{"id":22801,"date":"2023-05-16T09:32:35","date_gmt":"2023-05-16T07:32:35","guid":{"rendered":"https:\/\/idibell.cat\/es\/?p=22801"},"modified":"2023-05-16T09:32:35","modified_gmt":"2023-05-16T07:32:35","slug":"inestabilidad-de-los-microsatelites-del-adn-un-posible-predictor-del-cancer-de-endometrio","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idibell.cat\/es\/2023\/05\/inestabilidad-de-los-microsatelites-del-adn-un-posible-predictor-del-cancer-de-endometrio\/","title":{"rendered":"Inestabilidad de los microsat\u00e9lites del ADN, un posible predictor del c\u00e1ncer de endometrio"},"content":{"rendered":"<p>Presentan un nuevo m\u00e9todo capaz de detectar peque\u00f1os cambios en la secuencia del ADN -en las regiones llamadas microsat\u00e9lites- que podr\u00eda llegar a predecir la aparici\u00f3n de c\u00e1ncer de endometrio en mujeres afectadas por el s\u00edndrome de Lynch, enfermedad hereditaria de predisposici\u00f3n al c\u00e1ncer. Esta t\u00e9cnica, que se ha puesto a prueba en un estudio piloto con 93 mujeres publicado en la revista <a href=\"https:\/\/mp.uscap.org\/article\/S0893-3952(23)00063-7\/fulltext\"><em>Modern Patology<\/em><\/a>, combina la secuenciaci\u00f3n masiva del material gen\u00e9tico y el posterior an\u00e1lisis bioinform\u00e1tico y se aplicar\u00eda en muestras de aspirado de endometrio.<\/p>\n<p>Se estima que el s\u00edndrome de Lynch afecta aproximadamente a 1 de cada 300 personas, que presentan una mutaci\u00f3n hereditaria en el ADN que las predispone a padecer c\u00e1ncer gastrointestinal y\/o de endometrio principalmente. Se calcula que entre el 13 y el 49% de las mujeres con s\u00edndrome de Lynch, dependiendo del gen afectado, desarrollar\u00e1n c\u00e1ncer de endometrio a lo largo de su vida. <strong>A las mujeres diagnosticadas del s\u00edndrome de Lynch se les ofrece la posibilidad de realizar una histerectom\u00eda total<\/strong> -extirpaci\u00f3n del \u00fatero- a partir de los 40 a\u00f1os, evitando as\u00ed el posible desarrollo del c\u00e1ncer. Sin embargo, ni todas las mujeres acabar\u00e1n desarrollando un c\u00e1ncer, ni todas lo har\u00e1n despu\u00e9s de los 40 a\u00f1os.<\/p>\n<p>Este nuevo m\u00e9todo pretende implementar <strong>un sistema de seguimiento m\u00e1s individualizado para mujeres con s\u00edndrome de Lynch<\/strong>. El <strong>Dr. Joan Brunet<\/strong>, investigador principal del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) y del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Girona (IDIBGI) y jefe de las Unidades de Consejo Gen\u00e9tico de los centros del Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda (ICO), declara que \u00ab<em>el objetivo final es prevenir histerectom\u00edas innecesarias, es decir, detectar cu\u00e1ndo se est\u00e1 a punto de desarrollar un c\u00e1ncer para poder actuar a tiempo y s\u00f3lo cuando haga falta<\/em>\u00ab.<\/p>\n<p>Para este estudio ha sido necesaria la <strong>colaboraci\u00f3n de genetistas, onc\u00f3logos, bioinform\u00e1ticos, epidemi\u00f3logos, ginec\u00f3logos y pat\u00f3logos<\/strong> del IDIBELL, el ICO, el IDIBGI, el Hospital Universitario de Bellvitge (HUB) y el Hospital Universitario Josep Trueta. \u00abPara aplicar los avances que se realizan en el laboratorio en la mejora de la salud y la calidad de vida de los pacientes es necesaria la experiencia de profesionales de muchas disciplinas, este estudio es un claro ejemplo de c\u00f3mo crear sinergias en pro de las pacientes\u00bb, asegura el <strong>Dr. Xavier Matias Guiu<\/strong> jefe del grupo de investigaci\u00f3n en c\u00e1ncer ginecol\u00f3gico del IDIBELL y Jefe del Servicio de Anatom\u00eda Patol\u00f3gica del HUB.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Inestabilidad de microsat\u00e9lites del ADN para predecir el c\u00e1ncer de endometrio<\/h3>\n<p>Las pacientes con s\u00edndrome de Lynch presentan mutaciones en genes que impiden la correcta reparaci\u00f3n de errores del ADN. Esto provoca que se acumulen estos errores, especialmente en unas regiones repetitivas que se llaman microsat\u00e9lites. Esta acumulaci\u00f3n de errores se llama inestabilidad de microsat\u00e9lites.