretos que tienen más predisposición al cáncer para hacerles un seguimiento más estrecho y aplicarles medidas de prevención.
Una de las líneas de investigación del LRT y de los Programas ICO mencionados es identificar nuevos genes implicados en el cáncer de mama. En un estudio coordinado por el jefe del grupo de investigación de cáncer de mama, Miguel Ángel Pujana, y publicado en la revista Breast Cancer Research, se ha estudiado una vía de señalización implicada en este tipo de cáncer y relacionada con la reparación de daños en el ADN. Mediante técnicas de proteómica se han identificado nuevas proteínas relacionadas con esta vía y, posteriormente, se han analizado los genes correspondientes por su papel en la susceptibilidad del cáncer. En un estudio sobre más de 9.000 personas que presentan una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 (400 de los cuales eran pacientes del ICO) los investigadores han visto que variantes genéticas del gen MORF4L1 podrían modificar el riesgo de sufrir cáncer relacionado con BRCA2; es decir, a las personas con BRCA2 mutado, el cáncer de mama les aparecerá antes o después en función de la variante del gen MORF4L1 que tengan. A partir de ahora, los científicos esperan repetir los análisis con más casos para confirmar los resultados y expandir el estudio al resto de genes identificados.
Referencia del artículo

Martrat G.*, Maxwell C.A*, et al. Exploring the link between MORF4L1 and risk of breast cancer. Breast Cancer Research 2011, 13:R40doi:10.1186/bcr2862.
*Investigadores del IDIBELL