L’equip multidisciplinari que conforma el Programa Conjunt de C\u00e0ncer Hereditari de l’Institut Catal\u00e0 d’Oncologia-Institut d\u2019investigaci\u00f3 biom\u00e8dica de Bellvitge <\/p>\n
i l’Institut Germans Trias i Pujol ha fet un pas endavant en el diagn\u00f2stic de persones amb una alta predisposici\u00f3 gen\u00e8tica a desenvolupar c\u00e0ncer mitjan\u00e7ant el desenvolupament i la implementaci\u00f3 d’una nova estrat\u00e8gia diagn\u00f2stica. Basada en eines gen\u00f2miques i en la utilitzaci\u00f3 d’an\u00e0lisis bioinform\u00e0tiques pr\u00f2pies, aquesta estrat\u00e8gia millora l’efici\u00e8ncia diagn\u00f2stica gr\u00e0cies a que permet seq\u00fcenciar tots els gens de c\u00e0ncer hereditari a la vegada i analitzar-los per paquets segons la presentaci\u00f3 o sospita cl\u00ednica del pacient. <\/p>\n
En els sis mesos des de la seva implementaci\u00f3 ja se n’han pogut beneficiar m\u00e9s de 700 persones. El desenvolupament i la implementaci\u00f3 d’aquest nou sistema de diagn\u00f2stic gen\u00e8tic s’acaba de publicar en dos articles a la revista Scientific Reports. <\/p>\n
El Programa Conjunt de C\u00e0ncer Hereditari ICO-IDIBELL-IGTP treballa intensament per reduir l\u2019impacte del c\u00e0ncer a Catalunya mitjan\u00e7ant la identificaci\u00f3 d’alteracions en gens que, quan estan mutats en individus i fam\u00edlies, eleven el risc de desenvolupar c\u00e0ncer. Actualment, el camp del diagn\u00f2stic gen\u00e8tic est\u00e0 vivint una revoluci\u00f3 amb l’aplicaci\u00f3 de les noves metodologies de seq\u00fcenciaci\u00f3 massiva o de nova generaci\u00f3 (Next Generation Sequencing, NGS, en angl\u00e8s). <\/p>\n
Aquests aven\u00e7os estan canviant el paradigma del diagn\u00f2stic gen\u00e8tic, ja que s’ha passat d’analitzar un o pocs gens, a analitzar-ne desenes o centenars a la vegada (el que s’anomena panells de gens) o fins i tot, tots els gens del genoma hum\u00e0 (exoma). <\/p>\n
Aquestes noves possibilitats d’an\u00e0lisi permeten identificar l’alteraci\u00f3 gen\u00e8tica causant de l’alta predisposici\u00f3 al c\u00e0ncer de manera molt m\u00e9s eficient, especialment en individus i fam\u00edlies on la diagnosi cl\u00ednica d’aquesta predisposici\u00f3 \u00e9s complexa. <\/p>\n
\u00c9s en aquest context on el Programa Conjunt ICO-IDIBELL-IGTP ha desenvolupat una nova estrat\u00e8gia diagn\u00f2stica, anomenada I2HCP, que permet seq\u00fcenciar tots els gens de c\u00e0ncer hereditari a la vegada i analitzar-los posteriorment per paquets de manera personalitzada segons la sospita cl\u00ednica del pacient. La nova estrat\u00e8gia ha perm\u00e8s millorar l’efici\u00e8ncia del diagn\u00f2stic i donar resposta a m\u00e9s de 700 pacients des que l’I2HCP es va implementar al sistema catal\u00e0 de salut fa sis mesos. <\/p>\n
La prestigiosa revista cient\u00edfica Scientific Reports acaba de publicar dos articles liderats pel Programa Conjunt de C\u00e0ncer Hereditari ICO-IDIBELL-IGTP on es presenta la nova estrat\u00e8gia de diagn\u00f2stic I2HCP i es compara amb altres estrat\u00e8gies existents. <\/p>\n
En el primer article es descriu el desenvolupament, validaci\u00f3 i implementaci\u00f3 de la nova estrat\u00e8gia diagn\u00f2stica, un proc\u00e9s d’innovaci\u00f3 i translacional que ha requerit un esfor\u00e7 continu durant els darrers anys. Al tractar-se d\u2019un sistema propi, permet retenir tot el coneixement i el control sobre tot el proc\u00e9s de diagn\u00f2stic, proporciona una alta flexibilitat en l’an\u00e0lisi i accelera la incorporaci\u00f3 de nous gens amb utilitat cl\u00ednica. L\u2019article identifica aquests factors com claus per entendre la millora del diagn\u00f2stic gen\u00e8tic. <\/p>\n
La implementaci\u00f3 d’aquest sistema ha requerit un canvi en la manera de treballar en els grups de diagn\u00f2stic gen\u00e8tic, que ha passat a ser totalment multidisciplin\u00e0ria degut a l’alt nombre d’experteses que es requereixen: diagn\u00f2stic gen\u00e8tic molecular, tecnologies gen\u00f2miques, diagnosi cl\u00ednica i d’oncogen\u00e8tica, consell gen\u00e8tic, bioinform\u00e0tica, etc. El treball tamb\u00e9 posa en valor la possibilitat d\u2019utilitzar aquesta tecnologia per quantificar de manera m\u00e9s personalitzada el risc gen\u00e8tic a desenvolupar c\u00e0ncer. <\/p>\n
El segon treball publicat ha comptat amb la col\u00b7laboraci\u00f3 de l\u2019equip del Centre Nacional d\u2019An\u00e0lisi Gen\u00f2mica (CNAG) – CRG. En aquest treball es compara el rendiment en el diagn\u00f2stic gen\u00e8tic del nou panell en relaci\u00f3 a un panell de gens comercial i a l\u2019estudi de tots els gens del genoma. L’estudi compara les diferents estrat\u00e8gies en un s\u00e8rie de 24 pacients, 10 portadors d\u2019una mutaci\u00f3 coneguda (s\u00e8rie control) i 14 amb sospita de c\u00e0ncer hereditari per\u00f2 amb mutaci\u00f3 pr\u00e8viament no identificada (s\u00e8rie descobriment) i ressalta la idone\u00eftat de l’estrat\u00e8gia desenvolupada pel Programa Conjunt ICO-IDIBELL-IGTP en C\u00e0ncer Hereditari.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
L’equip multidisciplinari que conforma el Programa Conjunt de C\u00e0ncer Hereditari de l’Institut Catal\u00e0 d’Oncologia-Institut d\u2019investigaci\u00f3 biom\u00e8dica de Bellvitge i l’Institut Germans Trias i Pujol ha fet un pas endavant en el diagn\u00f2stic de persones amb una alta predisposici\u00f3 gen\u00e8tica a desenvolupar c\u00e0ncer mitjan\u00e7ant el desenvolupament i la implementaci\u00f3 d’una nova estrat\u00e8gia diagn\u00f2stica. Basada en eines […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":10701,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"no-sidebar","site-content-layout":"page-builder","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2024-05-09 15:07:00","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category"},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7857"}],"collection":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7857"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7857\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/media\/10701"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7857"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7857"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7857"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}