{"id":16051,"date":"2020-12-14T09:33:29","date_gmt":"2020-12-14T08:33:29","guid":{"rendered":"https:\/\/idibell.cat\/?p=16051"},"modified":"2020-12-14T10:58:27","modified_gmt":"2020-12-14T09:58:27","slug":"un-abordatge-multicentric-permet-millorar-la-classificacio-de-variants-dun-gen-de-predisposicio-al-cancer","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idibell.cat\/2020\/12\/un-abordatge-multicentric-permet-millorar-la-classificacio-de-variants-dun-gen-de-predisposicio-al-cancer\/","title":{"rendered":"Un abordatge multic\u00e8ntric permet millorar la classificaci\u00f3 de variants d’un gen de predisposici\u00f3 al c\u00e0ncer"},"content":{"rendered":"

Aproximadament un 10% dels pacients amb c\u00e0ncer presenten una variant gen\u00e8tica germinal en totes les seves c\u00e8l\u00b7lules que els predisposa a desenvolupar tumors de forma m\u00e9s primerenca. La identificaci\u00f3 d\u2019aquests pacients \u00e9s important per a oferir-los una valoraci\u00f3 personalitzada del risc de c\u00e0ncer, aix\u00ed com unes mesures de seguiment, prevenci\u00f3 i tractament ajustades a la seva condici\u00f3 gen\u00e8tica. A m\u00e9s, la identificaci\u00f3 d’una variant patog\u00e8nica germinal en un pacient permet realitzar estudis predictius sobre aquesta variant en els seus familiars.<\/p>\n

El diagn\u00f2stic gen\u00e8tic actualment es realitza analitzant taulers gen\u00e8tics mitjan\u00e7ant t\u00e8cniques de seq\u00fcenciaci\u00f3 massiva. Aquesta aproximaci\u00f3 ha comportat un augment en la taxa de detecci\u00f3 de variants patog\u00e8niques<\/strong>, per\u00f2 tamb\u00e9 un augment en el nombre de variants de significat desconegut. La correcta interpretaci\u00f3 cl\u00ednica de les dades gen\u00f2miques requereix con\u00e8ixer detalladament les caracter\u00edstiques estructurals i funcionals de cadascun dels gens estudiats, aix\u00ed com les manifestacions cl\u00edniques associades a la pres\u00e8ncia de defectes en aquests gens.<\/p>\n

S’ha descrit que variants patog\u00e8niques en el gen ATM<\/em><\/strong> augmenten el risc de c\u00e0ncer, particularment de c\u00e0ncer de mama, i per aquesta ra\u00f3 aquest gen est\u00e0 incl\u00f2s en la majoria de taulers gen\u00e8tics de c\u00e0ncer hereditari. ATM<\/em> \u00e9s un gen gran, amb un elevat nombre de variants identificades, moltes de significat desconegut, la qual cosa representa un gran problema cl\u00ednic.<\/p>\n

Amb la finalitat de millorar la classificaci\u00f3 de variants en el context del c\u00e0ncer hereditari en el nostre entorn, es va iniciar un esfor\u00e7 col\u00b7laboratiu, liderat per l’Institut de Recerca Biom\u00e8dica de Bellvitge (IDIBELL<\/a>) i l’Institut Catal\u00e0 d’Oncologia (ICO<\/a>), per tal d’estandarditzar i millorar la classificaci\u00f3 de variants en el gen ATM<\/em>.<\/p>\n

Sis laboratoris independents van recollir informaci\u00f3 de 766 individus<\/strong> portadors de 283 variants diferents en el gen ATM<\/em>. Despr\u00e9s de recollir i organitzar la informaci\u00f3 de les variants, es van realitzar teleconfer\u00e8ncies peri\u00f2diques per a la revisi\u00f3 dels criteris internacionals de classificaci\u00f3 de variants gen\u00e8tiques, ajustant-los de manera espec\u00edfica al gen ATM<\/em>. Un cop els criteris van \u00e9sser consensuats, es van utilitzar en una prova pilot de 50 variants representatives. Amb la nova classificaci\u00f3 es va aconseguir una reducci\u00f3 del nombre de variants amb significat desconegut del 58% al 42%.<\/p>\n

