{"id":22677,"date":"2023-04-20T10:03:39","date_gmt":"2023-04-20T08:03:39","guid":{"rendered":"https:\/\/idibell.cat\/es\/?p=22677"},"modified":"2023-04-20T10:04:45","modified_gmt":"2023-04-20T08:04:45","slug":"identifican-nuevos-genes-de-predisposicion-a-la-poliposis-colorrectal","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idibell.cat\/es\/2023\/04\/identifican-nuevos-genes-de-predisposicion-a-la-poliposis-colorrectal\/","title":{"rendered":"Identifican nuevos genes de predisposici\u00f3n a la poliposis colorrectal"},"content":{"rendered":"<p>Los p\u00f3lipos del colon son lesiones premalignas, es decir, que en un inicio no son peligrosas, pero en ausencia de un manejo cl\u00ednico adecuado pueden transformarse en c\u00e1ncer. Cuando el n\u00famero de p\u00f3lipos es elevado, mayor de 10 o 20, es lo que llamamos poliposis.<\/p>\n<p>Ya se conoc\u00edan varios genes de predisposici\u00f3n hereditaria a la poliposis colorrectal. Sin embargo, a\u00fan se desconocen las causas gen\u00e9ticas de gran parte de los casos cl\u00ednicos. Saber las alteraciones gen\u00e9ticas y los riesgos asociados a cada gen es clave para realizar un manejo cl\u00ednico adecuado en los pacientes y sus familiares.<\/p>\n<p>El grupo de investigaci\u00f3n en c\u00e1ncer hereditario del IDIBELL y del Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda, liderado por la Dra. Laura Valle, ha realizado la secuenciaci\u00f3n del genoma de 44 pacientes con poliposis colorrectal, y ha validado los resultados obtenidos en 200 pacientes adicionales afectados por esta enfermedad. El objetivo del trabajo, publicado en la revista <em>Genes and Diseases<\/em>, era identificar mutaciones espec\u00edficas que predispusieran a los portadores a desarrollar poliposis colorrectal. Los investigadores han identificado ocho genes que al estar mutados activan la v\u00eda de se\u00f1alizaci\u00f3n de Wnt y predisponen a desarrollar poliposis colorrectal.<\/p>\n<p>Si los resultados obtenidos en este estudio se validan en otros pacientes, los genes identificados se incluir\u00e1n en un futuro pr\u00f3ximo en el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de los pacientes con poliposis y\/o c\u00e1ncer colorrectal. Conocer las alteraciones gen\u00e9ticas causantes de la predisposici\u00f3n a esta enfermedad, asociada a un mayor riesgo de c\u00e1ncer colorrectal, tiene importantes implicaciones para el manejo cl\u00ednico de los portadores ya que se pueden aplicar estrategias de prevenci\u00f3n y\/o intensificar el seguimiento para prevenir o realizar un diagn\u00f3stico precoz del c\u00e1ncer.<\/p>\n<p>El estudio, financiado por el Proyecto MedPerCan (Medicina Personalizada en C\u00e1ncer &#8211; Catalu\u00f1a: Estudio piloto sobre el impacto del an\u00e1lisis gen\u00f3mico en la toma de decisiones en oncolog\u00eda) y la Agencia Estatal de Investigaci\u00f3n, ha contado con la colaboraci\u00f3n de miembros del Barcelona Supercomputing Center, el CNAG-CRG, y la Red Europea de Referencia de C\u00e1ncer Hereditario (ERN GENTURIS) a trav\u00e9s de SOLVE-RD (<a href=\"https:\/\/solve-rd.eu\/\">https:\/\/solve-rd.eu\/<\/a>).<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em>El Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigaci\u00f3n en biomedicina creado en 2004. Est\u00e1 participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catal\u00e1n de la Salud, el Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L&#8217;Hospitalet de Llobregat.<\/em><\/p>\n<p><em>El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la instituci\u00f3n CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirti\u00f3 en uno de los cinco primeros centros de investigaci\u00f3n espa\u00f1oles acreditados como instituto de investigaci\u00f3n sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Adem\u00e1s, forma parte del programa \u00abHR Excellence in Research\u00bb de la Uni\u00f3n Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el a\u00f1o 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundaci\u00f3n Cient\u00edfica AECC (FCAECC).<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Un grupo del IDIBELL, el Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda y el CIBERONC ha identificado nuevos genes de predisposici\u00f3n a diferentes tipos de poliposis que, de confirmarse, podr\u00edan determinar el manejo cl\u00ednico de los portadores.<\/p>\n","protected":false},"author":8,"featured_media":22678,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"default","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2024-05-04 23:56:12","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category"},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/22677"}],"collection":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=22677"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/22677\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":22679,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/22677\/revisions\/22679"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/22678"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=22677"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=22677"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=22677"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}