{"id":25868,"date":"2025-03-31T13:04:16","date_gmt":"2025-03-31T11:04:16","guid":{"rendered":"https:\/\/idibell.cat\/es\/?p=25868"},"modified":"2025-03-31T13:04:16","modified_gmt":"2025-03-31T11:04:16","slug":"la-terapia-genica-revierte-en-modelos-animales-la-sintomatologia-de-una-enfermedad-neurologica-minoritaria","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idibell.cat\/es\/2025\/03\/la-terapia-genica-revierte-en-modelos-animales-la-sintomatologia-de-una-enfermedad-neurologica-minoritaria\/","title":{"rendered":"La terapia g\u00e9nica revierte en modelos animales la sintomatolog\u00eda de una enfermedad neurol\u00f3gica minoritaria"},"content":{"rendered":"

La leucoencefalopat\u00eda megaloencef\u00e1lica con quistes subcorticales (MLC) es una enfermedad infantil minoritaria que afecta principalmente a la sustancia blanca del cerebro. Entre otros s\u00edntomas, se caracteriza por macrocefalia, incapacidad para coordinar movimientos motores, y epilepsia. M\u00e1s del 75% de los casos diagnosticados son debidos a mutaciones en el gen MLC1<\/em>, que codifica una prote\u00edna situada en la membrana de los astr\u00f3citos, un tipo de c\u00e9lulas cerebrales. Esta prote\u00edna es fundamental para la regulaci\u00f3n del agua y los iones presentes en el cerebro, pero a\u00fan no se conoce bien c\u00f3mo funciona.<\/p>\n

En esta investigaci\u00f3n, el equipo coordinado por la Dra. Assumpci\u00f3 Bosch, del Departamento de Bioqu\u00edmica y Biolog\u00eda Molecular y del Instituto de Neurociencias de la UAB (INc-UAB), en colaboraci\u00f3n con investigadores del grupo de Fisiolog\u00eda y patolog\u00eda de la relaci\u00f3n funcional glia-neurona<\/a> de IDIBELL liderado por Dr. Ra\u00fal Est\u00e9vez, ha administrado en modelos animales de la enfermedad un vector viral con el gen MLC1 <\/em>sano con el objetivo de recuperar la actividad correcta de la prote\u00edna. <\/em>Los resultados han demostrado la idoneidad del tratamiento, ya que la expresi\u00f3n del gen se ha mantenido en el cerebro durante un a\u00f1o, normalizando las alteraciones fisiol\u00f3gicas cerebrales y revirtiendo los problemas motores de los ratones tratados.<\/p>\n

El estudio, publicado en la revista Molecular Therapy<\/em><\/a>, <\/em>representa “un avance importante, ya que sugiere que la terapia g\u00e9nica podr\u00eda ser efectiva incluso en fases avanzadas de la enfermedad<\/strong><\/em>“, explica Alejandro Brao, investigador del Departamento de Bioqu\u00edmica y Biolog\u00eda Molecular y del INc-UAB, y primer autor del art\u00edculo.<\/p>\n

“Los pr\u00f3ximos pasos ser\u00e1n identificar el mejor vector de terapia g\u00e9nica para su aplicaci\u00f3n cl\u00ednica, determinar la dosis m\u00ednima necesaria y llevar a cabo los estudios de bioseguridad y biodistribuci\u00f3n en modelos animales m\u00e1s grandes<\/em>“, a\u00f1ade la Dra. Assumpci\u00f3 Bosch, coordinadora del estudio.<\/p>\n

Los resultados de la investigaci\u00f3n no s\u00f3lo podr\u00edan abrir nuevas v\u00edas para el tratamiento de pacientes con MLC, sino que tambi\u00e9n ponen de relieve el potencial de la terapia g\u00e9nica para el tratamiento de enfermedades neurol\u00f3gicas raras mediante estrategias dirigidas a restaurar la expresi\u00f3n de los genes afectados.<\/p>\n

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El Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) es una centro de investigaci\u00f3n creado el 2004 especializado en c\u00e1ncer, neurociencia, medicina translacional y medicina regenerativa. Cuenta con un equipo de m\u00e1s de 1.500 profesionales que, desde los 73 grupos de investigaci\u00f3n, generan m\u00e1s de 1.400 art\u00edculos cient\u00edficos al a\u00f1o. El IDIBELL est\u00e1 participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catal\u00e1n de la Salud, el Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L’Hospitalet de Llobregat.<\/em><\/p>\n

IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la instituci\u00f3n CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirti\u00f3 en uno de los cinco primeros centros de investigaci\u00f3n espa\u00f1oles acreditados como instituto de investigaci\u00f3n sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Adem\u00e1s, forma parte del programa “HR Excellence in Research” de la Uni\u00f3n Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el a\u00f1o 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundaci\u00f3n Cient\u00edfica AECC (FCAECC).<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

This advance suggests that gene therapy could be effective even in advanced stages of the disease.<\/p>\n","protected":false},"author":8,"featured_media":25870,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"","ast-site-content-layout":"default","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"set","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[320,328,277],"tags":[],"class_list":["post-25868","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-area-neurociencias","category-fisiologia-y-patologia-de-la-relacion-funcional-glia-neurona","category-programa-de-neurociencias"],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2025-04-09 23:40:59","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category"},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25868","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25868"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25868\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25869,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25868\/revisions\/25869"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/25870"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25868"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25868"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25868"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}