{"id":9480,"date":"2012-07-26T00:00:00","date_gmt":"2012-07-25T22:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/idibell.cat\/blog\/2012\/07\/26\/jason-mundin-era-una-idea-senzilla-pero-el-mes-complicat-era-fer-la-funcionar\/"},"modified":"2022-05-02T15:59:44","modified_gmt":"2022-05-02T13:59:44","slug":"jason-mundin-era-una-idea-senzilla-pero-el-mes-complicat-era-fer-la-funcionar","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idibell.cat\/2012\/07\/jason-mundin-era-una-idea-senzilla-pero-el-mes-complicat-era-fer-la-funcionar\/","title":{"rendered":"Jason Mundin: ”Era una idea senzilla, per\u00f2 el m\u00e9s complicat era fer-la funcionar”"},"content":{"rendered":"

Jason Mundin, Director de Col\u00b7laboraci\u00f3 de Population Genetics, va presentar la seva companyia en un seminari de Transfer\u00e8ncia de Coneixement i Tecnologia (KTT), el 25 de juliol a l’IDIBELL. Population Genetics, creada el 2005 pel premi Nobel de Medicina Sydney Brenner, ha desenvolupat nous enfocaments per identificar variants de seq\u00fc\u00e8ncies a les regions gen\u00f2miques en poblacions candidates, des de centenars a milers de persones.<\/p>\n

Population Genetics ha desenvolupat un nou m\u00e8tode patentat per a la r\u00e0pida identificaci\u00f3 de variants gen\u00e8tiques en poblacions grans d’inter\u00e8s. “Era una idea simple, per\u00f2 el m\u00e9s complicat era fer-la funcionar”, va comentar Mundin. Per a aix\u00f2, es va seguir l’enfocament proposat pel cient\u00edfic Sydney Brenner, amb el prop\u00f2sit de seq\u00fcenciar simult\u00e0niament regions gen\u00f2miques de candidats d’inter\u00e8s en poblacions de milers de genomes individuals amb un fenotip particular. Aix\u00f2 permet la identificaci\u00f3 de les variants correlacionades amb el fenotip, ja siguin noves o rares, i amb aplicacions que van des de la salut humana a la biotecnologia agr\u00edcola.<\/p>\n

L’enfocament de Population Genetics evita la seq\u00fcenciaci\u00f3 individual i costosa de milers de mostres. Aquesta tecnologia patentada utilitza etiquetes i grups de diversos genomes a partir d’una \u00fanica biblioteca poblacional. Mitjan\u00e7ant una \u00fanica mostra es pot extreure regions gen\u00f2miques espec\u00edfiques de la biblioteca i es pot seq\u00fcenciar utilitzant les \u00faltimes tecnologies per identificar les variants, preservant en tot cas l’associaci\u00f3 amb els genomes individuals dins de la poblaci\u00f3.<\/p>\n

Tot aix\u00f2 implica un estalvi de temps i costos, aix\u00ed com una reducci\u00f3 significativa dels problemes bioinform\u00e0tics associats amb l’an\u00e0lisi gen\u00f2mica.<\/p>\n

L’espai de la gen\u00e8tica: necessitats i oportunitats<\/strong><\/p>\n

L’objectiu principal de la companyia \u00e9s oferir solucions a les associacions d’investigaci\u00f3 gen\u00e8tica. “Tamb\u00e9 treballem en el descobriment de biomarcadors i la seva validaci\u00f3, per entendre millor les malalties”, va dir Jason Mundin.<\/p>\n

La companyia ha desenvolupat tecnologies patentades espec\u00edficament dissenyades per donar suport a hip\u00f2tesis de la recerca gen\u00e8tica i que s’estan utilitzant en aliances estrat\u00e8giques. Els dos nous plantejaments desenvolupats s\u00f3n GenomePooling\u2122, per a la seq\u00fcenciaci\u00f3 selectiva de les regions no contig\u00fces en grans poblacions de genomes per tal d’identificar variacions gen\u00e8tiques correlacionades amb el fenotip, i Reflex\u2122, per a la seq\u00fcenciaci\u00f3 selectiva de grans regions contig\u00fces a trav\u00e9s de poblacions nombroses.<\/p>\n

