Investigadores del Centro de Diagnóstico Genético Molecular del IDIBELL y del Laboratorio de Oncogenética y la Unidad de Alto Riesgo y Prevención del Cáncer del Hospital Vall d’Hebrón han estudiado una familia afectada tanto por neurofibromatosis de tipo 1 como por cáncer de mama precoz y han detectado mutaciones en los genes NF1 y BRCA1 como responsables de las dos enfermedades, respectivamente.

El estudio se ha publicado en la edición digital de la revista Breast Cancer Research and Treatment.

La neurofibromatosis de tipo 1 es una enfermedad neurocutania frecuente causada por mutaciones en el gen NF1. Se manifiesta clínicamente por la presencia de manchas “café con leche” y neurofibromas (tumores benignos del sistema nervioso periférico). Además, varios estudios asocian las mutaciones en NF1 a un riesgo aumentado de sufrir diferentes tipos de tumores malignos, como cáncer de mama.

El estudio evalúa si la presencia de neurofibromatosis y de cáncer de mama en una familia puede ser atribuida a una mutación en el gen NF1 o bien a la coexistencia de dos mutaciones en las células germinales, una en el gen NF1 y la otra en un gen predisposición al cáncer de mama (BRCA1 o BRCA2). El análisis molecular concluye que las dos enfermedades presentes en la familia se deben a la existencia de dos mutaciones en los genes NF1 y BRCA1, respectivamente.

La investigadora del Centro de Diagnóstico Genético Molecular del IDIBELL Berta Campos advierte que “los resultados de este estudio sugieren que ante la existencia simultánea de dos enfermedades que predisponen al cáncer es importante identificar el origen genético de los diferentes tumores.”
“Es decir, si a una mujer con neurofibromatosis de tipo 1 se le diagnostica un cáncer de mama y además tiene antecedentes familiares que sugieren que es cáncer de mama hereditario, además de buscar mutaciones en el gen NF1 también se deberán buscar mutaciones en los genes BRCA1/2, por tal de poder hacer un seguimiento adecuado de la paciente y ofrecer un consejo genético específico a la familia.” Mientras que varios estudios atribuyen un 5% de riesgo de sufrir cáncer de mama en mujeres con mutación en NF1, en el caso de una mutación en BRCA1 este riesgo aumenta hasta el 40 – 90%.

Centro de Diagnóstico Genético

El Centro de Diagnóstico Genético Molecular del IDIBELL es pionero en España en la realización de estudios moleculares de genética clínica y desde 1990 desarrolla su actividad con objetivos asistenciales y de investigación. En sus más de veinte años de vida el CDGM ha elaborado una ADNteca con más de 30.000 muestras de varias enfermedades hereditarias y ha realizado más de 25.000 informes de consejo genético de estas enfermedades. Gracias a la gran cantidad de muestras a las qué tiene acceso el centro, se han podido llevar a término numerosas investigaciones sobre el origen y la transmisión de mutaciones del ADN que causan estas enfermedades.

En el centro se diagnostican enfermedades hereditarias como ataxias, enfermedades neurodegenerativas, neurofibromatosis o fibrosis quística, entre otras.

Referencia del artículo
Campos B., Balmaña J., Gardenyes J., Valenzuela I., Abad O., Fàbregas P., Volpini V. and Díez O. Germline mutations in NF1 and BRCA1 in a family with neurofibromatosis type 1 and early-onset breast cancer. Breast Cancer Research and Treatment. doi 10.1007/s10549-013-2538-6.