{"id":23026,"date":"2023-07-11T09:50:00","date_gmt":"2023-07-11T07:50:00","guid":{"rendered":"https:\/\/idibell.cat\/es\/?p=23026"},"modified":"2023-07-12T09:08:45","modified_gmt":"2023-07-12T07:08:45","slug":"un-modelo-de-corazon-hecho-con-celulas-madre-revela-por-que-una-misma-mutacion-afecta-de-forma-diferente-a-dos-hermanos-con-la-misma-enfermedad-cardiaca","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idibell.cat\/es\/2023\/07\/un-modelo-de-corazon-hecho-con-celulas-madre-revela-por-que-una-misma-mutacion-afecta-de-forma-diferente-a-dos-hermanos-con-la-misma-enfermedad-cardiaca\/","title":{"rendered":"Un modelo de coraz\u00f3n hecho con c\u00e9lulas madre revela por qu\u00e9 una misma mutaci\u00f3n afecta de forma diferente a dos hermanos con la misma enfermedad cardiaca"},"content":{"rendered":"

Una de las m\u00e1ximas por las que se rigen los expertos es que no solo una mutaci\u00f3n define una enfermedad: hay muchos otros factores que intervienen y que hacen que cada paciente sea diferente. Un claro ejemplo es el caso de dos hermanos afectados de cardiomiopat\u00eda hipertr\u00f3fica<\/strong>, la afecci\u00f3n cardiaca hereditaria m\u00e1s com\u00fan. Ambos son portadores de la misma mutaci\u00f3n que causa la enfermedad, pero uno presenta una cardiomiopat\u00eda mucho m\u00e1s severa que el otro. Para poder dar explicaci\u00f3n a estas diferencias, un equipo del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) ha generado un modelo celular de coraz\u00f3n a partir de c\u00e9lulas madre procedentes de los dos hermanos.<\/p>\n

El trabajo, llevado a cabo en colaboraci\u00f3n con investigadores de la Unidad de Cardiopat\u00edas Familiares del Complexo Hospitalario Universitario de A Coru\u00f1a, del Hospital Josep Trueta de Girona, y del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), ha sido publicado en la revista cient\u00edfica Circulation Research<\/em><\/a> y demuestra que la mayor severidad en la cardiopat\u00eda de unos de los hermanos es debida a una variante gen\u00e9tica<\/strong>, adicional a la mutaci\u00f3n original, s\u00f3lo presente en \u00e9l. Gracias al modelo se ha podido encontrar la causa de la patolog\u00eda m\u00e1s severa sin la necesidad de hacer un estudio epidemiol\u00f3gico mayor, con un n\u00famero mucho mayor de pacientes e invirtiendo mucho m\u00e1s tiempo y dinero.<\/p>\n

\u201cConocer las variantes gen\u00e9ticas individuales responsables de cada una de las manifestaciones patol\u00f3gicas es el primer paso para buscar el tratamiento m\u00e1s efectivo para ese paciente en concreto<\/em>\u201d, explica Dr. \u00c1ngel Raya<\/strong>, l\u00edder del proyecto, quien es Profesor de Investigaci\u00f3n ICREA en IDIBELL, donde coordina el Programa de Medicina Regenerativa, y director del Programa de Translaci\u00f3n Cl\u00ednica de Medicina Regenerativa de Catalu\u00f1a (P-CMR[C]). \u201cAl modelo de coraz\u00f3n con c\u00e9lulas madre le podemos modificar los genes, interrogarlos directamente para descifrar qu\u00e9 variante es la responsable de la patolog\u00eda m\u00e1s severa de uno de los hermanos<\/em>\u201d, a\u00f1ade el Dr. Rub\u00e9n Escrib\u00e1<\/strong>, primer autor del trabajo.<\/p>\n

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Corazones hermanos en el laboratorio<\/h3>\n

Para generar el modelo protagonista de este trabajo se realiz\u00f3 una biopsia de piel a cada uno de los hermanos. Las c\u00e9lulas obtenidas se transformaron en c\u00e9lulas madre que luego se diferenciaron en cardiomiocitos, c\u00e9lulas del coraz\u00f3n. En cultivo, estas c\u00e9lulas son capaces incluso de latir espont\u00e1neamente.<\/p>\n