{"id":25638,"date":"2025-02-12T09:46:36","date_gmt":"2025-02-12T08:46:36","guid":{"rendered":"https:\/\/idibell.cat\/es\/?p=25638"},"modified":"2025-02-12T09:46:36","modified_gmt":"2025-02-12T08:46:36","slug":"un-nuevo-estudio-establece-nuevas-recomendaciones-para-el-estudio-del-gen-tp53-relacionado-con-el-cancer-hereditario","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idibell.cat\/es\/2025\/02\/un-nuevo-estudio-establece-nuevas-recomendaciones-para-el-estudio-del-gen-tp53-relacionado-con-el-cancer-hereditario\/","title":{"rendered":"Un nuevo estudio establece nuevas recomendaciones para el estudio del gen TP53 relacionado con el c\u00e1ncer hereditario"},"content":{"rendered":"

Un equipo de investigadores\/as del <\/span>grupo de investigaci\u00f3n en C\u00e1ncer Hereditario<\/span><\/a> del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) y del <\/span>Programa de C\u00e1ncer Hereditario<\/span><\/a> (Laboratorio de Diagn\u00f3stico Molecular y la Unidad de Consejo Gen\u00e9tico) del Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda (ICO) ha publicado un estudio innovador que reval\u00faa los criterios diagn\u00f3sticos del s\u00edndrome del c\u00e1ncer hereditario relacionado con el gen <\/span>TP53<\/span><\/i>. Las alteraciones de este gen son responsables de una condici\u00f3n gen\u00e9tica caracterizada por un alto riesgo de desarrollar algunos tipos de tumores, como los de mama, los tumores cerebrales o los sarcomas, entre otros. De hecho, los estudios de <\/span>TP53 <\/span><\/i>son habituales en mujeres j\u00f3venes diagnosticadas con c\u00e1ncer de mama.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Los resultados de este estudio, publicado en la revista cient\u00edfica <\/span>Genome Medicine<\/span><\/i><\/a>, destacan la importancia de una correcta interpretaci\u00f3n de las variantes de este gen y evidencia que ciertas alteraciones, identificadas en los estudios gen\u00e9ticos, no son hereditarias ni est\u00e1n relacionadas con la predisposici\u00f3n a padecer un c\u00e1ncer. Adem\u00e1s, esta investigaci\u00f3n pone de manifiesto que los criterios actuales de acceso a los estudios gen\u00e9ticos no siempre se cumplen en los y las pacientes portadoras de las mutaciones <\/span>TP53<\/span><\/i>.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

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Una revaluaci\u00f3n que puede beneficiar sustancialmente a los y las pacientes con alteraciones en el gen <\/span><\/b>TP53<\/span><\/i><\/b>\u00a0<\/span><\/p>\n

La investigaci\u00f3n, que ha analizado datos de m\u00e1s de 6.000 pacientes, ha evidenciado que muchas personas portadoras de variantes patog\u00e9nicas del gen <\/span>TP53 <\/span><\/i>pueden no cumplir los criterios cl\u00ednicos actuales y esto puede dificultar su diagn\u00f3stico e impedir un seguimiento m\u00e9dico m\u00e1s dirigido. As\u00ed pues, y gracias a este estudio se han propuesto algunas mejoras en la evaluaci\u00f3n de los y las pacientes con sospecha de c\u00e1ncer hereditario relacionado con <\/span>TP53<\/span><\/i>, permitiendo as\u00ed la detecci\u00f3n de portadores no identificados previamente o la ampliaci\u00f3n del uso de algunas pruebas gen\u00e9ticas para detectar algunas alteraciones m\u00e1s complejas.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Para las primeras autoras del estudio, Paula Rofes y Carmen Castillo, “<\/span>este trabajo pone de manifiesto la importancia de tener en cuenta m\u00e1s casos y, sobre todo, utilizar criterios que reflejen la diversidad fenot\u00edpica del s\u00edndrome para poder ofrecer diagn\u00f3sticos m\u00e1s precisos”, <\/span><\/i>y a\u00f1aden<\/span> “los avances descritos en el estudio podr\u00edan beneficiar a una gran variedad de pacientes, y sus familias, aportando informaci\u00f3n m\u00e1s precisa y \u00fatil a la pr\u00e1ctica cl\u00ednica<\/span><\/i>“.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

El estudio subraya la importancia de continuar investigando sobre las bases gen\u00e9ticas del c\u00e1ncer y poder mejorar los procesos diagn\u00f3sticos para ofrecer a cada paciente una atenci\u00f3n m\u00e9dica m\u00e1s personalizada.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

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El Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigaci\u00f3n en biomedicina creado en 2004. Est\u00e1 participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catal\u00e1n de la Salud, el Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L’Hospitalet de Llobregat.<\/span><\/i>\u00a0<\/span><\/p>\n

El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la instituci\u00f3n CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirti\u00f3 en uno de los cinco primeros centros de investigaci\u00f3n espa\u00f1oles acreditados como instituto de investigaci\u00f3n sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Adem\u00e1s, forma parte del programa “HR Excellence in Research” de la Uni\u00f3n Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el a\u00f1o 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundaci\u00f3n Cient\u00edfica AECC (FCAECC).<\/span><\/i>\u00a0<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Se destaca la importancia de una correcta interpretaci\u00f3n de las variantes del gen, ya que no todas son hereditarias ni estan relacionadas con la predisposici\u00f3n al c\u00e1ncer.<\/p>\n","protected":false},"author":8,"featured_media":25639,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"","ast-site-content-layout":"default","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"set","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[184,250,281],"tags":[],"class_list":["post-25638","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-area-cancer","category-cancer-hereditario","category-programa-de-mecanismos-moleculares-y-terapia-experimental-en-oncologia-oncobell"],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2025-06-09 18:25:37","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category"},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25638","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25638"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25638\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/25639"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25638"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25638"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25638"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}