{"id":23947,"date":"2023-06-30T10:15:57","date_gmt":"2023-06-30T08:15:57","guid":{"rendered":"https:\/\/idibell.cat\/?p=23947"},"modified":"2023-06-30T08:57:53","modified_gmt":"2023-06-30T06:57:53","slug":"32-milions-deuros-per-identificar-noves-variants-genetiques-responsables-de-cancers-hereditaris","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idibell.cat\/2023\/06\/32-milions-deuros-per-identificar-noves-variants-genetiques-responsables-de-cancers-hereditaris\/","title":{"rendered":"3,2 milions d’euros per identificar noves variants gen\u00e8tiques responsables de c\u00e0ncers hereditaris"},"content":{"rendered":"

L’Institut d’Investigaci\u00f3 Biom\u00e8dica de Bellvitge (IDIBELL) i el Centre Nacional d’Investigacions Oncol\u00f2giques (CNIO) han unit forces al projecte IMPaCT_VUSCan, el prop\u00f2sit del qual \u00e9s identificar les variants gen\u00e8tiques que confereixen un risc a desenvolupar c\u00e0ncer. Amb un finan\u00e7ament de 3,2 milions d’euros, aquest ambici\u00f3s projecte forma part de la iniciativa per a la medicina personalitzada de l’Institut de Salut Carles III i compta amb la participaci\u00f3 de set altres instituts de recerca espanyols.<\/p>\n

IMPaCT_VUSCan es va iniciar el gener del 2023 i s’estendr\u00e0 fins al desembre del 2025 i busca ampliar el coneixement sobre les caracter\u00edstiques gen\u00e8tiques que influeixen en la predisposici\u00f3 al c\u00e0ncer, especialment en fam\u00edlies amb m\u00e9s incid\u00e8ncia de la malaltia. Amb un enfocament multidisciplinari, el projecte examinar\u00e0 detingudament la informaci\u00f3 gen\u00e8tica, els patrons d’expressi\u00f3 g\u00e8nica i les modificacions a l’ADN (epigen\u00e8tica) de 300 fam\u00edlies del territori espanyol seleccionades per tenir una hist\u00f2ria familiar o personal d’alt risc.<\/p>\n

 <\/p>\n

Del c\u00e0ncer familiar a la medicina personalitzada<\/strong><\/p>\n

Els resultats obtinguts a partir d’aquesta investigaci\u00f3 permetran precisar el risc de desenvolupar algun tipus de c\u00e0ncer als aproximadament 1.000 participants de l’estudi, procedents d’aquestes 300 fam\u00edlies d’alt risc. En conseq\u00fc\u00e8ncia, es podran prendre mesures de medicina preventiva en aquestes persones, com ara facilitar l’acc\u00e9s a programes de detecci\u00f3 primerenca, fer-ne un seguiment m\u00e9s estret o fins i tot considerar cirurgies preventives. Aix\u00f2 beneficiar\u00e0 no nom\u00e9s els participants estudiats sin\u00f3 tamb\u00e9 els seus parents i altres fam\u00edlies que siguin portadores de les mateixes variants. A m\u00e9s, a llarg termini, aquest coneixement m\u00e9s gran sobre la relaci\u00f3 entre cada variant gen\u00e8tica i el c\u00e0ncer acostar\u00e0 la medicina personalitzada a tota la poblaci\u00f3, permetent realitzar millors diagn\u00f2stics i maneigs cl\u00ednics individualitzats.<\/p>\n

La Dra. Mercedes Robledo, cap del Grup de C\u00e0ncer Endocrino Hereditari<\/a> del CNIO i participant del projecte, afirma que \u201cIMPaCT_VUSCan permetr\u00e0 identificar en els propers anys quines variants gen\u00e8tiques, dentre els milers que \u00e9s portador un individu, estan relacionades amb el desenvolupament del c\u00e0ncer, i aix\u00f2 permetr\u00e0 avan\u00e7ar-nos al desenvolupament del c\u00e0ncer i actuar en conseq\u00fc\u00e8ncia\u201d.<\/p>\n

Actualment ja es disposa d’informaci\u00f3 sobre algunes d’aquestes variants, gr\u00e0cies a la qual el Sistema Nacional de Salut espanyol t\u00e9 la capacitat de detectar i fer un seguiment dels que les porten. \u201cLes consultes de c\u00e0ncer familiar ja han aconseguit reduir a la meitat la incid\u00e8ncia de c\u00e0ncer en pacients que s\u00f3n seguits en aquests programes, i augmentar la seva esperan\u00e7a de vida fins a deu anys\u201d, declara la Dra. Conxi L\u00e1zaro, investigadora principal del projecte i cap del Grup de C\u00e0ncer Hereditari<\/a> de l’IDIBELL i coordinadora de la Unitat de Diagn\u00f2stic Molecular de l’Institut Catal\u00e0 d’Oncologia. I segueix: \u201cPer\u00f2 queden per identificar moltes variants que influeixen en el risc de desenvolupar c\u00e0ncer\u201d.<\/p>\n

