A Espanya hi ha m\u00e9s de 3 milions de persones amb malalties rares, sent un problema sociosanitari de primera magnitud. L’adrenoleucodistr\u00f2fia (X-ALD) n’\u00e9s una i est\u00e0 caracteritzada per una p\u00e8rdua de mielina al cervell i la medul\u00b7la espinal, una subst\u00e0ncia vital per a la conducci\u00f3 dels impulsos el\u00e8ctrics entre les neurones.<\/p>\n
El Grup de Malalties Neurometab\u00f2liques de l’IDIBELL<\/a>, liderat per la professora ICREA Aurora Pujol, metge genetista tamb\u00e9 cap de grup del Centre de Recerca Biom\u00e8dica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER), t\u00e9 previst iniciar a principis de 2022 un nou assaig cl\u00ednic amb l’antiinflamatori dimetilfumarat amb pacients homes amb adrenomieloneuropatia, la forma adulta de la X-ALD, i dones portadores simptom\u00e0tiques, d\u2019entre 18 i 65 anys.<\/p>\n Aquest estudi, en qu\u00e8 tamb\u00e9 participa el Dr. Carlos Casasnovas, coordinador de Malalties Musculars Rares CSUR de l’Hospital Universitari de Bellvitge, es realitzar\u00e0 gr\u00e0cies al finan\u00e7ament obtingut en la convocat\u00f2ria per a investigaci\u00f3 cl\u00ednica independent de l’Institut de Salut Carlos III. Es tracta d\u00b4un assaig multic\u00e8ntric amb la participaci\u00f3 del ja esmentat Hospital Universitari de Bellvitge, el Dr Adolfo L\u00f3pez de Munain de l\u00b4Hospital Universitari de Donostia i la Dra Montserrat Morales de l\u00b4Hospital Universitari 12 d\u00b4Octubre de Madrid.<\/p>\n <\/p>\n \u00a0<\/strong>La X-ALD \u00e9s un trastorn neurometab\u00f2lic que tenen un de cada 17.000 habitants la causa dels quals \u00e9s gen\u00e8tica, i est\u00e0 causada per la p\u00e8rdua de funci\u00f3 de la prote\u00efna ABCD1. Afecta sobretot els homes, encara que algunes dones portadores poden tenir formes m\u00e9s lleus de la malaltia. Aquesta afecci\u00f3 ocasiona l’acumulaci\u00f3 d’un tipus d’\u00e0cids grassos saturats, especialment al sistema nervi\u00f3s i a les gl\u00e0ndules suprarenals, amb destrucci\u00f3 de la beina de mielina, l’embolcall dels axons que permet el flux correcte d’informaci\u00f3 nerviosa.<\/p>\n Aix\u00ed mateix, hi ha diferents variants d’aquesta malaltia amb diferents graus de severitat. La m\u00e9s greu, la X-ALD cerebral infantil, afecta nom\u00e9s nens i est\u00e0 associada amb trastorns del comportament com la manca d’atenci\u00f3 o la hiperactivitat. La malaltia, que \u00e9s degenerativa, destrueix la mielina cerebral en un proc\u00e9s inflamatori agut que acaba amb la vida dels nens entre els cinc i els deu anys. En la segona forma, l’adrenomieloneuropatia, els s\u00edmptomes apareixen entre els vint i els quaranta, i els pacients presenten rigidesa i espasticitat a les cames, progressa lentament i acaba afectant la seva capacitat per caminar.<\/p>\n \u00a0<\/strong><\/p>\n \u00a0<\/strong>En les formes cerebrals, nom\u00e9s s\u00f3n efica\u00e7os el trasplantament de medul\u00b7la \u00f2ssia, associats a una alta mortalitat i problemes cl\u00ednics, i \u00fanicament recomanat en nens gaireb\u00e9 asimptom\u00e0tics, i la ter\u00e0pia g\u00e8nica, en una finestra terap\u00e8utica estreta que deixa sense tractament la majoria dels pacients. Tampoc no hi ha tractament per a la forma majorit\u00e0ria, l’adrenomieloneuropatia de l’adult. Per aquest motiu, existeix la necessitat de desenvolupar nous estudis que condueixin l’aprovaci\u00f3 de noves estrat\u00e8gies terap\u00e8utiques.<\/p>\n En aquest sentit, els darrers anys, l’equip de cient\u00edfics liderat per la Dra. Pujol ha realitzat estudis d’an\u00e0lisi de dades massives (multi\u00f2miques) en mostres del model de ratol\u00ed de la malaltia i de pacients, i ha identificat diverses vies metab\u00f2liques implicades en l’origen i l’evoluci\u00f3 de la malaltia. En concret, recentment van publicar<\/a> que hi ha una inhibici\u00f3 de la via NRF-2 a X-ALD i que l’administraci\u00f3 oral d’un activador d’aquesta via, el dimetilfumarat, evitava la neurodegeneraci\u00f3 al model de ratol\u00ed.<\/p>\n El dimetilfumarat \u00e9s un tractament de primera elecci\u00f3 per a l’esclerosi m\u00faltiple, i amb aquests resultats precl\u00ednics, es va obtenir la designaci\u00f3 de medicament orfe per a X-ALD, pas preliminar perqu\u00e8 ara s’aprovin assajos cl\u00ednics amb aquesta mol\u00e8cula en aquests pacients.<\/p>\nSobre l’adrenoleucodistr\u00f2fia<\/h4>\n
Una malaltia sense tractament<\/h4>\n