<\/p>\n<p>La <strong>Dra. Marta Pineda<\/strong>, investigadora del grupo de c\u00e1ncer hereditario del IDIBELL y del ICO, destaca que el an\u00e1lisis inform\u00e1tico ultrasensible que han desarrollado desde su grupo de investigaci\u00f3n puede detectar <strong>peque\u00f1as variaciones en el tama\u00f1o de los microsat\u00e9lites en las c\u00e9lulas<\/strong> de aspirado de endometrio incluso antes de que se desarrolle el c\u00e1ncer.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>F\u00e1cilmente aplicable a la pr\u00e1ctica cl\u00ednica<\/h3>\n<p>Seg\u00fan el <strong>Dr. Jordi Ponce<\/strong>, investigador del IDIBELL y jefe del servicio de ginecolog\u00eda del HUB, \u00e9sta ser\u00eda una t\u00e9cnica f\u00e1cilmente aplicable a la rutina de la pr\u00e1ctica cl\u00ednica. Por un lado, la secuenciaci\u00f3n masiva del ADN ya se realiza habitualmente para el diagn\u00f3stico de otras afectaciones, y el algoritmo bioinform\u00e1tico para la detecci\u00f3n de la inestabilidad de los microsat\u00e9lites ser\u00eda f\u00e1cilmente trasladable.<\/p>\n<p>La prueba piloto ha demostrado el potencial del nuevo m\u00e9todo en las 93 mujeres con s\u00edndrome de Lynch reclutadas en el proyecto Screenwide, liderado por la <strong>Dra. Laura Costas<\/strong>, investigadora en el IDIBELL y el ICO.<\/p>\n<p>El equipo de investigadores ya est\u00e1 iniciando <strong>un estudio multic\u00e9ntrico a nivel nacional para validar la utilidad cl\u00ednica de la prueba en mayor n\u00famero de pacientes<\/strong>. En este estudio tambi\u00e9n se plantean realizar el an\u00e1lisis de inestabilidad de microsat\u00e9lites <strong>en pruebas m\u00ednimamente invasivas <\/strong>como la citolog\u00eda o la autotoma vaginal, y as\u00ed evitar las molestias asociadas al aspirado endometrial.<\/p>\n<p>Las contribuciones solidarias de las asociaciones BufaLynch y Fundaci\u00f3n Roses Contra el C\u00e1ncer han ayudado a tirar adelante el estudio. El nuevo estudio que se pone ahora en marcha contar\u00e1 tambi\u00e9n con una ayuda de la Carrera de la Mujer de Castell\u00f3 Emp\u00faries. El trabajo tambi\u00e9n ha recibido la financiaci\u00f3n del Ministerio de Econom\u00eda y Competitividad, el Ministerio de Ciencia e Innovaci\u00f3n, del Instituto de Salud Carlos III, del fondo europeo de desarrollo regional, CIBERESP, CIBERONC, Fundaci\u00f3n SEOM y del Departamento de Empresa y Conocimiento de la Generalidad de Catalu\u00f1a.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em>El Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigaci\u00f3n en biomedicina creado en 2004. Est\u00e1 participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catal\u00e1n de la Salud, el Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L&#8217;Hospitalet de Llobregat.<\/em><\/p>\n<p><em>El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la instituci\u00f3n CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirti\u00f3 en uno de los cinco primeros centros de investigaci\u00f3n espa\u00f1oles acreditados como instituto de investigaci\u00f3n sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Adem\u00e1s, forma parte del programa \u00abHR Excellence in Research\u00bb de la Uni\u00f3n Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el a\u00f1o 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundaci\u00f3n Cient\u00edfica AECC (FCAECC).<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Presentan un nuevo m\u00e9todo capaz de detectar peque\u00f1os cambios en la secuencia del ADN -en las regiones llamadas microsat\u00e9lites- que podr\u00eda llegar a predecir la aparici\u00f3n de c\u00e1ncer de endometrio en mujeres afectadas por el s\u00edndrome de Lynch, enfermedad hereditaria de predisposici\u00f3n al c\u00e1ncer. 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