En l’aproximaci\u00f3 GenomePooling\u2122 tots els fragments d’ADN etiquetats s’agrupen en una biblioteca de poblaci\u00f3 mixta. Cada fragment individual pot identificar-se a trav\u00e9s d’una \u00fanica mostra de codi de barres espec\u00edfic. A m\u00e9s, les etiquetes inclouen una seq\u00fc\u00e8ncia de bases d’execuci\u00f3 degenerada de tal manera que, en cada mostra individual de la biblioteca de poblaci\u00f3 mixta es poden identificar diferents inputs de mol\u00e8cules d’ADN gen\u00f2mic. Aix\u00f2 permet evitar falsos positius, com errors en les PCR. Es seq\u00fcencien regions d’inter\u00e8s, pr\u00e8viament seleccionades, a trav\u00e9s de la biblioteca de poblaci\u00f3 mixta basada en percepcions col\u00b7lectives sobre la biologia de la malaltia o la resposta al f\u00e0rmac.<\/p>\n

“En GenomePooling\u2122 fem servir \u00fanic codi de barres de genoma individual, el amplifiquem i emmagatzemem. Etiquetem i enriquim fragments de gens i regions gen\u00f2miques, mantenint codis de barres”, va continuar Mundin.<\/p>\n

La tecnologia emprada \u00e9s molt precisa. “Hem identificat cinc mutacions addicionals de pacients que pr\u00e8viament no havien estat detectades. Aquestes aplicacions es pot utilitzar en mostres de tumors heterogenis”, va dir Mundin.<\/p>\n

L’altra tecnologia de la companyia \u00e9s Reflex\u2122, un nou m\u00e8tode altament efectiu per seq\u00fcenciar grans regions contig\u00fces com els gens en el seu conjunt, incloent regions codificades o no, a trav\u00e9s de grans poblacions d’inter\u00e8s per a la identificaci\u00f3 de variants gen\u00e8tiques que es correlacionen amb el fenotip. Aquesta tecnologia t\u00e9 aplicacions en salut, com la identificaci\u00f3 de les m\u00faltiples variants en virus pat\u00f2gens, com el VIH i l’hepatitis B.<\/p>\n

Population Genomics ha participat en diferents projectes de col\u00b7laboraci\u00f3 com IntReALL 2010, estudi de recaigudes en leuc\u00e8mia limfobl\u00e0stica aguda (7PM); estudi de la Malaltia d’Alzheimer amb la Universitat de Cardiff, col\u00b7laboraci\u00f3 tecnol\u00f2gica i de recerca amb la Universitat d’Oxford; models de ratol\u00ed per Major Pharma, i funci\u00f3 cel\u00b7lular del carcinoma renal per un grup de recerca acad\u00e8mica del Regne Unit, entre d’altres.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Jason Mundin, Director de Col\u00b7laboraci\u00f3 de Population Genetics, va presentar la seva companyia en un seminari de Transfer\u00e8ncia de Coneixement i Tecnologia (KTT), el 25 de juliol a l’IDIBELL. Population Genetics, creada el 2005 pel premi Nobel de Medicina Sydney Brenner, ha desenvolupat nous enfocaments per identificar variants de seq\u00fc\u00e8ncies a les regions gen\u00f2miques en […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":21283,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"no-sidebar","site-content-layout":"page-builder","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[491,493],"tags":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2024-05-12 18:13:57","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category"},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9480"}],"collection":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=9480"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9480\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":21284,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9480\/revisions\/21284"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/media\/21283"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=9480"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=9480"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=9480"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}