{"id":23755,"date":"2023-05-16T09:32:33","date_gmt":"2023-05-16T07:32:33","guid":{"rendered":"https:\/\/idibell.cat\/?p=23755"},"modified":"2023-05-16T09:33:19","modified_gmt":"2023-05-16T07:33:19","slug":"inestabilitat-dels-microsatellits-de-ladn-un-possible-predictor-del-cancer-dendometri","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idibell.cat\/2023\/05\/inestabilitat-dels-microsatellits-de-ladn-un-possible-predictor-del-cancer-dendometri\/","title":{"rendered":"Inestabilitat dels microsat\u00e8l\u00b7lits de l\u2019ADN, un possible predictor del c\u00e0ncer d\u2019endometri"},"content":{"rendered":"

Presenten un nou m\u00e8tode capa\u00e7 de detectar petits canvis en la seq\u00fc\u00e8ncia de l’ADN -en les regions anomenades microsat\u00e8l\u00b7lits- que podria arribar a predir l’aparici\u00f3 de c\u00e0ncer d’endometri en dones afectades per la s\u00edndrome de Lynch, malaltia heredit\u00e0ria de predisposici\u00f3 a c\u00e0ncer. Aquesta t\u00e8cnica, que s\u2019ha posat a prova en una estudi pilot amb 93 dones publicat a la revista Modern Patology<\/em><\/a>, combina la seq\u00fcenciaci\u00f3 massiva del material gen\u00e8tic i la posterior an\u00e0lisi bioinform\u00e0tica i s’aplicaria en mostres d’aspirat d’endometri.<\/p>\n

S\u2019estima que la s\u00edndrome de Lynch afecta aproximadament a 1 de cada 300 persones, les quals presenten una mutaci\u00f3 heredit\u00e0ria en l\u2019ADN que les predisposa a patir c\u00e0ncer gastrointestinal i\/o d’endometri principalment. Es calcula que entre el 13 i el 49% de les dones amb s\u00edndrome de Lynch, depenent del gen afectat, desenvoluparan c\u00e0ncer d\u2019endometri al llarg de la seva vida. A les dones diagnosticades de la s\u00edndrome de Lynch se’ls hi ofereix la possibilitat de realitzar una histerectomia total<\/strong> -extirpaci\u00f3 de l\u2019\u00fater- a partir dels 40 anys, i aix\u00ed evitar el possible desenvolupament del c\u00e0ncer. No obstant, ni totes les dones acabaran desenvolupant un c\u00e0ncer, ni totes ho faran despr\u00e9s dels 40 anys.<\/p>\n

Aquest nou m\u00e8tode pret\u00e9n implementar un sistema de seguiment m\u00e9s individualitzat per a les dones amb s\u00edndrome de Lynch<\/strong>. El Dr. Joan Brunet<\/strong>, investigador principal de l’Institut d’Investigaci\u00f3 Biom\u00e8dica de Bellvitge (IDIBELL) i de l’Institut d’Investigaci\u00f3 Biom\u00e8dica de Girona (IDIBGI) i cap de les Unitats de Consell Gen\u00e8tic dels centres de l’Institut Catal\u00e0 d’Oncologia (ICO), declara que “l’objectiu final \u00e9s prevenir histerectomies innecess\u00e0ries, \u00e9s a dir, detectar quan s’est\u00e0 a punt de desenvolupar un c\u00e0ncer per poder actuar a temps i nom\u00e9s quan faci falta<\/em>“.<\/p>\n

Per aquest estudi ha estat necess\u00e0ria la col\u00b7laboraci\u00f3 de genetistes, onc\u00f2legs, bioinform\u00e0tics, epidemi\u00f2legs, ginec\u00f2legs i pat\u00f2legs<\/strong> de l’IDIBELL, l’ICO, l’IDIBGI, l’Hospital Universitari de Bellvitge (HUB) i l’Hospital Universitari Josep Trueta. “Per aplicar els aven\u00e7os que es fan al laboratori en la millora de la salut i la qualitat de vida dels pacients \u00e9s necess\u00e0ria l’expertesa de professionals de moltes disciplines, aquest estudi \u00e9s un clar exemple de com crear sinergies en pro de les pacients<\/em>“, assegura el Dr. Xavier Matias Guiu<\/strong> cap del grup de recerca en c\u00e0ncer ginecol\u00f2gic de l’IDIBELL i Cap del Servei d’Anatomia Patol\u00f2gica del HUB.<\/p>\n

 <\/p>\n

Inestabilitat de microsat\u00e8l\u00b7lits de l’ADN per predir el c\u00e0ncer d’endometri<\/h3>\n

Les pacients amb s\u00edndrome de Lynch presenten mutacions en gens que impedeixen la correcta reparaci\u00f3 d\u2019errors de l’ADN. Aix\u00f2 provoca que s’acumulin aquests errors, especialment en unes regions repetitives que s\u2019anomenen microsat\u00e8l\u00b7lits. Aquesta acumulaci\u00f3 d’errades s’anomena inestabilitat de microsat\u00e8l\u00b7lits.<\/p>\n

