{"id":24748,"date":"2024-07-12T10:01:22","date_gmt":"2024-07-12T08:01:22","guid":{"rendered":"https:\/\/idibell.cat\/es\/?p=24748"},"modified":"2024-07-12T10:01:22","modified_gmt":"2024-07-12T08:01:22","slug":"un-nuevo-algoritmo-bioinformatico-mejora-la-deteccion-genetica-del-sindrome-de-lynch-y-el-cmmrd","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idibell.cat\/es\/2024\/07\/un-nuevo-algoritmo-bioinformatico-mejora-la-deteccion-genetica-del-sindrome-de-lynch-y-el-cmmrd\/","title":{"rendered":"Un nuevo algoritmo bioinform\u00e1tico mejora la detecci\u00f3n gen\u00e9tica del s\u00edndrome de Lynch y el CMMRD"},"content":{"rendered":"<p>Los s\u00edndromes hereditarios de predisposici\u00f3n al c\u00e1ncer est\u00e1n causados por variantes gen\u00e9ticas patog\u00e9nicas que se pueden transmitir a la descendencia e incrementan la probabilidad de que se produzca un tumor. Cuando estas variantes afectan al gen <em>PMS2<\/em>, aparecen el s\u00edndrome de Lynch, que predispone a padecer c\u00e1ncer de colon y endometrio en edad adulta, o el CMMRD, que es m\u00e1s grave y se asocia a tumores cerebrales, hematol\u00f3gicos y colorectales en edad infantil. Para poder tomar medidas preventivas y escoger los tratamientos adecuados en estos pacientes, es esencial diagnosticar los s\u00edndromes lo antes posible a trav\u00e9s de un proceso de asesoramiento gen\u00e9tico y diagn\u00f3stico molecular. Este es un proceso complicado, ya que en el an\u00e1lisis del gen <em>PMS2<\/em> mediante las pruebas de secuenciaci\u00f3n masiva que se emplean actualmente es muy dif\u00edcil discriminar si las variantes detectadas provienen del gen <em>PMS2<\/em> o del pseudogen <em>PMS2CL<\/em>, con quien comparte m\u00e1s de un 99% de identidad. Por este motivo, hasta ahora hab\u00eda que analizar el gen <em>PMS2 <\/em>mediante una t\u00e9cnica m\u00e1s dificultosa y costosa, la PCR larga.<\/p>\n<p>Para solucionar este problema, investigadores del IDIBELL y el ICO liderados por las <strong>Dras Conxi L\u00e1zaro y Marta Pineda<\/strong> han desarrollado un algoritmo bioinform\u00e1tico que permite encontrar todas las variantes patog\u00e9nicas, tanto del gen como del pseudogen, mediante la secuenciaci\u00f3n masiva, y as\u00ed s\u00f3lo habr\u00eda que emplear la PCR larga como m\u00e9todo de validaci\u00f3n. Tal y como explica<strong> Elisabet Munt\u00e9<\/strong>, primera firmante de este art\u00edculo, \u00ab<em>se ha estimado que este algoritmo reducir\u00e1 hasta un 95% el n\u00famero de PCR largas que se deben hacer, lo que <strong>agilizar\u00e1 el diagn\u00f3stico molecular de PMS2 y proporcionar\u00e1 una respuesta m\u00e1s r\u00e1pida a los pacientes con sospecha de c\u00e1ncer hereditario<\/strong><\/em>\u00ab.<\/p>\n<p>El art\u00edculo ha sido publicado en la revista <em>Journal of Molecular Diagnostics <\/em>y demuestra la validez del test con una elevada sensibilidad. Este algoritmo <strong>es accesible de forma abierta y se podr\u00e1 implementar en los laboratorios de diagn\u00f3stico molecular que as\u00ed lo deseen<\/strong>.<\/p>\n<p>En esta investigaci\u00f3n ha colaborado la Fundaci\u00f3n Centro M\u00e9dico de Asturias-IMOMA y se han analizado muestras de otros hospitales catalanes (Hospital Vall d&#8217;Hebron, Sant Pau, Arnau de Vilanova y Parc Bofarull). El estudio ha sido posible gracias a la financiaci\u00f3n de la Fundaci\u00f3n La Marat\u00f3 de 3Cat concedida dentro de la convocatoria de 2019 sobre enfermedades minoritarias.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em>El Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigaci\u00f3n en biomedicina creado en 2004. Est\u00e1 participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catal\u00e1n de la Salud, el Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L&#8217;Hospitalet de Llobregat.<\/em><\/p>\n<p><em>El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la instituci\u00f3n CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirti\u00f3 en uno de los cinco primeros centros de investigaci\u00f3n espa\u00f1oles acreditados como instituto de investigaci\u00f3n sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Adem\u00e1s, forma parte del programa \u00abHR Excellence in Research\u00bb de la Uni\u00f3n Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el a\u00f1o 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundaci\u00f3n Cient\u00edfica AECC (FCAECC).<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Investigadores del IDIBELL y el ICO han desarrollado un algoritmo bioinform\u00e1tico que facilitar\u00e1 el diagn\u00f3stico de dos s\u00edndromes de predisposici\u00f3n al c\u00e1ncer. Esta t\u00e9cnica agilizar\u00e1 el proceso de diagn\u00f3stico y la toma de decisiones terap\u00e9uticas en pacientes con sospecha de c\u00e1ncer hereditario.<\/p>\n","protected":false},"author":8,"featured_media":24749,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"","ast-site-content-layout":"default","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"set","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[184,250,281],"tags":[],"class_list":["post-24748","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-area-cancer","category-cancer-hereditario","category-programa-de-mecanismos-moleculares-y-terapia-experimental-en-oncologia-oncobell"],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2024-12-25 12:36:36","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category"},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24748","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=24748"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24748\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":24750,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24748\/revisions\/24750"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/24749"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=24748"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=24748"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=24748"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}