{"id":26041,"date":"2025-05-15T10:18:32","date_gmt":"2025-05-15T08:18:32","guid":{"rendered":"https:\/\/idibell.cat\/es\/?p=26041"},"modified":"2025-05-15T10:18:32","modified_gmt":"2025-05-15T08:18:32","slug":"descubren-25-genes-vinculados-al-toc-en-el-estudio-genetico-mas-grande-realizado-hasta-ahora-sobre-el-trastorno","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idibell.cat\/es\/2025\/05\/descubren-25-genes-vinculados-al-toc-en-el-estudio-genetico-mas-grande-realizado-hasta-ahora-sobre-el-trastorno\/","title":{"rendered":"Descubren 25 genes vinculados al TOC en el estudio gen\u00e9tico m\u00e1s grande realizado hasta ahora sobre el trastorno"},"content":{"rendered":"

La revista cient\u00edfica de alto impacto <\/span>Nature Genetics<\/span><\/i><\/a> ha publicado este martes <\/span>el estudio con la mayor muestra de pacientes afectados por trastorno obsesivo compulsivo (TOC) nunca analizada<\/span><\/b>, la cual ha permitido identificar m\u00faltiples variantes del ADN que podr\u00edan ayudar a predecir qu\u00e9 personas tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad y cu\u00e1les son los mejores tratamientos para afrontarla.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

El estudio representa un avance sustancial en la identificaci\u00f3n de loci (ubicaciones espec\u00edficas de los cromosomas) de riesgo gen\u00e9tico, con variantes de ADN que se asocian con una mayor susceptibilidad de presentar el TOC. Los investigadores han detectado 30 loci independientes, con 25 genes en estos loci, que contribuyen significativamente al riesgo de desarrollar la enfermedad.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

El estudio, en el que han participado m\u00e1s de 200 investigadores de todo el mundo, es la culminaci\u00f3n de dos d\u00e9cadas de esfuerzo colaborativo, que ha permitido reclutar una <\/span>muestra de 53.600 personas afectadas por TOC y m\u00e1s de 2 millones de controles sanos<\/span><\/b>.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Investigadores del IDIBELL y el Hospital de Bellvitge, integrados en el Consorcio Internacional de Gen\u00f3mica Psiqui\u00e1trica (Psychiatric Genomics Consortium, PGC), han participado en el estudio incluyendo muestras de m\u00e1s de 700 pacientes diagnosticados y tratados en el programa de TOC del hospital en los \u00faltimos 20 a\u00f1os.\u00a0<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

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La gen\u00f3mica aclara la complejidad del TOC<\/span><\/b>\u00a0<\/span><\/p>\n

El TOC es una enfermedad que afecta al 2-3% de la poblaci\u00f3n y que se inicia en etapas tempranas de la vida, condicionando a menudo un deterioro funcional grave de quien lo padece en todos los \u00e1mbitos vitales (familiar, acad\u00e9mico, laboral y social). Se caracteriza por la presencia de<\/span> obsesiones<\/span><\/b> (pensamientos, im\u00e1genes o impulsos intrusivos, involuntarios y repetitivos, que generan malestar) y <\/span>compulsiones<\/span><\/b> (conductas manifiestas o mentales orientadas a reducir este malestar). Los actuales tratamientos comprenden diferentes combinaciones de f\u00e1rmacos y terapia cognitiva-conductual, as\u00ed como t\u00e9cnicas de neuromodulaci\u00f3n en las formas graves y refractarias.\u00a0<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Ahora, con los nuevos datos que aporta el estudio, se puede configurar una perspectiva m\u00e1s amplia de lo que es el TOC. En este sentido, la Dra. Mar\u00eda del Pino Alonso, investigadora principal del grupo de investigaci\u00f3n en <\/span>Psiquiatr\u00eda y salud mental<\/span><\/a> del IDIBELL y jefa del Servicio de Psiquiatr\u00eda del Hospital de Bellvitge, que ha participado en el proyecto, destaca que los hallazgos del estudio “<\/span>confirman que <\/span><\/i>el TOC no es una enfermedad causada por un \u00fanico gen o alteraci\u00f3n de una \u00fanica regi\u00f3n cerebral,\u00a0 sino una enfermedad en la que intervienen centenares o miles de genes y circuitos cerebrales complejos<\/span><\/i><\/b>, cuya interacci\u00f3n contribuye al desarrollo de la enfermedad<\/span><\/i>“.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

