{"id":24723,"date":"2024-07-03T12:39:23","date_gmt":"2024-07-03T10:39:23","guid":{"rendered":"https:\/\/idibell.cat\/es\/?p=24723"},"modified":"2024-07-04T09:44:36","modified_gmt":"2024-07-04T07:44:36","slug":"un-test-genetico-permitira-mejorar-el-diagnostico-de-un-sindrome-minoritario-de-predisposicion-al-cancer-en-ninos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idibell.cat\/es\/2024\/07\/un-test-genetico-permitira-mejorar-el-diagnostico-de-un-sindrome-minoritario-de-predisposicion-al-cancer-en-ninos\/","title":{"rendered":"Un test gen\u00e9tico permitir\u00e1 mejorar el diagn\u00f3stico de un s\u00edndrome minoritario de predisposici\u00f3n al c\u00e1ncer en ni\u00f1os"},"content":{"rendered":"<p>El <strong>CMMRD<\/strong>, s\u00edndrome de deficiencia constitucional de reparaci\u00f3n de errores de apareamiento por sus siglas en ingl\u00e9s, es un <strong>s\u00edndrome de predisposici\u00f3n al c\u00e1ncer<\/strong> que, siendo minoritario, es muy agresivo y penetrante: <strong>el 90% de los ni\u00f1os afectados desarrollar\u00e1n un tumor antes de llegar a los 20 a\u00f1os<\/strong>. La causa son mutaciones heredadas en los genes encargados de corregir errores de apareamiento del ADN. La presencia de m\u00faltiples pseudogenes y la identificaci\u00f3n de variantes de significado desconocido <strong>dificulta su diagn\u00f3stico gen\u00e9tico<\/strong>. A nivel cl\u00ednico tampoco es f\u00e1cil de identificar porque su abanico de manifestaciones es amplio y se solapa con otros s\u00edndromes.<\/p>\n<p>Para hacer frente a estos problemas, un grupo de investigaci\u00f3n liderado por los <strong>Dres. Gabriel Capell\u00e1 y Marta Pineda <\/strong>y formado por investigadores del IDIBELL, el ICO y el CIBERONC, <strong>ha desarrollado y validado el test gen\u00e9tico hs-MSI<\/strong>. Analizando los errores que se acumulan en 192 regiones repetitivas del genoma llamadas microsat\u00e9lites, este test determina en una muestra de sangre si el paciente sufre CMMRD o no. Adem\u00e1s, en esta \u00faltima publicaci\u00f3n de la revista <em>Clinical Chemistry<\/em>, demuestran c\u00f3mo <strong>el test detecta con elevada sensibilidad los errores en los microsat\u00e9lites tambi\u00e9n en todos los tipos de tumores provocados por el s\u00edndrome, lo que representa una gran mejora respecto a los tests tradicionales , que ten\u00edan una sensibilidad del 18%.<\/strong> La identificaci\u00f3n de esta caracter\u00edstica les hace <strong>candidatos a ser tratados con inmunoterapia<\/strong>, lo que permite mejorar el pron\u00f3stico cl\u00ednico de los ni\u00f1os.<\/p>\n<p>Tal y como explica la <strong>Dra. F\u00e1tima Mar\u00edn<\/strong>, primera firmante de este art\u00edculo, \u201c<em>con este estudio <strong>confirmamos la eficacia del test hs-MSI para diagnosticar la CMMRD<\/strong>. Se prev\u00e9 que el test se implemente en la Unidad de Diagn\u00f3stico Molecular del ICO y <strong>sea accesible a los profesionales sanitarios<\/strong><\/em>\u201d. Adem\u00e1s, la Dra indica que \u201c<strong><em>se ha iniciado un estudio a nivel nacional<\/em><\/strong><em> en el que se hace este test a todos los ni\u00f1os con ciertos tipos de c\u00e1ncer pedi\u00e1trico para mejorar la identificaci\u00f3n de la CMMRD y as\u00ed <strong>ofrecer tratamientos m\u00e1s eficaces y mejor asesoramiento gen\u00e9tico<\/strong> a las familias afectadas<\/em>.\u201d<\/p>\n<p>Este estudio ha sido posible gracias a la financiaci\u00f3n de la Fundaci\u00f3n La Marat\u00f3 de 3Cat concedida en la convocatoria de 2019 sobre enfermedades minoritarias.<\/p>\n<p><em>\u00a0<\/em><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em>El Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigaci\u00f3n en biomedicina creado en 2004. Est\u00e1 participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catal\u00e1n de la Salud, el Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L&#8217;Hospitalet de Llobregat.<\/em><\/p>\n<p><em>El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la instituci\u00f3n CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirti\u00f3 en uno de los cinco primeros centros de investigaci\u00f3n espa\u00f1oles acreditados como instituto de investigaci\u00f3n sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Adem\u00e1s, forma parte del programa \u00abHR Excellence in Research\u00bb de la Uni\u00f3n Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el a\u00f1o 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundaci\u00f3n Cient\u00edfica AECC (FCAECC).<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Los investigadores han desarrollado un test gen\u00e9tico que permitir\u00e1 mejorar el diagn\u00f3stico del CMMRD, un s\u00edndrome minoritario de predisposici\u00f3n al c\u00e1ncer en ni\u00f1os. El an\u00e1lisis de s\u00f3lo una selecci\u00f3n de segmentos gen\u00e9ticos permite que este test sea r\u00e1pido y accesible por los profesionales sanitarios.<\/p>\n","protected":false},"author":8,"featured_media":24724,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"","ast-site-content-layout":"default","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"set","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[184,250,281],"tags":[],"class_list":["post-24723","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-area-cancer","category-cancer-hereditario","category-programa-de-mecanismos-moleculares-y-terapia-experimental-en-oncologia-oncobell"],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2024-12-25 22:20:18","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category"},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24723","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=24723"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24723\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":24725,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24723\/revisions\/24725"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/24724"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=24723"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=24723"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=24723"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}