{"id":26072,"date":"2025-05-21T09:50:22","date_gmt":"2025-05-21T07:50:22","guid":{"rendered":"https:\/\/idibell.cat\/es\/?p=26072"},"modified":"2025-05-21T15:51:52","modified_gmt":"2025-05-21T13:51:52","slug":"identificados-nuevos-genes-no-codificantes-causantes-de-trastornos-del-neurodesarrollo-infantil","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idibell.cat\/es\/2025\/05\/identificados-nuevos-genes-no-codificantes-causantes-de-trastornos-del-neurodesarrollo-infantil\/","title":{"rendered":"Identificados nuevos genes no codificantes causantes de trastornos del neurodesarrollo infantil"},"content":{"rendered":"<p>Un consorcio internacional de cient\u00edficos, con participaci\u00f3n de centros espa\u00f1oles como IDIBELL, CIBERER y el Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, <strong>ha identificado variantes gen\u00e9ticas en genes no codificantes esenciales que causan trastornos del neurodesarrollo (NDD) previamente no diagnosticados<\/strong> en cohortes de pacientes. Los hallazgos han sido publicados en la revista cient\u00edfica <em>Nature Genetics<\/em>, de alto impacto.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>M\u00e1s all\u00e1 de los genes codificantes: c\u00f3mo los errores en el procesamiento del ARN provocan enfermedades cerebrales<\/strong><\/p>\n<p>Mientras que la mayor\u00eda de los diagn\u00f3sticos gen\u00e9ticos se centran en genes que codifican prote\u00ednas, esta investigaci\u00f3n aplic\u00f3 una estrategia diferente: analiz\u00f3 50 genes no codificantes que producen snRNA, peque\u00f1as mol\u00e9culas de ARN que forman parte del espliceosoma \u2014 una maquinaria molecular que edita el ARN para que pueda traducirse correctamente en prote\u00ednas.<\/p>\n<p>En amplias cohortes francesas e internacionales (incluidas espa\u00f1olas) de personas con NDD sin resolver, <strong>los investigadores identificaron variantes patog\u00e9nicas (causantes de enfermedad) en dos nuevos genes snRNA clave<\/strong>: <strong>RNU5B-1<\/strong>, ahora confirmado como nuevo gen asociado a NDD, y <strong>RNU5A-1<\/strong>, propuesto como un fuerte candidato. Asimismo, el gen RNU4-2, previamente vinculado al s\u00edndrome ReNU, ha sido confirmado como causante de enfermedad, y este estudio demuestra que la presentaci\u00f3n cl\u00ednica var\u00eda seg\u00fan la posici\u00f3n de la mutaci\u00f3n en el gen.<\/p>\n<p>Estos hallazgos revelan una <strong>nueva categor\u00eda de enfermedades gen\u00e9ticas<\/strong>: aquellas que afectan a la maquinaria celular encargada de procesar las instrucciones gen\u00e9ticas, m\u00e1s que a las instrucciones en s\u00ed.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Cuando falla la maquinaria del ARN: del descubrimiento gen\u00e9tico al diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n<p>Las variantes identificadas afectan regiones altamente conservadas de los snRNA, interfiriendo con la capacidad del espliceosoma para reconocer y unir correctamente los segmentos de ARN. Esto provoca errores sutiles pero generalizados en el procesamiento del ARN, que pueden impactar gravemente en el desarrollo cerebral.<\/p>\n<p>\u201c<strong>Estas variantes son mayoritariamente <em>de novo<\/em>, es decir, no heredadas de ninguno de los padres, y no pueden detectarse mediante pruebas gen\u00e9ticas est\u00e1ndar<\/strong> como la secuenciaci\u00f3n del exoma\u201d, explica la Dra. Aurora Pujol, profesora ICREA en el IDIBELL, donde es l\u00edder del grupo de investigaci\u00f3n en <a href=\"https:\/\/idibell.cat\/es\/investigacion\/area-de-neurociencias\/programa-de-neurociencias\/enfermedades-neurometabolicas\/\">Enfermedades neurometab\u00f3licas<\/a>, y coautora del estudio, cuya experiencia cient\u00edfica fue clave para la caracterizaci\u00f3n cl\u00ednica y funcional de los casos, en colaboraci\u00f3n con CIBERER e IMPaCT Gen\u00f3mica.