La Dra. Marta Pineda<\/strong>, investigadora del grup de recerca en c\u00e0ncer hereditari de l’IDIBELL i de l’ICO, destaca que l’an\u00e0lisi inform\u00e0tic ultrasensible que han desenvolupat des del seu grup de recerca pot detectar petites variacions en la mida dels microsat\u00e8l\u00b7lits en les c\u00e8l\u00b7lules<\/strong> d’aspirat d’endometri incl\u00fas abans que es desenvolupi el c\u00e0ncer.<\/p>\n

 <\/p>\n

F\u00e0cilment aplicable a la pr\u00e0ctica cl\u00ednica<\/h3>\n

Segons el Dr. Jordi Ponce<\/strong>, investigador de l’IDIBELL i cap del servei de ginecologia del HUB, aquesta seria una t\u00e8cnica f\u00e0cilment aplicable a la rutina de la pr\u00e0ctica cl\u00ednica. Per una banda, la seq\u00fcenciaci\u00f3 massiva de l’ADN ja es realitza habitualment per al diagn\u00f2stic d’altres afectacions, i, l’algoritme bioinform\u00e0tic per a la detecci\u00f3 de la inestabilitat dels microsat\u00e8l\u00b7lits seria f\u00e0cilment traslladable.<\/p>\n

La prova pilot ha demostrat el potencial del nou m\u00e8tode en les 93 dones amb s\u00edndrome de Lynch reclutades dins el projecte Screenwide, liderat per la Dra.<\/strong> Laura Costas<\/strong>, investigadora a l\u2019IDIBELL i l\u2019ICO.<\/p>\n

L’equip d’investigadors ja est\u00e0 iniciant un estudi multic\u00e8ntric a nivell nacional per validar la utilitat cl\u00ednica de la prova en un major nombre de pacients<\/strong>. En aquest estudi tamb\u00e9 es plantegen fer l’an\u00e0lisi d’inestabilitat de microsat\u00e8l\u00b7lits en proves m\u00ednimament invasives<\/strong> com la citologia o l’autopresa vaginal, i aix\u00ed evitar les mol\u00e8sties associades a la presa de l’aspirat endometrial.<\/p>\n

Les contribucions solid\u00e0ries de les associacions BufaLynch i Fundaci\u00f3 Roses Contra el C\u00e0ncer han ajudat a tirar endavant l’estudi. El nou estudi que es posa ara en marxa comptar\u00e0 tamb\u00e9 amb un ajut de la Cursa de la Dona de Castell\u00f3 d\u2019Emp\u00faries. El treball tamb\u00e9 ha rebut el finan\u00e7ament del Ministeri d’Economia i Competitivitat, el Ministeri de Ci\u00e8ncia i Innovaci\u00f3, de l’Instituto de Salud Carlos III, del fons europeu de desenvolupament regional, CIBERESP, CIBERONC, Fundaci\u00f3n SEOM i del Departament d’Empresa i Coneixement de la Generalitat de Catalunya.<\/p>\n

 <\/p>\n

 <\/p>\n

L\u2019Institut d’Investigaci\u00f3 Biom\u00e8dica de Bellvitge (IDIBELL) \u00e9s un centre de recerca en biomedicina creat l\u2019any 2004. Est\u00e0 participat per l’Hospital Universitari de Bellvitge i l\u2019Hospital de Viladecans de l’Institut Catal\u00e0 de la Salut, l’Institut Catal\u00e0 d’Oncologia, la Universitat de Barcelona i l\u2019Ajuntament de l\u2019Hospitalet de Llobregat.<\/em><\/p>\n

L\u2019IDIBELL \u00e9s membre del Campus d’Excel\u00b7l\u00e8ncia Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la instituci\u00f3 CERCA de la Generalitat de Catalunya. L’any 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres d\u2019investigaci\u00f3 espanyols acreditats com a institut d\u2019investigaci\u00f3 sanit\u00e0ria per l\u2019Instituto de Salud Carlos III. A m\u00e9s, forma part del programa \u201cHR Excellence in Research\u201d de la Uni\u00f3 Europea i \u00e9s membre de EATRIS i REGIC. Des de l\u2019any 2018, l\u2019IDIBELL \u00e9s un Centro Acreditado de la Fundaci\u00f3n Cient\u00edfica AECC (FCAECC).<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Desenvolupen un nou m\u00e8tode altament sensible que combina la seq\u00fcenciaci\u00f3 massiva del material gen\u00e8tic de les pacients i el posterior an\u00e0lisi bioinform\u00e0tic que permetria detectar canvis en l\u2019ADN que podrien predir el desenvolupament del c\u00e0ncer d\u2019endometri.<\/p>\n","protected":false},"author":8,"featured_media":23756,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"default","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[332,417,447],"tags":[],"class_list":["post-23755","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-cancer","category-cancer-hereditari-noticies","category-p-de-mecanismes-molelculars-i-terapia-experimental-en-oncologia-oncobell"],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2025-01-29 04:40:32","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category"},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/23755","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=23755"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/23755\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":23757,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/23755\/revisions\/23757"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/media\/23756"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=23755"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=23755"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=23755"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}