Els resultats, publicats a la revista Clinical Chemistry<\/em><\/strong><\/a>, destaquen la import\u00e0ncia de compartir la informaci\u00f3 entre laboratoris, aix\u00ed com d’optimitzar els criteris de classificaci\u00f3 dins d’un entorn multidisciplinari. Uns criteris que milloren la classificaci\u00f3 cl\u00ednica de les variants gen\u00e8tiques, repercutint favorablement en el maneig m\u00e8dic dels pacients portadors i dels seus familiars.<\/p>\n

 <\/p>\n

Un treball d’equip<\/h3>\n

 <\/p>\n

En aquest estudi s\u2019han obtingut dades gen\u00e8tiques de 6 laboratoris espanyols:<\/p>\n

    \n
  • Laboratori de Diagn\u00f2stic Molecular ICO-IDIBELL, l’Hospitalet de Llobregat, Barcelona<\/li>\n
  • Grup de C\u00e0ncer Hereditari (VHIO)-Laboratori de Gen\u00e8tica Molecular-Hospital Vall d\u2019Hebron, Barcelona<\/li>\n
  • Fundaci\u00f3n P\u00fablica Galega de Medicina Xen\u00f3mica (FPGMX), Servizo Galego de Sa\u00fade (SERGAS) i Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS)<\/li>\n
  • Laboratorio de Oncologia Molecular, Hospital Cl\u00ednico San Carlos, Madrid<\/li>\n
  • Laboratorio de Gen\u00e9tica Humana, CNIO, Madrid<\/li>\n
  • Laboratorio de C\u00e1ncer Hereditario, Hospital 12 de Octubre, Madrid<\/li>\n<\/ul>\n

    A m\u00e9s, s’han incorporat a l’estudi experts en predicci\u00f3 bioinform\u00e0tica (grup de Xavier de la Cruz, VHIR) aix\u00ed com experts en el coneixement de les bases gen\u00e8tiques, cl\u00edniques i moleculars del gen ATM (Ignacio Molina, Universidad de Granada).<\/p>\n

    Aquest estudi ha comptat amb el suport de diversos projectes de recerca del Instituto de Salud Carlos III, sent diversos dels investigadors participants membres del Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red C\u00e1ncer (CIBERONC) i Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Enfermedades Raras (CIBERER).<\/em><\/p>\n

     <\/p>\n

     <\/p>\n

    L\u2019Institut d’Investigaci\u00f3 Biom\u00e8dica de Bellvitge (IDIBELL) \u00e9s un centre de recerca en biomedicina creat l\u2019any 2004. Est\u00e0 participat per l’Hospital Universitari de Bellvitge i l\u2019Hospital de Viladecans de l’Institut Catal\u00e0 de la Salut, l’Institut Catal\u00e0 d’Oncologia, la Universitat de Barcelona i l\u2019Ajuntament de l\u2019Hospitalet de Llobregat.<\/em><\/p>\n

    L\u2019IDIBELL \u00e9s membre del Campus d’Excel\u00b7l\u00e8ncia Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la instituci\u00f3 CERCA de la Generalitat de Catalunya. L’any 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres d\u2019investigaci\u00f3 espanyols acreditats com a institut d\u2019investigaci\u00f3 sanit\u00e0ria per l\u2019Instituto de Salud Carlos III. A m\u00e9s, forma part del programa \u201cHR Excellence in Research\u201d de la Uni\u00f3 Europea i \u00e9s membre de EATRIS i REGIC. Des de l\u2019any 2018, l\u2019IDIBELL \u00e9s un Centro Acreditado de la Fundaci\u00f3n Cient\u00edfica AECC (FCAECC).<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    La correcta classificaci\u00f3 de les variants gen\u00e8tiques en aquest gen pot ajudar al diagn\u00f2stic preco\u00e7 i al tractament personalitzat del c\u00e0ncer en els pacients portadors d’aquestes variants.<\/p>\n","protected":false},"author":8,"featured_media":16052,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"default","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[332,417,447],"tags":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2024-05-08 20:15:44","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category"},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16051"}],"collection":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=16051"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16051\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/media\/16052"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=16051"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=16051"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=16051"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}