 <\/p>\n

Moltes variants gen\u00e8tiques, per\u00f2 nom\u00e9s algunes s\u00f3n importants<\/strong><\/p>\n

Tots i totes som portadors de milers de variants gen\u00e8tiques, la majoria de les quals no tenen cap rellev\u00e0ncia cl\u00ednica. Una de les claus d\u2019aquest projecte \u00e9s identificar, entre totes aquestes variants, quines s\u00f3n responsables de la predisposici\u00f3 al c\u00e0ncer. Per aix\u00f2 es recorrer\u00e0 a algorismes bioinform\u00e0tics i d’intel\u00b7lig\u00e8ncia artificial per identificar les que presenten m\u00e9s probabilitat de tenir un impacte fisiol\u00f2gic significatiu. “Realitzarem proves amb models cel\u00b7lulars, animals i organoides, entre altres assaigs, d’aquestes variants identificades pr\u00e8viament com a potencials responsables”, assenyala la Dra. L\u00e1zaro.<\/p>\n

A mesura que es vagin trobant variants d’inter\u00e8s cl\u00ednic, s’aniran incloent a les bases de dades del Sistema Nacional de Salut perqu\u00e8 se’n pugui beneficiar tota la poblaci\u00f3. D’altra banda, el projecte permetr\u00e0 crear un mapa de recursos, una xarxa de contactes i un circuit per poder analitzar en un futur qualsevol variant de funci\u00f3 desconeguda. Segons la Dra. Robledo: \u201cPer poder dur a terme un projecte tan ambici\u00f3s \u00e9s imprescindible la col\u00b7laboraci\u00f3 de molts grups, experts en diferents disciplines, en un consorci com el que hem format\u201d.<\/p>\n

A m\u00e9s de CNIO i IDIBELL, IMPaCT_VUSCan compta amb la participaci\u00f3 de set centres de recerca a tot Espanya, com s\u00f3n l\u2019Institut d\u2019Investigaci\u00f3 Sanit\u00e0ria Sant Pau (IIB Sant Pau<\/a>), l\u2019Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria de Navarra (IdiSNA<\/a>), l\u2019Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria Hospital Cl\u00ednico San Carlos (IdISSC<\/a>), la Fundaci\u00f3n P\u00fablica Galega de Medicina Xen\u00f3mica (FPGMX<\/a>), la Fundaci\u00f3 per al Foment de la Investigaci\u00f3 Sanit\u00e0ria i Biom\u00e8dica de la Comunitat Valenciana (Fisabio<\/a>), la Fundaci\u00f3 Institut d’Investigaci\u00f3 Sanit\u00e0ria Illes Balears (IDISBA<\/a>) i l\u2019Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria La Paz (IdiPaz<\/a>).<\/p>\n

 <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Cr\u00e8dit: Underbau\/CNIO<\/p>\n

 <\/p>\n

L\u2019Institut d\u2019Investigaci\u00f3 Biom\u00e8dica de Bellvitge (IDIBELL) \u00e9s un centre de recerca en biomedicina creat l\u2019any 2004. Est\u00e0 participat per l\u2019Hospital Universitari de Bellvitge i l\u2019Hospital de Viladecans de l\u2019Institut Catal\u00e0 de la Salut, l\u2019Institut Catal\u00e0 d\u2019Oncologia, la Universitat de Barcelona i l\u2019Ajuntament de l\u2019Hospitalet de Llobregat.<\/em><\/p>\n

L\u2019IDIBELL \u00e9s membre del Campus d\u2019Excel\u00b7l\u00e8ncia Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la instituci\u00f3 CERCA de la Generalitat de Catalunya. L\u2019any 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres d\u2019investigaci\u00f3 espanyols acreditats com a institut d\u2019investigaci\u00f3 sanit\u00e0ria per l\u2019Instituto de Salud Carlos III. A m\u00e9s, forma part del programa \u201cHR Excellence in Research\u201d de la Uni\u00f3 Europea i \u00e9s membre de EATRIS i REGIC. Des de l\u2019any 2018, l\u2019IDIBELL \u00e9s un Centro Acreditado de la Fundaci\u00f3n Cient\u00edfica AECC (FCAECC).<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

El projecte, impulsat per IDIBELL i CNIO, juntament amb set altres instituts de recerca, combinar\u00e0 intel\u00b7lig\u00e8ncia artificial amb t\u00e8cniques de biologia molecular d’\u00faltima generaci\u00f3 per poder dotar eines de medicina predictiva al Servei Nacional de Salut.<\/p>\n","protected":false},"author":8,"featured_media":23948,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"default","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[332,417,446,447],"tags":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2024-05-19 04:58:14","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category"},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/23947"}],"collection":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=23947"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/23947\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":23957,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/23947\/revisions\/23957"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/media\/23948"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=23947"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=23947"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=23947"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}