L\u2019\u00c0gencia Europea del Medicament (EMA) ha designat el dimetilfumarat com a medicament orfe pel tractament de l\u2019adrenoleucodistr\u00f2fia, una malaltia minorit\u00e0ria d\u2019origen neurometab\u00f2lic que afecta el sistema nervi\u00f3s i sovint presenta mal pron\u00f2stic.<\/p>\n
El dimetilfumarat \u00e9s un activador de la via NFR2, utilitzada per les c\u00e8l\u00b7lules per a defensar-se d\u2019est\u00edmuls t\u00f2xics, principalment l\u2019estr\u00e8s oxidatiu. A trav\u00e9s de l\u2019activaci\u00f3 de NRF2, el dimetilfumarat \u00e9s capa\u00e7 de reduir la resposta inflamat\u00f2ria i afavorir la protecci\u00f3 de les c\u00e8l\u00b7lules del sistema nervi\u00f3s central, mostrant efectes neuroprotectors en pacients amb esclerosi m\u00faltiple. Actualment, est\u00e0 comercialitzat amb aquest objectiu per Biogen amb el nom de Tecfidera.<\/p>\n
El dimetilfumarat pot normalitzar l\u2019estr\u00e8s oxidatiu, la producci\u00f3 energ\u00e8tica, la inflamaci\u00f3, la degeneraci\u00f3 neuronal i les discapacitats locomotores associades en models animals amb adrenoleucodistr\u00f2fia. Per aix\u00f2 es considera que podria ser \u00fatil pel tractament de pacients amb aquest trastorn.<\/p>\n
Els estudis sobre la possible aplicaci\u00f3 d\u2019aquest medicament orfe pel tractament de l\u2019adrenoleucodistrofia, que fins al moment s\u2019havien limitat a models animals, han estat desenvolupats per la U759 CIBERER que lidera la Dra. Aurora Pujol a l\u2019Institut d\u2019Investigaci\u00f3 Biom\u00e8dica de Bellvitge (IDIBELL). Aquest medicament est\u00e0 patrocinat pel CIBER.<\/p>\n
Sobre l\u2019adrenoleucodistr\u00f2fia<\/p>\n
L\u2019adrenoleucodistr\u00f2fia \u00e9s un trastorn neurometab\u00f2lic d\u2019her\u00e8ncia recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen ABCD1. Afecta sobretot a homes, tot i que algunes dones portadores poden tenir efectes m\u00e9s lleus de la malaltia. L\u2019adrenoleucodistr\u00f2fia t\u00e9 una prevalen\u00e7a aproximada d\u2019un cas cada 17.000 habitants.<\/p>\n
Aquesta afectaci\u00f3 ocasiona l\u2019acumulaci\u00f3 d\u2019\u00e0cids grassos de cadena molt llarga, especialment al sistema nervi\u00f3s i a les gl\u00e0ndules suprarenals. Aix\u00f2 impedeix l\u2019activitat normal de les c\u00e8l\u00b7lules d\u2019aquestes parts del cos.<\/p>\n
Existeixen diferents variants de la malaltia amb diferents graus de severitat. El m\u00e9s greu, l\u2019adrenoleucodistr\u00f2fia cerebral infantil, afecta nom\u00e9s a nens i est\u00e0 associada amb trastorns del comportament, com la falta d\u2019atenci\u00f3 o la hiperactivitat. La malaltia, que \u00e9s degenerativa, destrueix la mielina cerebral en un proc\u00e9s d\u2019inflamaci\u00f3 molt sever. Des de l\u2019aparici\u00f3 de la malaltia, la seva progressi\u00f3 acostuma a ser r\u00e0pida acabant amb la mort dels nens entre els cinc i els deu anys. En la segona forma, l\u2019adrenomieloneuropatia, els s\u00edmptomes apareixen entre els vint i els quaranta anys. Els pacients presenten rigidesa i espasmes a les cames, progressa lentament i acaba afectant la seva capacitat per caminar. Els pacients adults tamb\u00e9 poden presentar inflamaci\u00f3 cerebral.<\/p>\n
El CIBERER, promotor de nou medicaments orfes<\/p>\n
El CIBERER ha promogut, amb aquesta, nou designacions de medicaments orfes per l\u2019EMA, quatre dels quals tamb\u00e9 han sigut designats com a tals per l\u2019ag\u00e8ncia americana (FDA).<\/p>\n
Tres d\u2019aquests medicaments corresponen a ter\u00e0pia g\u00e8nica i els altres sis s\u00f3n reposici\u00f3, \u00e9s a dir, f\u00e0rmacs que s\u2019utilitzaven per a d\u2019altres patologies que estan sent avaluats per alguna malaltia minorit\u00e0ria.<\/p>\n
Beneficis de la designaci\u00f3 com a medicament orfe<\/p>\n
La designaci\u00f3 com a medicament orfe per part de l\u2019EMA t\u00e9 avantatges com rebre l\u2019autoritzaci\u00f3 de comercialitzaci\u00f3 durant deu anys, en els que no es podran distribuir medicaments similars. Tamb\u00e9, disposar de protocols d\u2019assist\u00e8ncia i consells cient\u00edfics gratu\u00efts, o amb cost redu\u00eft. A m\u00e9s, de l\u2019exempci\u00f3 de pagaments per la designaci\u00f3. Finalment, les entitats que desenvolupen medicaments orfes tenen acc\u00e9s a les subvencions espec\u00edfiques de la uni\u00f3 Europea i els programes dels estats membres.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
L\u2019\u00c0gencia Europea del Medicament (EMA) ha designat el dimetilfumarat com a medicament orfe pel tractament de l\u2019adrenoleucodistr\u00f2fia, una malaltia minorit\u00e0ria d\u2019origen neurometab\u00f2lic que afecta el sistema nervi\u00f3s i sovint presenta mal pron\u00f2stic. El dimetilfumarat \u00e9s un activador de la via NFR2, utilitzada per les c\u00e8l\u00b7lules per a defensar-se d\u2019est\u00edmuls t\u00f2xics, principalment l\u2019estr\u00e8s oxidatiu. A trav\u00e9s […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":10396,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"no-sidebar","site-content-layout":"page-builder","ast-site-content-layout":"full-width-container","site-content-style":"unboxed","site-sidebar-style":"unboxed","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"set","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[380,340,457],"tags":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2024-05-11 17:53:35","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category"},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7360"}],"collection":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7360"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7360\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":24632,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7360\/revisions\/24632"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/media\/10396"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7360"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7360"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7360"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}