De hecho, gracias al an\u00e1lisis que se ha hecho de la relaci\u00f3n entre la expresi\u00f3n y la funci\u00f3n de m\u00faltiples genes y el riesgo de padecer TOC, <\/span>se han podido detectar hasta 25 de estos genes<\/span><\/b> distribuidos en 30 regiones del genoma implicados en la enfermedad. La Dra. Alonso se\u00f1ala que estos genes se expresan especialmente en ciertas neuronas y \u00e1reas del cerebro relacionadas con la toma de decisiones, la memoria y funciones cognitivas de orden superior. As\u00ed, <\/span>el riesgo de sufrir TOC, seg\u00fan el estudio, se asocia entre otras a algunas variantes gen\u00e9ticas expresadas en neuronas ricas en receptores de la dopamina en el hipocampo y las regiones corticales<\/span><\/b>.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

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Relaci\u00f3n con otros trastornos y futuras investigaciones<\/span><\/b>\u00a0<\/span><\/p>\n

El estudio evidencia tambi\u00e9n que el TOC es una enfermedad gen\u00e9ticamente relacionada con otros trastornos mentales como el s\u00edndrome de Tourette (un trastorno por tics motores y f\u00f3nicos), la anorexia nerviosa, la ansiedad y la depresi\u00f3n.\u00a0<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Los resultados del estudio son importantes, concluye la Dra. Alonso, porque “<\/span>nos ayudan a entender la complejidad del TOC, una enfermedad fruto de la interacci\u00f3n entre factores de riesgo gen\u00e9ticos y factores ambientales<\/span><\/i><\/b>, como por ejemplo los hormonales, para la que no tenemos todav\u00eda un tratamiento curativo. Entender c\u00f3mo se expresan los genes de riesgo en ciertas regiones cerebrales, nos puede ayudar a desarrollar nuevos tratamientos m\u00e1s eficaces e incluso a implementar estrategias de prevenci\u00f3n en poblaciones con alto riesgo de desarrollar TOC<\/span><\/i>“.\u00a0<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Los pr\u00f3ximos pasos en este \u00e1mbito de investigaci\u00f3n se orientar\u00e1n a detectar genes adicionales asociados al riesgo de sufrir TOC y a profundizar en el conocimiento sobre el riesgo gen\u00e9tico compartido del TOC con otros trastornos neurol\u00f3gicos y psiqui\u00e1tricos.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

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El Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigaci\u00f3n creado en 2004 y especializado en c\u00e1ncer, neurociencia, medicina traslacional y medicina regenerativa. Cuenta con un equipo de m\u00e1s de 1.500 profesionales que, desde 73 grupos de investigaci\u00f3n, publican m\u00e1s de 1.400 art\u00edculos cient\u00edficos al a\u00f1o. L \u0301IDIBELL est\u00e1 participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y l \u0301Hospital de Viladecans de l \u0301Institut Catal\u00e0 de la Salut, l \u0301Institut Catal\u00e0 d \u0301Oncologia, la Universitat de Barcelona y l \u0301Ajuntament de L \u0301Hospitalet de Llobregat.<\/span><\/i>\u00a0<\/span><\/p>\n

IDIBELL es miembro del Campus d \u0301Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la instituci\u00f3n CERCA de la Generalidad de Catalu\u00f1a. En el a\u00f1o 2009 se convirti\u00f3 en uno de los cinco primeros centros de investigaci\u00f3n espa\u00f1oles acreditados como instituto de investigaci\u00f3n sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Adem\u00e1s, forma parte del programa HR Excellence in Research de la Uni\u00f3n Europea y es miembro de EATRIS y REGIC.<\/span><\/i><\/p>\n

Desde el a\u00f1o 2018, el IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundaci\u00f3n Cient\u00edfica AECC (FCAECC).<\/span><\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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