La primera aproximaci\u00f3 de ter\u00e0pia g\u00e8nica per tractar la leucoencefalopatia megagalencef\u00e0lica amb quists subcorticals (MLC) ha estat designada com a medicament orfe per l’Ag\u00e8ncia Europea del Medicament (EMA). Els responsables del treball han aconseguit reduir la simptomatologia d’aquesta malaltia rara en models precl\u00ednics.<\/p>\n
La designaci\u00f3 d’aquest medicament orfe, el promotor del qual \u00e9s el Centre d’Investigaci\u00f3 Biom\u00e8dica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER), ha estat resultat del projecte de recerca liderat pel grup de Ra\u00fal Est\u00e9vez del CIBERER a l’Institut d’Investigaci\u00f3 Biom\u00e8dica de Bellvitge (IDIBELL) i la Universitat de Barcelona (UB), juntament amb el grup de recerca en ter\u00e0pia g\u00e8nica que dirigeix \u200b\u200bAssumpci\u00f3 Bosch a la Universitat Aut\u00f2noma de Barcelona (UAB). En el desenvolupament tamb\u00e9 hi han participat investigadors vinculats a la Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) i a la Instituci\u00f3 Catalana de Recerca i Estudis Avan\u00e7ats (ICREA).<\/p>\n
Fins ara, nom\u00e9s hi ha tractament de suport, per\u00f2 cap ter\u00e0pia curativa pels pacients afectats per MLC, una malaltia monog\u00e8nica caracteritzada per megalencef\u00e0lia, p\u00e8rdua de funcions motores, epil\u00e8psia i retard mental moderat que est\u00e0 causada per mutacions en dos gens diferents. “En la majoria dels casos, la malaltia \u00e9s produ\u00efda per mutacions en un d’ells, Mlc1”, explica Ra\u00fal Est\u00e9vez, expert en els mecanismes moleculars de la malaltia.<\/p>\n
En bi\u00f2psies del cervell de pacients amb MLC s’ha observat l’acumulaci\u00f3 d’aigua en forma de vac\u00faols a la mielina (la capa a\u00efllant que es forma al voltant dels nervis) i als astr\u00f2cits (c\u00e8l\u00b7lules b\u00e0siques per al manteniment de la funci\u00f3 neuronal) que envolten els vasos sanguinis.<\/p>\n
Els responsables d\u2019aquest treball han estat capa\u00e7os de millorar la malaltia MLC en fase precl\u00ednica utilitzant com a model un ratol\u00ed amb el gen Mlc1 inactivat. Els investigadors han preparat virus adenoassociats que expressen Mlc1 i inclouen el promotor de la prote\u00efna GFAP, que permet l’expressi\u00f3 del gen corregit a les c\u00e8l\u00b7lules que expressen MLC1. Posteriorment, els han injectat a l’espai subaracnoidal del cerebel del model de ratol\u00ed com a via d’administraci\u00f3 efectiva.<\/p>\n
“Aquesta investigaci\u00f3 \u00e9s la primera aproximaci\u00f3 terap\u00e8utica que s’ha desenvolupat per a la MLC i podria tenir implicacions tamb\u00e9 pel tractament d’altres malalties que afecten les funcions motores, com les at\u00e0xies”, destaca Assumpci\u00f3 Bosch, experta en ter\u00e0pia g\u00e8nica.<\/p>\n
Ara, una vegada obtinguda la designaci\u00f3, el medicament haur\u00e0 de continuar amb el proc\u00e9s de recerca cl\u00ednica per establir el perfil de seguretat, efic\u00e0cia i qualitat, per tal d’aconseguir finalment l’autoritzaci\u00f3 de comercialitzaci\u00f3 per part de les autoritats reguladores.<\/p>\n
La leucoencefalopatia megalencef\u00e0lica amb quists subcorticals (MLC) \u00e9s una forma de leucodistr\u00f2fia que es caracteritza per una macrocef\u00e0lia d’aparici\u00f3 a la inf\u00e0ncia, sovint amb s\u00edmptomes neurol\u00f2gics lleus en la seva presentaci\u00f3 (com ara retard motor lleu), que empitjoren amb el temps, conduint a trastorn de la marxa, caigudes, at\u00e0xia, espasticitat, convulsions de freq\u00fc\u00e8ncia i intensitat creixents i deteriorament cognitiu. Les imatges de resson\u00e0ncia magn\u00e8tica cerebrals mostren una afectaci\u00f3 difusa i una lleugera inflamaci\u00f3 de la subst\u00e0ncia blanca, aix\u00ed com quists subcorticals a les regions temporal anterior i frontoparietal.<\/p>\n
La prevalen\u00e7a de MLC estimada a la poblaci\u00f3 europea \u00e9s d’uns 0,01 per cada 10.000 persones, \u00e9s a dir, es considera una malaltia ultrarara (de-finida com aquella que afecta menor d’1 de cada 2.000 persones).<\/p>\n
<\/p>\n
La designaci\u00f3 com a medicament orfe per part de l’EMA t\u00e9 avantatges com la de rebre una autoritzaci\u00f3 de comercialitzaci\u00f3 durant deu anys, en qu\u00e8 no es poden comercialitzar productes similars. Tamb\u00e9 disposar de protocols d’assist\u00e8ncia i consell cient\u00edfic gratu\u00efts o amb un cost redu\u00eft, a m\u00e9s de l’exempci\u00f3 de pagaments per a la designaci\u00f3. Finalment, les entitats que desenvolupen medicaments orfes tenen acc\u00e9s a subvencions espec\u00edfiques de la Uni\u00f3 Europea i dels programes dels estats membres.<\/p>\n
<\/p>\n
<\/p>\n
L\u2019Institut d’Investigaci\u00f3 Biom\u00e8dica de Bellvitge (IDIBELL) \u00e9s un centre de recerca en biomedicina creat l\u2019any 2004. Est\u00e0 participat per l’Hospital Universitari de Bellvitge i l\u2019Hospital de Viladecans de l’Institut Catal\u00e0 de la Salut, l’Institut Catal\u00e0 d’Oncologia, la Universitat de Barcelona i l\u2019Ajuntament de l\u2019Hospitalet de Llobregat.<\/em><\/p>\n L\u2019IDIBELL \u00e9s membre del Campus d’Excel\u00b7l\u00e8ncia Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la instituci\u00f3 CERCA de la Generalitat de Catalunya. L’any 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres d\u2019investigaci\u00f3 espanyols acreditats com a institut d\u2019investigaci\u00f3 sanit\u00e0ria per l\u2019Instituto de Salud Carlos III. A m\u00e9s, forma part del programa \u201cHR Excellence in Research\u201d de la Uni\u00f3 Europea i \u00e9s membre de EATRIS i REGIC. Des de l\u2019any 2018, l\u2019IDIBELL \u00e9s un Centro Acreditado de la Fundaci\u00f3n Cient\u00edfica AECC (FCAECC).<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" L’aproximaci\u00f3 de ter\u00e0pia g\u00e8nica designada com a medicament orfe ha redu\u00eft la simptomatologia de la MLC a la fase precl\u00ednica en ratolins model de la malaltia. <\/p>\n","protected":false},"author":8,"featured_media":19851,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"default","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[465,334,464],"tags":[],"class_list":["post-19850","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-fisiologia-i-patologia-de-la-relacio-funcional-glia-neurona","category-medicina-translacional","category-p-de-gens-malaltia-i-terapia"],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2024-12-29 09:30:22","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category"},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19850","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19850"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19850\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":19852,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19850\/revisions\/19852"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/media\/19851"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19850"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=19850"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=19850"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}