{"id":24842,"date":"2024-09-03T11:12:54","date_gmt":"2024-09-03T09:12:54","guid":{"rendered":"https:\/\/idibell.cat\/es\/?p=24842"},"modified":"2024-09-03T11:12:54","modified_gmt":"2024-09-03T09:12:54","slug":"spadahc-una-nueva-base-de-datos-para-mejorar-la-clasificacion-de-variantes-en-genes-de-cancer-hereditario-en-la-poblacion-espanola","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idibell.cat\/es\/2024\/09\/spadahc-una-nueva-base-de-datos-para-mejorar-la-clasificacion-de-variantes-en-genes-de-cancer-hereditario-en-la-poblacion-espanola\/","title":{"rendered":"SpadaHC, una nueva base de datos para mejorar la clasificaci\u00f3n de variantes en genes de c\u00e1ncer hereditario en la poblaci\u00f3n espa\u00f1ola"},"content":{"rendered":"

Un estudio publicado recientemente en la revista cient\u00edfica Database: The Journal of Biological Databases and Curation <\/em>presenta SpadaHC, una nueva herramienta que permite a los centros espa\u00f1oles registrados en diagn\u00f3stico gen\u00e9tico compartir datos. Esta colaboraci\u00f3n busca mejorar la clasificaci\u00f3n de variantes gen\u00e9ticas que predisponen al c\u00e1ncer hereditario. SpadaHC, cuyo nombre deriva de \u00abSPAnish DAtabase for Hereditary Cancer<\/em>\u00ab, es el resultado de un esfuerzo promovido por el Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red (CIBER) a trav\u00e9s del \u00e1rea de C\u00e1ncer (CIBERONC), a la cual pertenecen investigadores del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) y del Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda (ICO), con la participaci\u00f3n de la Sociedad Espa\u00f1ola de Gen\u00e9tica Humana (AEGH), la Sociedad Espa\u00f1ola de Oncolog\u00eda M\u00e9dica (SEOM), y actualmente 20 centros de investigaci\u00f3n y hospitales espa\u00f1oles.<\/p>\n

Relevancia de la clasificaci\u00f3n de variantes gen\u00e9ticas<\/strong><\/p>\n

La clasificaci\u00f3n de variantes gen\u00e9ticas es esencial para la toma de decisiones cl\u00ednicas en pacientes con sospecha de c\u00e1ncer hereditario, impactando tanto al paciente como a sus familiares. Una mejor evaluaci\u00f3n del riesgo de c\u00e1ncer, recomendaciones de seguimiento, asesoramiento reproductivo y tratamientos precisos son posibles gracias a una correcta clasificaci\u00f3n de estas variantes. Clasificar variantes gen\u00e9ticas es, sin embargo, una tarea muy compleja: implica integrar informaci\u00f3n de diferentes fuentes, desde herramientas bioinform\u00e1ticas a los estudios gen\u00e9ticos hechos entre los familiares.<\/p>\n

En Espa\u00f1a, existen m\u00faltiples laboratorios de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico que detectan y clasifican estas variantes gen\u00e9ticas que hasta ahora no dispon\u00edan de una herramienta que facilitara compartir la informaci\u00f3n relativa a estas variantes. Como soluci\u00f3n, nace SpadaHC<\/strong>, una plataforma web que permite a los laboratorios espa\u00f1oles de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico compartir datos de variantes en genes de c\u00e1ncer hereditario lo que promueve que la clasificaci\u00f3n de variantes no difiera entre laboratorios.<\/p>\n

Funcionalidades de SpadaHC<\/strong><\/p>\n

SpadaHC permite a los laboratorios contribuir tanto con clasificaciones de variantes gen\u00e9ticas como con las variantes de individuos en formato VCF (Variant Call Format<\/em>), que es utilizado para almacenar informaci\u00f3n detallada sobre las variaciones gen\u00e9ticas observadas en individuos. Estas variantes son obtenidas mediante la avanzada t\u00e9cnica de secuenciaci\u00f3n masiva NGS (Next-Generation Sequencing<\/em>), la cual proporciona una lectura detallada y eficiente del ADN, permitiendo as\u00ed un mejor entendimiento y gesti\u00f3n de la predisposici\u00f3n gen\u00e9tica al c\u00e1ncer.<\/p>\n

