Investigadors espanyols han posat en marxa una base de dades estatal per recollir informaci\u00f3 sobre s\u00edndromes diab\u00e8tiques rares, que constitueixen un grup de patologies heredit\u00e0ries molt poc freq\u00fcents que tenen com a nexe com\u00fa la intoler\u00e0ncia de l’organisme a la glucosa. El registre es centra en tres malalties minorit\u00e0ries: les s\u00edndromes de Wolfram, Bardt-Biedl i Alstr\u00f6m. La iniciativa, batejada amb el nom de REWBA (Registre Espanyol de S\u00edndromes de Wolfram, Bardet-Biedl i Alstr\u00f6m), est\u00e0 liderada per investigadors de l’Institut d\u2019Investigaci\u00f3 Biom\u00e8dica de Bellvitge (IDIBELL) i del Centre d’Investigaci\u00f3 Biom\u00e8dica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER). A m\u00e9s, compta amb la col\u00b7laboraci\u00f3 de la Universitat de Vigo i el CIBERER Biobank.<\/p>\n
El registre est\u00e0 obert a la participaci\u00f3 de pacients, metges, professionals sanitaris i investigadors. La seva finalitat \u00e9s recollir informaci\u00f3 sobre les s\u00edndromes diab\u00e8tiques esmentades per impulsar el seu estudi a nivell estatal. La informaci\u00f3 inclosa en REWBA servir\u00e0 perqu\u00e8 “els metges i investigadors puguin con\u00e8ixer millor aquestes patologies, fomentar la seva aplicaci\u00f3 en investigaci\u00f3 cl\u00ednica i establir les bases per desenvolupar futurs tractaments. Aix\u00ed mateix, aquesta base de dades ser\u00e0 \u00fatil per poder establir les possibles correlacions existents entre les mutacions del pacient i els seus s\u00edmptomes, per seguir l’evoluci\u00f3 de la malaltia i analitzar com les diferents mutacions afecten el seu curs”, segons indiquen Virginia Nunes, Miguel L\u00f3pez de Heredia i Diana Valverde, responsables del registre REWBA (https:\/\/rewba.idibell.cat<\/a>).<\/p>\n Per facilitar l’acc\u00e9s dels investigadors a mostres que puguin ser utilitzades en els seus estudis, s’ha signat un conveni de col\u00b7laboraci\u00f3 amb el CIBERER Biobank, biobanc de car\u00e0cter p\u00fablic i sense \u00e0nim de lucre posat en marxa pel CIBERER i especialitzat en mostres de malalties rares. El CIBERER Biobank s’encarregar\u00e0 d’emmagatzemar i gestionar les mostres donades.<\/p>\n <\/p>\n Informaci\u00f3 \u00fatil per al metge<\/strong><\/p>\n Segons el coordinador t\u00e8cnic del projecte, Miguel L\u00f3pez de Heredia, investigador CIBERER al grup de Gen\u00e8tica Molecular Humana de l’IDIBELL, dirigit per Virginia Nunes, professora de la Universitat de Barcelona i investigadora principal del CIBERER, “el registre pot recollir informaci\u00f3 de m\u00e9s de 150 s\u00edmptomes diferents, el que permetr\u00e0 disposar d’un historial detallat dels pacients”.<\/p>\n <\/p>\n Millorar la qualitat de vida<\/strong><\/p>\n El projecte s’orienta a la millora de la pr\u00e0ctica cl\u00ednica: “volem recollir dades estandarditzades per entendre la malaltia i poder desenvolupar potencials ter\u00e0pies”, explica L\u00f3pez de Heredia. L’investigador est\u00e0 conven\u00e7ut que la iniciativa servir\u00e0 per detectar nous casos que no s’han diagnosticat correctament ja que “en augmentar la visibilitat de les malalties, es poden recon\u00e8ixer casos que pr\u00e8viament no s’han detectat”. L’objectiu \u00faltim de REWBA \u00e9s millorar la qualitat de vida dels pacients. “Si en un futur es desenvolupa un assaig cl\u00ednic, l’aplicaci\u00f3 permetr\u00e0 poder comptar amb una cohort de pacients prou b\u00e9 caracteritzada”, conclou L\u00f3pez de Heredia.<\/p>\n Com que el nombre de persones afectades \u00e9s molt baix, \u00e9s important comptar amb una base de dades que reculli el major nombre de casos possible. Un dels objectius del projecte \u00e9s que, a la llarga, hi hagi un sol registre internacional amb dades d’aquestes malalties que reuneixi la informaci\u00f3 recopilada pels diversos registres existents, cosa que evitaria duplicitats i incomoditats als pacients i als metges.<\/p>\n