{"id":18782,"date":"2021-08-19T19:13:02","date_gmt":"2021-08-19T17:13:02","guid":{"rendered":"https:\/\/idibell.cat\/?p=18782"},"modified":"2021-08-23T10:46:42","modified_gmt":"2021-08-23T08:46:42","slug":"un-estudi-internacional-amb-participacio-de-lidibell-associa-nous-defectes-genetics-i-immunologics-amb-la-covid-19-greu","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idibell.cat\/2021\/08\/un-estudi-internacional-amb-participacio-de-lidibell-associa-nous-defectes-genetics-i-immunologics-amb-la-covid-19-greu\/","title":{"rendered":"Un estudi internacional amb participaci\u00f3 de l&#8217;IDIBELL associa nous defectes gen\u00e8tics i immunol\u00f2gics amb la COVID-19 greu"},"content":{"rendered":"<p>L\u2019IDIBELL ha participat en una investigaci\u00f3 internacional que apunta nous defectes gen\u00e8tics i immunol\u00f2gics com a causa d\u2019una COVID-19 greu o cr\u00edtica. L\u2019estudi, liderat per la Universitat Rockefeller de Nova York i l\u2019Hospital Necker-Enfants Malades de Paris, tamb\u00e9 ha comptat amb la participaci\u00f3 de l\u2019Hospital Universitari Vall d\u2019Hebron i el Vall d\u2019Hebron Institut de Recerca (VHIR) i ha resultat en dues publicacions a la revista <em>Science Immunology<\/em>. Les dues recerques se centren el paper del gen TLR7 i els autoanticossos contra els interferons de tipus I.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3><strong>Mutacions en el gen TLR7 i el risc de COVID-19 greu en gent jove<\/strong><\/h3>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>El primer dels estudis estableix que els pacients amb mutacions o defici\u00e8ncies en el gen TLR7 tenen m\u00e9s possibilitats de patir COVID-19 greu o cr\u00edtic, a qualsevol edat. El TLR7 \u00e9s un gen del sistema immunitari que contribueix a la producci\u00f3 dels interferons de tipus I (IFN-I), que s\u00f3n claus per bastir una resposta immunit\u00e0ria essencial contra el SARS-CoV-2. D\u2019aquesta manera, l\u2019exist\u00e8ncia de defectes en el TLR7 suposa un factor de mal pron\u00f2stic de presentar un diagn\u00f2stic greu. <strong>\u201cHem vist que aquests errors gen\u00e8tics apareixen sobretot en pacients m\u00e9s joves, de menys de 60 anys\u201d<\/strong>, indica el Dr. Pere Soler, investigador del VHIR.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Per altra banda, TLR7 \u00e9s un gen que es troba en el cromosoma X i per aquest motiu t\u00e9 un paper molt important en els homes i nom\u00e9s ocasionalment en les dones. Aix\u00f2 podria ajudar a explicar el pitjor pron\u00f2stic de la COVID-19 en homes respecte les dones. En el cas del sexe femen\u00ed, les persones tenen dos cromosomes X i, per tant, el risc de tenir complicacions per aquesta causa \u00e9s menor.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Pel que fa als 1.202 individus estudiats durant la investigaci\u00f3, 20 dels pacients entre els 7 i els 71 anys van presentar defici\u00e8ncies en el TLR7. Igualment, aquestes persones no havien presentat diagn\u00f2stics o malalties greus pr\u00e8vies. A m\u00e9s, cap dels pacients asimptom\u00e0tics o amb quadres lleus presentaven aquesta afectaci\u00f3.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3><strong>La pres\u00e8ncia d\u2019autoanticossos contra els interferons de tipus I i el risc de COVID-19 en gent gran<\/strong><\/h3>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Des de l\u2019inici de la pand\u00e8mia s\u2019ha demostrat que l\u2019edat \u00e9s el principal factor de risc per a patir COVID-19. En concret, el risc d\u2019hospitalitzaci\u00f3 i mort per pneum\u00f2nia es duplica cada 5 anys. El segon dels articles que es presenten confirma que aquest increment en el risc s\u2019explica, si m\u00e9s no en part, per la pres\u00e8ncia d\u2019autoanticossos contra IFN de tipus I, \u00e9s a dir, pel desenvolupament d\u2019una resposta autoimmunit\u00e0ria contra els interferons de tipus I propis. Aquest estudi ha mirat de demostrar la capacitat neutralitzant d\u2019aquests autoanticossos front concentracions similars a les circulants al cos hum\u00e0, a difer\u00e8ncia d\u2019estudis anteriors.