Al voltant d\u2019unes 25 fam\u00edlies vingudes d\u2019arreu del continent europeu coincidiran a l\u2019Hospital Sant Joan de D\u00e9u de Barcelona el proper 29 de setembre. Les uneix el fet de pert\u00e0nyer a la redu\u00efda comunitat de fam\u00edlies del m\u00f3n (al voltant d\u2019unes 100) que tenen fills afectats d\u2019una malaltia minorit\u00e0ria encara avui poc coneguda: la que respon a l\u2019anomenada “Encefalopatia associada a GRIN2B”, en al\u00b7lusi\u00f3 al gen alterat (GRIN2B), que presenta diverses mutacions espont\u00e0nies. Cl\u00ednicament, els infants portadors de mutacions de GRIN2B presenten alteracions del neurodesenvolupament que es manifesten amb una discapacitat intel\u00b7lectual severa, alteracions motores, alteracions de tipus d’espectre aut\u00edstic i epil\u00e8psia.<\/p>\n
\u00a0<\/p>\n
El gen GRIN2B \u00e9s el responsable de produir una prote\u00efna que forma part d\u2019un tipus de receptors del neurotransmissor glutamat, els anomenats receptors ionotr\u00f2pics de tipus NMDA. Aquests receptors s\u00f3n components majoritaris de les sinapsis, elements neuronals que permeten la comunicaci\u00f3 entre les neurones del cervell. Els receptors NMDA tenen funcions fonamentals en el desenvolupament sin\u00e0ptic, la plasticitat del cervell, la superviv\u00e8ncia neuronal, la cognici\u00f3, les capacitats motores i la comunicaci\u00f3 i interacci\u00f3 socials. Malgrat que estudis recents descriuen l’associaci\u00f3 entre les noves mutacions gen\u00e8tiques de les subunitats dels NMDA i les malalties psiqui\u00e0triques severes, el coneixement dels seus mecanismes patog\u00e8nics i de les possibles intervencions terap\u00e8utiques s\u00f3n molt escasses. Recentment, l’estudi liderat per l\u2019investigador de l’Institut de Recerca Biom\u00e8dica de Bellvitge (IDIBELL) Xavier Altafaj, elaborat en col\u00b7laboraci\u00f3 amb neuropediatres de l’Hospital Sant Joan de D\u00e9u (Dres. \u00c0ngels Garc\u00eda-Cazorla i Carme Fons) i en col\u00b7laboraci\u00f3 amb investigadors de la Universitat de Barcelona (Dr. David Soto i Carles Sindreu) i de la Universitat Pompeu Fabra (Dra. Mireia Olivella), va permetre determinar la patogenicitat de les noves mutacions de gens GRIN i, sobretot, desenvolupar una ter\u00e0pia nutricional que va millorar la qualitat de vida dels pacients amb variants gen\u00e8tiques de gens GRIN que causen una disminuci\u00f3 de la funci\u00f3 dels receptors NMDA.<\/p>\n
\u00a0<\/p>\n
La jornada del 29 de setembre respon a la iniciativa de dues mares (Amela Huskic, de Dinamarca, i Zoe Costello, d\u2019Anglaterra), interessades en promoure una trobada europea de GRIN2B que se celebr\u00e9s en paral\u00b7lel a la que s\u2019organitza als Estats Units. Comprendr\u00e0, per una banda, confer\u00e8ncies d\u2019investigadors i cl\u00ednics, que proporcionaran un bagatge cient\u00edfic a les fam\u00edlies amb l\u2019objectiu d\u2019apropar-les a una millor comprensi\u00f3 del gen GRIN2B i de les seves funcions, i d\u2019oferir-los, tamb\u00e9, una visi\u00f3 dels projectes de recerca que actualment s\u2019estan duent a terme. Per altra banda, la reuni\u00f3 tamb\u00e9 reserva diversos moments per al di\u00e0leg de caire informal amb els professionals i entre les fam\u00edlies participants, que han de facilitar que els afectats es coneguin, comparteixin viv\u00e8ncies i problem\u00e0tiques i formin un grup cohesionat que els recolzi m\u00fatuament i promogui la recerca en GRIN2B.<\/p>\n
\u00a0<\/p>\n
Les fam\u00edlies tindran l\u2019oportunitat de con\u00e8ixer l’equip de recerca de Barcelona, liderat pel Dr. Altafaj (IDIBELL), que actualment realitza assaigs cl\u00ednics amb un suplement diet\u00e8tic amb l’amino\u00e0cid L-serina (activador natural dels receptors NMDA, lliure d’efectes secundaris) per a variants de GRIN2B de p\u00e8rdua de funci\u00f3, i la Dra. Tali Garin Shkolnik (Israel), investigadora en gen\u00e8tica molecular i mare d\u2019un nen afectat d’encefalopatia GRIN2B, que recentment ha iniciat un cribat de f\u00e0rmacs aprovats per l’ag\u00e8ncia internacional FDA, amb la finalitat d’identificar aquells f\u00e0rmacs que presentin un benefici terap\u00e8utic per a les variants patog\u00e8niques de GRIN2B.\u00a0<\/p>\n
\u00a0<\/p>\n
Gr\u00e0cies a les intervencions dels professionals, les fam\u00edlies que es reuniran rebran, entre d\u2019altres, informaci\u00f3 sobre les similituds i les difer\u00e8ncies de s\u00edmptomes causats per les mutacions de GRIN2B, sabran com es produeixen, es detecten i es classifiquen les mutacions en un diagn\u00f2stic gen\u00e8tic i una avaluaci\u00f3 precl\u00ednica, se\u2019ls far\u00e0 una introducci\u00f3 a les noves tecnologies aplicades a tractaments, diagn\u00f2stic i ter\u00e0pia g\u00e8nica, i coneixeran de primera m\u00e0 la plataforma Rare Commons, un projecte de recerca sobre malalties pedi\u00e0triques poc freq\u00fcents, on les fam\u00edlies i els metges generen un coneixement cient\u00edfic sobre una malaltia particular.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
A les instal\u00b7lacions de l\u2019Hospital Sant Joan de D\u00e9u, els pares dels nens afectats coneixeran l’equip de recerca en GRIN2B de Barcelona, liderat pel Dr. Xavier Altafaj, investigador de l\u2019IDIBELL<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":10547,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"no-sidebar","site-content-layout":"page-builder","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[458,340,344],"tags":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2024-05-08 05:25:57","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category"},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7582"}],"collection":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7582"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7582\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/media\/10547"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7582"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7582"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7582"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}