{"id":23075,"date":"2023-07-25T10:00:19","date_gmt":"2023-07-25T08:00:19","guid":{"rendered":"https:\/\/idibell.cat\/es\/?p=23075"},"modified":"2023-07-25T12:10:27","modified_gmt":"2023-07-25T10:10:27","slug":"investigadores-de-idibell-y-ciber-identifican-una-nueva-enfermedad-genetica-que-afecta-al-desarrollo-del-sistema-nervioso-y-provoca-fallo-hepatico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idibell.cat\/es\/2023\/07\/investigadores-de-idibell-y-ciber-identifican-una-nueva-enfermedad-genetica-que-afecta-al-desarrollo-del-sistema-nervioso-y-provoca-fallo-hepatico\/","title":{"rendered":"Investigadores de IDIBELL y CIBER identifican una nueva enfermedad gen\u00e9tica que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hep\u00e1tico"},"content":{"rendered":"<p>El laboratorio de <a href=\"https:\/\/idibell.cat\/es\/investigacion\/area-de-neurociencias\/programa-de-neurociencias\/enfermedades-neurometabolicas\/\">Enfermedades Neurometab\u00f3licas<\/a> del IDIBELL, mediante la aplicaci\u00f3n de tecnolog\u00eda de secuenciaci\u00f3n de genoma completo y algoritmos computacionales avanzados, ha liderado un innovador estudio que ha identificado una nueva enfermedad rara causada por defectos en la prote\u00edna RINT1. Esta prote\u00edna desempe\u00f1a un papel crucial en la regulaci\u00f3n del metabolismo de las grasas y la comunicaci\u00f3n intracelular de la producci\u00f3n de energ\u00eda. Los resultados de la investigaci\u00f3n se publican esta semana en la revista <a href=\"https:\/\/www.jci.org\/articles\/view\/162836\">Journal of Clinical Investigation<\/a>, siendo destacados en su portada.<\/p>\n<p>Este nuevo trastorno gen\u00e9tico minoritario se manifiesta en la infancia y provoca s\u00edntomas neurol\u00f3gicos, como problemas de estabilidad y equilibrio en la marcha (ataxia), rigidez en las extremidades inferiores (paraparesia esp\u00e1stica), atrofia del nervio \u00f3ptico y malformaciones esquel\u00e9ticas, adem\u00e1s de un retraso en el neurodesarrollo. Algunos pacientes pueden experimentar fallos hep\u00e1ticos fulminantes, incluso antes de desarrollar s\u00edntomas neurol\u00f3gicos.<\/p>\n<p>La Dra. Aurora Pujol, coordinadora del estudio en el IDIBELL, miembro del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) y Profesora de Investigaci\u00f3n ICREA, afirm\u00f3: \u00ab<em>Este descubrimiento permitir\u00e1 poner nombre y apellidos a la enfermedad de ni\u00f1os que acuden a la UCI por un fallo hep\u00e1tico, o presentan un retraso en el neurodesarrollo, facilitando el diagn\u00f3stico de nuevos casos<\/em>\u201d. Y sigue: \u201c<em>Las familias que hemos identificado en este estudio llevaban 10 a\u00f1os sin respuesta; ahora que tenemos un diagn\u00f3stico, se abre la puerta a encontrar un tratamiento. Este tipo de proyectos nos permiten adem\u00e1s, expandir el conocimiento cient\u00edfico y responder preguntas clave sobre la regulaci\u00f3n del metabolismo lip\u00eddico a nivel celular y su impacto en cerebro y h\u00edgado<\/em>\u201d.<\/p>\n<p>Este proyecto ha sido financiado gracias al apoyo del CIBERER, La Marat\u00f3 de TV3, el proyecto PERIS-URDCat de Medicina Gen\u00f3mica del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya, la Fundaci\u00f3 Hesperia y el Ministerio de Sanidad (FIS); y se ha llevado a cabo gracias a la colaboraci\u00f3n con reconocidos expertos internacionales como el Profesor Jean Laurent Casanova (Rockefeller University e Imagine Institute Paris), la Dra. Maria Vazquez Cancela (Hospital pedi\u00e1trico Teresa Herrera, A Coru\u00f1a) y el Dr. Agust\u00ed Rodriguez-Palmero (Hospital Germans Trias, Badalona).<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em>El Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigaci\u00f3n en biomedicina creado en 2004. Est\u00e1 participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catal\u00e1n de la Salud, el Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L&#8217;Hospitalet de Llobregat.<\/em><\/p>\n<p><em>El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la instituci\u00f3n CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirti\u00f3 en uno de los cinco primeros centros de investigaci\u00f3n espa\u00f1oles acreditados como instituto de investigaci\u00f3n sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Adem\u00e1s, forma parte del programa \u00abHR Excellence in Research\u00bb de la Uni\u00f3n Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el a\u00f1o 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundaci\u00f3n Cient\u00edfica AECC (FCAECC).<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Mutaciones en RINT1 estar\u00edan provocando una desregulaci\u00f3n del metabolismo de las grasas y la comunicaci\u00f3n intracelular de la producci\u00f3n de energ\u00eda. Se trata de un avance significativo en la comprensi\u00f3n de esta enfermedad, y abre nuevas perspectivas para el diagn\u00f3stico y posible tratamiento en el futuro.<\/p>\n","protected":false},"author":8,"featured_media":23076,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"default","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[320,300,277],"tags":[],"class_list":["post-23075","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-area-neurociencias","category-enfermedades-neurologicas-y-neurogenetica","category-programa-de-neurociencias"],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2024-12-25 05:11:43","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category"},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/23075","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=23075"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/23075\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":23077,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/23075\/revisions\/23077"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/23076"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=23075"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=23075"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=23075"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}