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&#8220;<strong>Aquests dos estudis reafirmen i expandeixen les troballes de dos articles publicats a Science el setembre passat: el problema amb Covid-19 no \u00e9s el virus, sin\u00f3 el sistema immunitari<\/strong>\u201d, explica la Dra. Aurora Pujol, cap del grup de <a href=\"https:\/\/idibell.cat\/es\/investigacion\/area-de-neurociencias\/programa-de-neurociencias\/enfermedades-neurometabolicas\/\">Malalties neurometab\u00f2liques<\/a> de l\u2019Institut d\u2019Investigaci\u00f3 Biom\u00e8dica de Bellvitge (IDIBELL). I segueix: \u201c<strong>L&#8217;interfer\u00f3 \u00e9s la resposta antiviral clau de la c\u00e8l\u00b7lula i quan el sistema immunitari envelleix, augmenten els autoanticossos contra les prote\u00efnes pr\u00f2pies<\/strong>\u201d.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Els nous resultats mostren que, en global, un 13,6% dels pacients amb COVID-19 tenen aquest tipus d\u2019autoanticossos. El percentatge augmenta fins el 20% en pacients majors de 80 anys amb aquesta condici\u00f3, el que en part explicaria l\u2019increment del risc per COVID-19 greu en el cas de la gent gran. \u201c<strong>La import\u00e0ncia de la resposta a l&#8217;interfer\u00f3 es posa de manifest en la prevalen\u00e7a dels autoanticossos contra l&#8217;interfer\u00f3 de les persones que van morir, \u00e9s el principal factor de mal pron\u00f2stic trobat fins ara i augmenta amb l&#8217;edat<\/strong>\u201d, afirma la Dra. Pujol.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Cal destacar que aquests autoanticossos s\u00f3n una causa i no una conseq\u00fc\u00e8ncia de la infecci\u00f3 per SARS-CoV-2, i que es troben tamb\u00e9 a la poblaci\u00f3 general i incrementen amb l\u2019edat. En menors de 70 anys, entre un 0,17 i un 1,1% dels individus tenen autoanticossos i, en majors de 70, es troben en entre un 1,4% i un 4,4%. Entre 80 i 85 anys s\u2019observa un increment de fins a 4,2-7,1%. <strong>\u201cAmb l\u2019edat, el sistema immunitari es va envellint: \u00e9s el que es coneix com a immunosenesc\u00e8ncia. Aix\u00f2 fa que sigui m\u00e9s probable que apareguin fen\u00f2mens d\u2019autoimmunitat com aquest\u201d<\/strong>, raona el Dr. Soler.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Per a aquesta an\u00e0lisi, els investigadors van estudiar mostres de sang de 3.595 pacients hospitalitzats per COVID-19 cr\u00edtica, 623 pacients greus, 1.639 pacients amb infecci\u00f3 lleu o asimptom\u00e0tica i 34.159 individus sans per estudiar si tenien aquest tipus d\u2019autoanticossos.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Els autors del treball, entre els quals tamb\u00e9 hi ha els Drs Xavier Solanich, Ra\u00fcl Rigo i Francisco Morandeira, de l&#8217;IDIBELL i l&#8217;Hospital Universitari de Bellvitge, insisteixen en la import\u00e0ncia de con\u00e8ixer els factors que influeixen en la resposta davant el SARS-CoV-2 i esperen que obri portes a ter\u00e0pies dirigides en funci\u00f3 del perfil de cada pacient.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>\u201c<strong>Cal analitzar la pres\u00e8ncia d\u2019aquests autoanticossos i vacunar primer aquestes persones; tractar-los tan aviat com es pugui amb interfer\u00f3 beta o anticossos monoclonals contra el virus; hospitalitzar-los preventivament; i, si ja hi ha pneum\u00f2nia, estudiar si les transfusions de plasma (plasmaf\u00e8resi) pot ser beneficiosa. En tot cas, s\u2019ha de testar que el plasma donant no tingui aquests autoanticossos, que es troben en un 0.7% de les persones sanes joves<\/strong>\u201d, conclou la Dra. Pujol.