<\/p>\n<p>Gracias a la secuenciaci\u00f3n del genoma completo, la colaboraci\u00f3n internacional y los estudios funcionales avanzados centrados en ARN, <strong>el equipo pudo diagnosticar a decenas de ni\u00f1os con trastornos neurol\u00f3gicos previamente sin explicaci\u00f3n<\/strong>.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Una nueva frontera para diagnosticar trastornos del neurodesarrollo raros no resueltos<\/strong><\/p>\n<p>El estudio ampl\u00eda el espectro conocido del s\u00edndrome ReNU, mostrando formas m\u00e1s leves o m\u00e1s graves seg\u00fan la ubicaci\u00f3n de la variante en el gen RNU4-2. Tambi\u00e9n establece a RNU5B-1 como un gen causante de NDD y destaca a RNU5A-1 como un candidato clave.<\/p>\n<p>Este trabajo demuestra, adem\u00e1s, que <strong>los genes no codificantes \u2014a menudo ignorados en las rutas diagn\u00f3sticas est\u00e1ndar\u2014 pueden estar detr\u00e1s de enfermedades cerebrales graves<\/strong>. Y subraya que el an\u00e1lisis dirigido de genes de ARN y su funci\u00f3n puede ofrecer respuestas en casos que, de otro modo, permanecer\u00edan sin diagn\u00f3stico.<\/p>\n<p>\u201cEsto cambia la forma en que abordamos los casos no diagnosticados\u201d, concluye la Dra. Pujol. \u201cSi queremos dar respuestas a las familias, tenemos que mirar m\u00e1s all\u00e1 de los sospechosos habituales e incluir la maquinaria del ARN en nuestras estrategias diagn\u00f3sticas.\u201d En el trabajo participan tambi\u00e9n la Dra. Agatha Schl\u00fcter, investigadora postdoctoral en IDIBELL, y el Dr. Agust\u00ed Rodr\u00edguez-Palmero, neuropediatra del Hospital Germans Trias i Pujol de Badalona e investigador del <a href=\"https:\/\/www.germanstrias.org\/es\/research\/neurociencias\/5\/grupo-de-investigacion-en-enfermedades-neuromusculares-de-badalona-grenba\">Grupo de Investigaci\u00f3n en Enfermedades Neuromusculares de Badalona (GRENBA)<\/a> del Instituto de Investigaci\u00f3n Germans Trias i Pujol (IGTP).<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em>El Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigaci\u00f3n creado el 2004 especializado en c\u00e1ncer, neurociencia, medicina translacional y medicina regenerativa. Cuenta con un equipo de m\u00e1s de 1.500 profesionales que, desde los 73 grupos de investigaci\u00f3n, generan m\u00e1s de 1.400 art\u00edculos cient\u00edficos al a\u00f1o. El IDIBELL est\u00e1 participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catal\u00e1n de la Salud, el Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L&#8217;Hospitalet de Llobregat.<\/em><\/p>\n<p><em>IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la instituci\u00f3n CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirti\u00f3 en uno de los cinco primeros centros de investigaci\u00f3n espa\u00f1oles acreditados como instituto de investigaci\u00f3n sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Adem\u00e1s, forma parte del programa &#8220;HR Excellence in Research&#8221; de la Uni\u00f3n Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el a\u00f1o 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundaci\u00f3n Cient\u00edfica AECC (FCAECC).<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Un consorcio internacional de cient\u00edficos, con participaci\u00f3n de centros espa\u00f1oles como IDIBELL, CIBERER y el Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, ha identificado variantes gen\u00e9ticas en genes no codificantes esenciales que causan trastornos del neurodesarrollo (NDD) previamente no diagnosticados en cohortes de pacientes. 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