Jos\u00e9 Marcos Moreno-Cabrera, primer autor del estudio y responsable del desarrollo de SpadaHC en el IDIBELL, enumera algunas de las funcionalidades m\u00e1s destacadas de la herramienta. Entre otras, resalta \u201cel sistema de notificaciones autom\u00e1ticas que avisa cuando una variante de inter\u00e9s es clasificada por otro laboratorio. Esto ayuda a identificar r\u00e1pidamente posibles discrepancias con otros laboratorios. Adem\u00e1s, SpadaHC posee dos niveles de acceso a los datos – abierto y restringido – para proteger la informaci\u00f3n sensible de los pacientes, un sistema flexible de env\u00edo de variantes para adaptarse al formato espec\u00edfico de cada laboratorio, m\u00faltiples opciones para explorar los datos, y el c\u00f3mputo de las frecuencias poblacionales de cada variante en los pacientes de SpadaHC.\u201d<\/em><\/p>\n

Impacto y alcance de SpadaHC<\/strong><\/p>\n

Desde su lanzamiento en mayo de 2023, 20 laboratorios pertenecientes a 18 centros espa\u00f1oles se han unido a SpadaHC, y otros 11 se encuentran en proceso de adhesi\u00f3n. En julio de 2024 SpadaHC ya almacena 1,17 millones de variantes de 4306 pacientes junto con 16588 clasificaciones enviadas por los laboratorios. Anna Bigas, directora de CIBERONC, destaca que este esfuerzo ya impacta en el manejo de estos pacientes y familias.<\/p>\n

Un primer ejemplo de ello fue el trabajo que permiti\u00f3 identificar 84 variantes gen\u00e9ticas cuyas clasificaciones ten\u00edan discrepancias cl\u00ednicamente relevantes entre laboratorios. Estas discrepancias se resolvieron mediante una estrategia de resoluci\u00f3n en tres fases explicada en el mencionado art\u00edculo. Conxi L\u00e1zaro y Gabriel Capell\u00e1, coordinadores de SpadaHC personal investigador del CIBERONC en el IDIBELL y el ICO, coinciden en que \u201cestos resultados demuestran el valor de la plataforma para promover la homogeneidad en la clasificaci\u00f3n de variantes entre los laboratorios.\u201d<\/em><\/p>\n

Para m\u00e1s informaci\u00f3n sobre SpadaHC, puede visitar spadahc.ciberisciii.es<\/a><\/p>\n

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\u00a0<\/em><\/p>\n

El Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigaci\u00f3n en biomedicina creado en 2004. Est\u00e1 participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catal\u00e1n de la Salud, el Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L’Hospitalet de Llobregat.<\/em><\/p>\n

El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la instituci\u00f3n CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirti\u00f3 en uno de los cinco primeros centros de investigaci\u00f3n espa\u00f1oles acreditados como instituto de investigaci\u00f3n sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Adem\u00e1s, forma parte del programa \u00abHR Excellence in Research\u00bb de la Uni\u00f3n Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el a\u00f1o 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundaci\u00f3n Cient\u00edfica AECC (FCAECC).<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

La herramienta, desarrollada por investigadores del IDIBELL, el ICO y el CIBERONC, facilita una clasificaci\u00f3n m\u00e1s precisa y uniforme de las variantes gen\u00e9ticas, clave para la toma de decisiones cl\u00ednicas en pacientes con sospecha de c\u00e1ncer, mejorando la atenci\u00f3n a pacientes y sus familias<\/p>\n","protected":false},"author":8,"featured_media":24843,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"","ast-site-content-layout":"default","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"set","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[184,250,281],"tags":[],"class_list":["post-24842","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-area-cancer","category-cancer-hereditario","category-programa-de-mecanismos-moleculares-y-terapia-experimental-en-oncologia-oncobell"],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2024-12-01 03:06:02","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category"},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24842","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=24842"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24842\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":24844,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24842\/revisions\/24844"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/24843"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=24842"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=24842"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=24842"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}