La revista Human Molecular Genetics publica esta semana un estudio liderado por Laura Valle e Ignacio Blanco, en el que participan otros miembros del Programa de Cáncer Hereditario del ICO-IDIBELL e investigadores de la Comunidad Valenciana. El artículo aporta nuevas evidencias sobre el papel de mutaciones en los genes POLE y POLD1 en casos de poliposis y cáncer de colon familiar.

Mutaciones en línea germinal en el dominio exonucleasa de los genes POLE y POLD1, que codifican para las polimerasas ε y δ respectivamente, se habían descrito recientemente en pacientes con múltiples pólipos y cáncer de colon. Estos resultados requerían una validación en una serie independiente que además ayudara a definir mejor las características clínicas de los pacientes portadores de mutaciones en estos genes. Con este fin, el equipo investigador estudió más de 850 pacientes con poliposis y/o cáncer colorrectal sin causa genética identificada. Mediante este trabajo se ha podido demostrar el papel de estos genes no sólo en casos con poliposis, sino también en familias con cáncer colorectal y ausencia de pólipos, y con cáncer de endometrio, así como ampliar el conocimiento genotípico de este nuevo síndrome hereditario.

Referencia de artículo

Valle L, Hernández-Illán E, Bellido F, Aiza G, Castillejo A, Castillejo MI, Navarro M, Seguí N, Vargas G, Guarinos C, Juarez M, Sanjuán X, Iglesias S, Alenda C, Egoavil C, Segura A, Juan MJ, Rodriguez-Soler M, Brunet J, González S, Jover R, Lázaro C, Capellá G, Pineda M, Soto JL, Blanco I. New insights into POLE and POLD1 germline mutations in familial colorectal cancer and polyposis. Hum Mol Genet. 2014 Feb 5. [Epub ahead of print]