{"id":23858,"date":"2024-02-12T11:36:31","date_gmt":"2024-02-12T10:36:31","guid":{"rendered":"https:\/\/idibell.cat\/es\/?p=23858"},"modified":"2024-02-12T14:45:34","modified_gmt":"2024-02-12T13:45:34","slug":"las-pruebas-geneticas-permiten-mejorar-el-diagnostico-de-las-causas-de-epilepsia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idibell.cat\/es\/2024\/02\/las-pruebas-geneticas-permiten-mejorar-el-diagnostico-de-las-causas-de-epilepsia\/","title":{"rendered":"Las pruebas gen\u00e9ticas permiten mejorar el diagn\u00f3stico de las causas de epilepsia"},"content":{"rendered":"<p>El grupo de <a href=\"https:\/\/idibell.cat\/es\/investigacion\/area-de-neurociencias\/programa-de-neurociencias\/enfermedades-neurologicas-y-neurogenetica\/\">Enfermedades Neurol\u00f3gicas y Neurogen\u00e9tica<\/a> del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL), miembros de las Unidades de Epilepsia y de Gen\u00e9tica Cl\u00ednica del Hospital Universitario de Bellvitge (HUB), han desarrollado estudios gen\u00e9ticos multidisciplinares para identificar la causa de la epilepsia. Investigaciones de este tipo son fundamentales, pues se estima que hasta el 30% de los afectados desconocen el origen de su epilepsia. Esto complica enormemente el dise\u00f1o de aproximaciones terap\u00e9uticas que puedan beneficiar a los pacientes, sobre todo teniendo en cuenta que existen muchas causas diferentes para este trastorno neurol\u00f3gico.<\/p>\n<p>Como apunta la Dra. Merc\u00e8 Falip, investigadora del grupo de Enfermedades Neurol\u00f3gicas y Neurogen\u00e9tica del IDIBELL y coordinadora de la Unidad de Epilepsia del HUB, la epilepsia \u201cno es una enfermedad, sino un s\u00edntoma que puede corresponder a muchas enfermedades\u201d. \u201cPuede iniciarse por muy diversas causas con una lesi\u00f3n en el c\u00f3rtex, la parte externa del cerebro, como rasgo en com\u00fan: un traumatismo craneal, un tumor, un problema al nacer, encefalitis o enfermedades degenerativas como el Alzheimer, entre otros\u201d. Ahora bien, aparte de estas causas m\u00e1s bien estructurales, la epilepsia tambi\u00e9n puede ser de base inmunol\u00f3gica (por defectos del sistema inmunitario, que ataca al propio individuo) o gen\u00e9tica. Precisamente, estos estudios de paneles de genes se han enfocado en descubrir las causas de este \u00faltimo tipo de epilepsias.<\/p>\n<p>Para ello, durante 2023 se llevaron a cabo estudios de paneles de genes por los que se hab\u00edan identificado mutaciones espec\u00edficamente relacionadas con la epilepsia y la encefalopat\u00eda epil\u00e9ptica. As\u00ed, estos estudios han logrado determinar la causa gen\u00e9tica de la epilepsia de un 28% m\u00e1s de pacientes, que ya tienen un diagn\u00f3stico definitivo. \u201cHay personas que, antes de estas pruebas, llevaban m\u00e1s de una d\u00e9cada sin conocer el origen de su epilepsia\u201d, destaca la Dra. Falip. Y a\u00f1ade que \u201clos beneficios de encontrar la enfermedad que causa el trastorno no s\u00f3lo afectan al propio paciente, tambi\u00e9n se extienden a sus familiares m\u00e1s directos, que muchas veces ya reciben seguimiento sanitario\u201d. Adem\u00e1s, identificar causas gen\u00e9ticas de la epilepsia es de gran importancia, ya que permitir\u00eda aplicarlo en programas de cribado prenatal para facilitar el embarazo y poder prever el trastorno con antelaci\u00f3n.<\/p>\n<p>La gen\u00e9tica se convierte, cada vez m\u00e1s, en un pilar esencial en el diagn\u00f3stico de diversas enfermedades y trastornos como la epilepsia. \u201cEl asesoramiento gen\u00e9tico, mediante la colaboraci\u00f3n multidisciplinar, tiene un gran potencial y en el Hospital Universitario de Bellvitge ya estamos viendo los excelentes resultados que aporta\u201d, como dice Anna Esteve, asesora gen\u00e9tica y coordinadora de la Unidad de Gen\u00e9tica Cl\u00ednica del HUB. Es especialmente relevante el trabajo de los comit\u00e9s multidisciplinares configurados por especialistas de su unidad y la Unidad de Epilepsia, que trabajan juntos para determinar la causa de la epilepsia de los pacientes, realizando estudios de ampliaci\u00f3n mediante otras t\u00e9cnicas gen\u00e9ticas si los primeros resultados no son concluyentes. Es por todo esto que \u201cla necesidad de genetistas y asesores gen\u00e9ticos en los hospitales ha sido una reivindicaci\u00f3n hist\u00f3rica y su rol crecer\u00e1 a\u00fan m\u00e1s en los pr\u00f3ximos a\u00f1os\u201d, prev\u00e9 la Dra. Falip.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em>El Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigaci\u00f3n en biomedicina creado en 2004. Est\u00e1 participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catal\u00e1n de la Salud, el Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L&#8217;Hospitalet de Llobregat.<\/em><\/p>\n<p><em>El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la instituci\u00f3n CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirti\u00f3 en uno de los cinco primeros centros de investigaci\u00f3n espa\u00f1oles acreditados como instituto de investigaci\u00f3n sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Adem\u00e1s, forma parte del programa \u00abHR Excellence in Research\u00bb de la Uni\u00f3n Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el a\u00f1o 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundaci\u00f3n Cient\u00edfica AECC (FCAECC).\u00a0<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Los estudios de paneles de genes coordinados entre IDIBELL y HUB han conseguido que un 28% m\u00e1s de pacientes tengan un diagn\u00f3stico definitivo<\/p>\n","protected":false},"author":8,"featured_media":23861,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"","ast-site-content-layout":"default","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"set","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[320,300,277],"tags":[],"class_list":["post-23858","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-area-neurociencias","category-enfermedades-neurologicas-y-neurogenetica","category-programa-de-neurociencias"],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2025-01-24 22:48:01","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category"},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/23858","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=23858"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/23858\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":23860,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/23858\/revisions\/23860"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/23861"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=23858"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=23858"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=23858"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}