Càncer Hereditari

Resum

Som un grup de recerca multidisciplinar que treballa en Càncer Hereditari a l'Institut Català d'Oncologia, Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i l'Institut de Recerca en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP). La nostra feina, ja sigui clínica o de recerca, se centra en la millora de l'atenció sanitària dels pacients amb antecedents personals o familiars de càncer.
Com podeu observar a l'apartat de Línies de Recerca, l'objectiu general de la nostra activitat investigadora és aprofundir en les bases moleculars del càncer hereditari -amb especial interès en el càncer gastrointestinal, el Càncer Hereditari de Mama i Ovari i les síndromes predisponents a Tumors Rars- per personalitzar la valoració del risc de pacients i familiars, així com individualitzar la gestió quant a seguiment, tractament i mesures profilàctiques i preventives. El grup participa en iniciatives internacionals i nacionals destinades a millorar la classificació de variants en gens de càncer hereditari, definir guies clíniques per a pacients amb càncer hereditari i implementar en el Sistema Nacional de Salut la medicina personalitzada basada en la genòmica.

1243

Publicacions

Línies estratègiques

1. Millora de les estratègies de proves genètiques
2. Desenvolupament d'estratègies per refinar la classificació de variants en gens de càncer hereditari
3. Personalització dels riscos, la prevenció i el tractament del càncer
4. Identificació de nous gens i mecanismes implicats en la predisposició al càncer colorectal i poliposi
5. Identificació de nous gens i mecanismes de síndromes rars de predisposició a tumors.
6. Establiment, optimització i implementació de models de darrera generació
7. Identificació i avaluació de nous biomarcadors quantitatius (epi)mutacionals en tumors, teixits diana i mostres succedànies mínimament invasives
8. Participació i lideratge en iniciatives nacionals i regionals de medicina de precisió basada en genòmica en càncer
9. Refinament d'enfocaments terapèutics per a Neurofibromatosi tipus 1
10. Desenvolupament de recursos de recerca per a pacients, proveïdors d'atenció mèdica i investigadors interessats en tumors d'ovari rars.
11. Refinament de mecanismes moleculars de tumors amb biogènesi defectuosa de miARN.

Publicacions seleccionades

Nogué C, Chong AS, Grau E, Han H, Dorca E, Roca C, Mosquera JL, Lázaro C, Foulkes WD, Brunet J, Rivera B. DGCR8 and the six hit, three-step model of schwannomatosis. Acta Neuropathol. 2022;143(1):115-117. doi:10.1007/s00401-021-02387-z.

Quintana I, Mur P, Terradas M, Garcia Mulero S, Aiza G, Navarro M, Pinol V, Brunet J, Moreno V, Sanz Pamplona R, Capella G, Valle L. Potential Involvement of NSD1, KRT24 and ACACA in the Genetic Predisposition to Colorectal Cancer. Cancers. 2022;14(3):doi:10.3390/cancers14030699.

Fernández Rodríguez J, Creus Bachiller E, Zhang X, Martínez Iniesta M, Ortega Bertran S, Guha R, Thomas CJ, Wallace MR, Romagosa C, Salazar Huayna L, Reilly KM, Blakeley JO, Serra Musach J, Pujana MA, Serra E, Villanueva A, Ferrer M, Lázaro C. A high-throughput screening platform identifies novel combination treatments for Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumors. Mol. Cancer Ther. 2022;21(7):1246-1258. doi:10.1158/1535-7163.MCT-21-0947.

Morak M, Pineda M, Martins A, Gaildrat P, Tubeuf H, Drouet A, Gómez C, Dámaso E, Schaefer K, Steinke Lange V, Koehler U, Laner A, Hauchard J, Chauris K, Holinski Feder E, Capellá G. Splicing analyses for variants in MMR genes: best practice recommendations from the European Mismatch Repair Working Group. Eur. J. Hum. Genet. 2022;30(9):1051-1059. doi:10.1038/s41431-022-01106-w.

Boni J, Idani A, Roca C, Feliubadaló L, Tomiak E, Weber E, Foulkes WD, Orthwein A, El Haffaf Z, Lazaro C, Rivera B. A decade of RAD51C and RAD51D germline variants in cancer. HUM MUTAT. 2022;43(3):285-298. doi:10.1002/humu.24319.

Projectes seleccionats

MCI21007 . POLYMERASE PROOFREADING-DEFICIENT TUMORS: GENETICS AND IMMUNE BIOLOGY INSIGHTS FOR IMPROVED PREDICTIVE MEDICINE (PROOFREAD4MED. TUMORES DEFICIENTES EN LA CORRECCIÓN DE ERRORES DE LAS POLIMERASAS: PROFUNDIZANDO EN SUS BASES GENÉTICAS Y BIOLOGÍA INMUNE PARA MEJORAR LAS RECOMENDACIONES CLÍNICAS (PROOFREAD4MED). Ministerio de Ciencia e Innovación. Budget: 393250. 2022-2025. PI: Valle Velasco, Laura."

19INT004. The mechanistic basis for constitutional MLH1 methylation (epimutation). NATIONAL INSTITUTES OF HEALTH NIH. Budget: 288872,48. 2019-2023. PI: Capellá Munar, Gabriel.

INT21018. NF1 nonsense suppression by targeted pseudouridylation. GILBERT FAMILY FOUNDATION. Budget: 266523,46. 2022-2024. PI: Lázaro García, Concepción.

USA20001. Network for Rare Tumors of the Ovary (NRTO). DEPARTMENT OF DEFENSE. Budget: 182983,05. 2021-2024. PI: Rivera Polo, Barbara.

21MAR003. Characterizing early events driving carcinogenesis in Constitutional Mismatch Repair Deficiency (CMMRD) syndrome as a potential strategy for precision surveillance and prevention. Fundació La Marató de TV3. Budget: 177754,69. 2021-2024. PI: Pineda Riu, Marta.

Més informació

Proyectos financiados por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y cofinanciados por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER):

Desarrollo de estrategias terapéuticas personalizadas para los tumores malignos de las vainas de los nervios periféricos: modelos in vivo y farmacogenómica

PI13/00285. 01/2014-06/2017. 95.500 €. IP: Concepción Lázaro García.

Establecimiento de una plataforma de ensayos terapéuticos personalizados in vitro e in vivo para los tumores malignos de las vainas de los nervios periféricos (MPNST) e Identificación de agentes terapéuticos personalizados para estos tumores hasta llegar a nivel preclínico. Se prevee que el análisis integrativo de los datos tanto farmacogenómicos constitucionales como genómicos, juntamente con los datos de respuesta a los diferentes tratamientos in vitro e in vivo, ha de permitir disponer de una mejor capacidad predictiva de respuesta utilizando tratamientos personalizados en nuevos casos de MPNST.

Desarrollo de un sistema no invasivo para el cribado de cáncer colorrectal basado en marcadores bacterianos en heces

PI: Capellá Munar, Gabriel
Convocatoria Retos Colaboración, expediente: RTC-2016-5017-1
Coordinador: GOODGUT SOCIETAT LIMITADA
Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, perteneciente a la Agencia Estatal de Investigación (AEI).

Cofinanciado por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional. FEDER, una manera de hacer Europa. Promover el desarrollo tecnológico, la innovación y una investigación de calidad).