<\/p>\n<p><strong>\u00a0<\/strong><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3><strong>COVID Human Genetic Effort: un consorci per a la recerca en COVID-19<\/strong><\/h3>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>La iniciativa COVID Human Genetic Effort (COVIDHGE) \u00e9s un consorci internacional liderat per la Universitat Rockefeller de Nova York i l\u2019Hospital Necker-Enfants Malades de Paris que inclou centenars d\u2019hospitals arreu del m\u00f3n i participants de varies nacionalitats d\u2019\u00c0sia, Europa, Am\u00e8rica Llatina i Orient Mitj\u00e0.\u00a0COVIDHGE treballa per trobar noves variants gen\u00e8tiques que influeixin en la resposta immunit\u00e0ria davant la COVID-19.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>A escala estatal, hi participen l\u2019IDIBELL, el VHIR, l\u2019 Institut d\u2019Investigacions Biom\u00e8diques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Institut d\u2019Investigacions Biom\u00e8diques de Barcelona-CSIC, l\u2019Institut de Recerca Sant Joan de D\u00e9u, l\u2019IrsiCaixa, Institut d\u2019Investigaci\u00f3 en Ci\u00e8ncies de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP), la Universitat de Vic-Universitat Central de Catalunya (UVic-UCC), l\u2019Hospital del Mar, l\u2019Hospital Universitari M\u00fatuaTerrassa, el Centre Nacional d\u2019An\u00e0lisi Gen\u00f2mica (CNAG-CRG), Hospital Universitario Infanta Leonor de Madrid, Hospital de Burgos, Complejo Hospitalario de Navarra, Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negr\u00edn (Las Palmas), Instituto de Salud Carlos III, Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de La Rioja, Hospital Universitario de Donostia, Universidad Fernando Pessoa-Canarias, Instituto de Investigaci\u00f3n Hospital 12 de Octubre de Madrid, Universidad Complutense de Madrid, Instituto Tecnol\u00f3gico y de Energ\u00edas Renovables (ITER) (Sta. Cruz de Tenerife), Hospital Universitario Ntra Sra de Candelaria (Sta. Cruz de Tenerife), Instituto Universitario de Tecnologias Biom\u00e9dicas (Canarias) i Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria del Hospital Universitario La Paz.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El gen TLR7 \u00e9s basic per conformar mecanismes de resposta al virus i presentar-hi defici\u00e8ncies pot conduir a casos greus de SARS-CoV-2 en persones joves. La pres\u00e8ncia d\u2019autoanticossos contra els interferons de tipus I augmenta amb l\u2019edat i es confirma que incrementaria la gravetat de COVID-19 en majors de 70 anys.<\/p>\n","protected":false},"author":8,"featured_media":18783,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"default","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[380,340,457],"tags":[],"class_list":["post-18782","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-malalties-neurometaboliques","category-neurociencies","category-p-de-neurociencies"],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2024-12-25 08:36:37","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category"},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18782","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18782"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18782\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18792,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18782\/revisions\/18792"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/media\/18783"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18782"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=18782"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=18782"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}