Un equipo de investigadores/as del grupo de investigación en Cáncer Hereditario del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y del Programa de Cáncer Hereditario (Laboratorio de Diagnóstico Molecular y la Unidad de Consejo Genético) del Instituto Catalán de Oncología (ICO) ha publicado un estudio innovador que revalúa los criterios diagnósticos del síndrome del cáncer hereditario relacionado con el gen TP53. Las alteraciones de este gen son responsables de una condición genética caracterizada por un alto riesgo de desarrollar algunos tipos de tumores, como los de mama, los tumores cerebrales o los sarcomas, entre otros. De hecho, los estudios de TP53 son habituales en mujeres jóvenes diagnosticadas con cáncer de mama.
Los resultados de este estudio, publicado en la revista científica Genome Medicine, destacan la importancia de una correcta interpretación de las variantes de este gen y evidencia que ciertas alteraciones, identificadas en los estudios genéticos, no son hereditarias ni están relacionadas con la predisposición a padecer un cáncer. Además, esta investigación pone de manifiesto que los criterios actuales de acceso a los estudios genéticos no siempre se cumplen en los y las pacientes portadoras de las mutaciones TP53.
Una revaluación que puede beneficiar sustancialmente a los y las pacientes con alteraciones en el gen TP53
La investigación, que ha analizado datos de más de 6.000 pacientes, ha evidenciado que muchas personas portadoras de variantes patogénicas del gen TP53 pueden no cumplir los criterios clínicos actuales y esto puede dificultar su diagnóstico e impedir un seguimiento médico más dirigido. Así pues, y gracias a este estudio se han propuesto algunas mejoras en la evaluación de los y las pacientes con sospecha de cáncer hereditario relacionado con TP53, permitiendo así la detección de portadores no identificados previamente o la ampliación del uso de algunas pruebas genéticas para detectar algunas alteraciones más complejas.
Para las primeras autoras del estudio, Paula Rofes y Carmen Castillo, “este trabajo pone de manifiesto la importancia de tener en cuenta más casos y, sobre todo, utilizar criterios que reflejen la diversidad fenotípica del síndrome para poder ofrecer diagnósticos más precisos”, y añaden “los avances descritos en el estudio podrían beneficiar a una gran variedad de pacientes, y sus familias, aportando información más precisa y útil a la práctica clínica“.
El estudio subraya la importancia de continuar investigando sobre las bases genéticas del cáncer y poder mejorar los procesos diagnósticos para ofrecer a cada paciente una atención médica más personalizada.
El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigación en biomedicina creado en 2004. Está participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catalán de la Salud, el Instituto Catalán de Oncología, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L’Hospitalet de Llobregat.
El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la institución CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirtió en uno de los cinco primeros centros de investigación españoles acreditados como instituto de investigación sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Además, forma parte del programa “HR Excellence in Research” de la Unión Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el año 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).