El cáncer de mama es el más frecuente en mujeres. Una de cada nueve sufrirá un cáncer de mama a lo largo de su vida. Los progresos en la prevención y la detección precoz, así como el uso de la quimioterapia después de la cirugía (quimioterapia adyuvante), han conseguido en los últimos diez años incrementar significativamente la supervivencia en esta enfermedad, pero aún queda mucho por hacer.
La identificación de pacientes con cáncer de mama de alto riesgo es clave para saber si una paciente requerirá únicamente la extirpación del tumor o si será necesaria la quimioterapia adicional para estar seguros de la eliminación de las células cancerosas mamarias. Actualmente, se determinan las mutaciones genéticas y patrones de expresión ya conocidos, pero el rompecabezas de la genética de la enfermedad permanece en buena parte inacabado.
El director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer (PEBC) del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), Profesor de Genética de la Universidad de Barcelona e Investigador ICREA, Manel Esteller, ha establecido los patrones epigenéticos del cáncer de mama y también sus consecuencias clínicas. El hallazgo se publica en la revista Molecular Oncology.
«Hemos analizado las alteraciones epigenéticas, concretamente la señal química llamado metilación del ADN en 500 tumores de mama y hemos comparado los patrones obtenidos con el comportamiento clínico de estos cánceres» explica Esteller.

«Observamos que hay dos subgrupos de tumores de mama según su epigenoma: uno que hemos llamado Epi-Basal, caracterizado por la pérdida de marcas epigenéticas que causa roturas en los cromosomas, y otro que hemos llamado Epi-Luminal B, que presenta inactivación epigenética de genes importantes que deberían protegernos del cáncer y estas células alteradas ya no pueden hacerlo”
Según el investigador lo más destacado del hallazgo «es que el subtipo Epi-Luminal B se comporta de forma especialmente agresiva, y está asociado a una supervivencia menor de las pacientes. Esto puede ser útil para recomendar que en estos tumores no nos conformemos con la cirugía y determinar que probablemente será necesario administrar quimioterapia complementaria. Dicho de otro modo, en aquellos tumores con patrón epigenético más ‘benigno’, la cirugía podría por sí sola ser curativa; evitando así los efectos secundarios de la quimioterapia» concluye el investigador.

A DNA methylation-based definition of biologically distinct breast cancer subtypes. Stefansson OA, Moran S, Gomez A, Sayols S, Arribas-Jorba C, Sandoval J, Hilmarsdottir H, Ólafsdóttir I, Tryggvadottir L, Jonasson JG, Eyfjord J, Esteller M. Molecular Oncology, PII: S1574-7891 (14) 00261 -0, 2014.