Càncer hereditari

Resum

Som un grup de recerca multidisciplinar que treballa en Càncer Hereditari a l'Institut Català d'Oncologia, Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i l'Institut de Recerca en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP). La nostra feina, ja sigui clínica o de recerca, se centra en la millora de l'atenció sanitària dels pacients amb antecedents personals o familiars de càncer.
Com podeu observar a l'apartat de Línies de Recerca, l'objectiu general de la nostra activitat investigadora és aprofundir en les bases moleculars del càncer hereditari -amb especial interès en el càncer gastrointestinal, el Càncer Hereditari de Mama i Ovari i les síndromes predisponents a Tumors Rars- per personalitzar la valoració del risc de pacients i familiars, així com individualitzar la gestió quant a seguiment, tractament i mesures profilàctiques i preventives. El grup participa en iniciatives internacionals i nacionals destinades a millorar la classificació de variants en gens de càncer hereditari, definir guies clíniques per a pacients amb càncer hereditari i implementar en el Sistema Nacional de Salut la medicina personalitzada basada en la genòmica.

1243

Publicacions

Línies estratègiques

1. Millora de les estratègies de proves genètiques
2. Desenvolupament d'estratègies per refinar la classificació de variants en gens de càncer hereditari
3. Personalització dels riscos, la prevenció i el tractament del càncer
4. Identificació de nous gens i mecanismes implicats en la predisposició al càncer colorectal i poliposi
5. Identificació de nous gens i mecanismes de síndromes rars de predisposició a tumors.
6. Establiment, optimització i implementació de models de darrera generació
7. Identificació i avaluació de nous biomarcadors quantitatius (epi)mutacionals en tumors, teixits diana i mostres succedànies mínimament invasives
8. Participació i lideratge en iniciatives nacionals i regionals de medicina de precisió basada en genòmica en càncer
9. Refinament d'enfocaments terapèutics per a Neurofibromatosi tipus 1
10. Desenvolupament de recursos de recerca per a pacients, proveïdors d'atenció mèdica i investigadors interessats en tumors d'ovari rars.
11. Refinament de mecanismes moleculars de tumors amb biogènesi defectuosa de miARN.

Publicacions seleccionades

Garcia Pelaez,J;Barbosa Matos,R;Lobo,S;Dias,A;Garrido,L;Castedo,S;Sousa,S et al, Genotype-first approach to identify associations between CDH1 germline variants and cancer phenotypes: a multicentre study by the European Reference Network on Genetic Tumour Risk Syndromes, Lancet Oncol., 2023;24(1):91-106, doi:10.1016/S1470-2045(22)00643-X
Tagliamento,M;Gennari,A;Lambertini,M;Salazar,R;Harbeck,N;Del Mastro,L;Aguilar Company,J et al, Pandemic Phase-Adjusted Analysis of COVID-19 Outcomes Reveals Reduced Intrinsic Vulnerability and Substantial Vaccine Protection From Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 in Patients With Breast Cancer, J. Clin. Oncol., 2023;41(15):2800-2814, doi:10.1200/JCO.22.01667
VALLE,L;Monahan,KJ, Genetic predisposition to gastrointestinal polyposis: syndromes, tumour features, genetic testing, and clinical management., Lancet Gastroenterol. Hepatol., 2023;9(1):68-82, doi:10.1016/S2468-1253(23)00240-6
Tricarico,R;Madzo,J;Scher,G;Cohen,M;Jelinek,J;Maegawa,S;Nagarathinam,R et al, TET1 and TDG Suppress Inflammatory Response in Intestinal Tumorigenesis: Implications for Colorectal Tumors With the CpG Island Methylator Phenotype, Gastroenterology, 2023;164(6):doi:10.1053/j.gastro.2023.01.039
Capdevila,J;Hernando,J;Teule,A;Lopez,C;Garcia Carbonero,R;Benavent,M;Custodio,A et al, Durvalumab plus tremelimumab for the treatment of advanced neuroendocrine neoplasms of gastroenteropancreatic and lung origin, Nat. Commun., 2023;14(1):2973-2973, doi:10.1038/s41467-023-38611-5

Projectes seleccionats

FIS22096. Genómica funcional: desarrollo e implementación de una plataforma para el estudio de casos de cáncer hereditario sin resolver. Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Budget: 3.179.990€. 2023-2025. PI: LAZARO GARCIA, CONCEPCION.
MCI21007. Polymerase proofREADing-deficient tumors: genetics and immune biology insights for improved predictive MEDicine. Ministerio de Ciencia e Innovación. Budget: 393.250€. 2021-2025. PI: VALLE VELASCO, LAURA.
20MEC021. Modelando el precancer en la deficiencia reparadora de apareamientos erróneos germinal para un seguimiento personalizado basado en la respuesta immune. Ministerio de Ciencia e Innovación. Budget: 338.800€. 2020-2024. PI: Capellá Munar, Gabriel; Marta Pineda.
AEC23003. DELINEATING THE INVOLVEMENT OF miRNA BIOGENESIS GENES IN TUMOR DEVELOPMENT (miRNAtude). Asociación Española Contra el Cáncer (AECC). Budget: 300.000€. 2023-2026. PI: RIVERA POLO, BARBARA.
19INT004. The mechanistic basis for constitutional MLH1 methylation (epimutation). NATIONAL INSTITUTES OF HEALTH NIH. Budget: 288872,48. 2019-2024. PI: Capellá Munar, Gabriel.

Més informació

Proyectos financiados por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y cofinanciados por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER):

Desarrollo de estrategias terapéuticas personalizadas para los tumores malignos de las vainas de los nervios periféricos: modelos in vivo y farmacogenómica

PI13/00285. 01/2014-06/2017. 95.500 €. IP: Concepción Lázaro García.

Establecimiento de una plataforma de ensayos terapéuticos personalizados in vitro e in vivo para los tumores malignos de las vainas de los nervios periféricos (MPNST) e Identificación de agentes terapéuticos personalizados para estos tumores hasta llegar a nivel preclínico. Se prevee que el análisis integrativo de los datos tanto farmacogenómicos constitucionales como genómicos, juntamente con los datos de respuesta a los diferentes tratamientos in vitro e in vivo, ha de permitir disponer de una mejor capacidad predictiva de respuesta utilizando tratamientos personalizados en nuevos casos de MPNST.

Desarrollo de un sistema no invasivo para el cribado de cáncer colorrectal basado en marcadores bacterianos en heces

PI: Capellá Munar, Gabriel
Convocatoria Retos Colaboración, expediente: RTC-2016-5017-1
Coordinador: GOODGUT SOCIETAT LIMITADA
Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, perteneciente a la Agencia Estatal de Investigación (AEI).

Cofinanciado por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional. FEDER, una manera de hacer Europa. Promover el desarrollo tecnológico, la innovación y una investigación de calidad).