{"id":22602,"date":"2023-04-11T10:24:31","date_gmt":"2023-04-11T08:24:31","guid":{"rendered":"https:\/\/idibell.cat\/es\/?p=22602"},"modified":"2023-04-11T11:07:05","modified_gmt":"2023-04-11T09:07:05","slug":"generan-un-modelo-basado-en-celulas-madre-que-permite-estudiar-una-enfermedad-ultrarara-que-causa-parkinsonismo-infantil","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idibell.cat\/es\/2023\/04\/generan-un-modelo-basado-en-celulas-madre-que-permite-estudiar-una-enfermedad-ultrarara-que-causa-parkinsonismo-infantil\/","title":{"rendered":"Generan un modelo basado en c\u00e9lulas madre que permite estudiar una enfermedad ultrarara que causa parkinsonismo infantil"},"content":{"rendered":"<p>Un equipo de investigadoras del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL), el Instituto de Investigaci\u00f3n Sant Joan de D\u00e9u (IRSJD) y la UB han presentado un nuevo modelo, basado en c\u00e9lulas madre humanas, de una enfermedad gen\u00e9tica ultrarara que afecta a los ni\u00f1os llamada <strong>Deficiencia de la Tirosina Hidroxilaza<\/strong> (THD, de sus siglas en ingl\u00e9s).<\/p>\n<p>El THD causa una disminuci\u00f3n importante de dopamina en el cerebro, uno de los neurotransmisores m\u00e1s importantes del sistema nervioso central, y <strong>suele afectar a pacientes pedi\u00e1tricos ocasionando parkinsonismo infantil<\/strong>. Algunos pacientes mejoran mucho con el tratamiento, pero otros son refractarios y siguen con s\u00edntomas graves de motilidad y discapacidad intelectual.<\/p>\n<p>El modelo publicado en la revista <a href=\"https:\/\/www.embopress.org\/doi\/full\/10.15252\/emmm.202215847\"><em>EMBO Molecular Medicine<\/em><\/a>, y que reproduce fielmente las caracter\u00edsticas patol\u00f3gicas de la enfermedad, se ha <strong>creado a partir de c\u00e9lulas de la piel de pacientes reprogramadas<\/strong> en c\u00e9lulas madre pluripotentes, capaces de convertirse en cualquier tipo celular, y que posteriormente se han diferenciado en neuronas.<\/p>\n<p>&#8220;<em>El modelo proporciona una herramienta muy valiosa para investigar los mecanismos patog\u00e9nicos de la THD, as\u00ed como para el desarrollo de nuevas terapias que mejoren la gesti\u00f3n de los pacientes. Incluso puede ayudar a la implantaci\u00f3n de <strong>terapias personalizadas<\/strong>, ya que no todos los pacientes responden al tratamiento<\/em>&#8220;, explica la <strong>Dra. Antonella Consiglio<\/strong>, jefa de grupo en el IDIBELL, la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud y el Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB), profesora e investigadora ICREA Academia, y una de las l\u00edderes del proyecto.<\/p>\n<p>La <strong>Dra. Alba Trist\u00e1n Noguero<\/strong>, investigadora postdoctoral en el Instituto de Investigaci\u00f3n de Sant Pau (IIB Sant Pau) y en el Departamento de Gen\u00e9tica, Microbiolog\u00eda y Estad\u00edstica de la Facultad de Biolog\u00eda de la UB y primera autora del trabajo, nos explica que como ocurre a nivel fisiol\u00f3gico, las neuronas diferenciadas a partir de c\u00e9lulas madre de los pacientes presentan niveles muy bajos de dopamina. Adem\u00e1s, estas neuronas muestran defectos morfol\u00f3gicos que no se hab\u00edan logrado detectar con otras aproximaciones experimentales.<\/p>\n<p>El modelo tambi\u00e9n logra reproducir la respuesta al tratamiento que se hab\u00eda observado en pacientes. El tratamiento con dopamina s\u00f3lo consigue revertir los s\u00edntomas de aquellos pacientes con una THD leve; en cambio, los pacientes severos no responden al tratamiento y acaban desarrollando afectaciones cognitivas.<\/p>\n<p>Una de las observaciones m\u00e1s esperanzadoras del trabajo es que, en el modelo que reproduce la condici\u00f3n m\u00e1s severa de THD, <strong>la administraci\u00f3n temprana de dopamina<\/strong>, cuando las neuronas todav\u00eda se est\u00e1n diferenciando, <strong>s\u00ed logra prevenir los defectos de la enfermedad<\/strong>. Este resultado sugiere que el tratamiento podr\u00eda funcionar en los pacientes m\u00e1s severos si se aplica durante el desarrollo del cerebro.<\/p>\n<p>&#8220;<em>Este es el primer modelo de THD capaz de reproducir las caracter\u00edsticas de los pacientes leves y severos de forma diferencial, y que adem\u00e1s reproduce su diferente respuesta al tratamiento<\/em>&#8221; apunta la <strong>Dra. \u00c0ngels Garc\u00eda Cazorla<\/strong>, neur\u00f3loga infantil jefa de la Unidad de Enfermedades Metab\u00f3licas en el Hospital Sant Joan de D\u00e9u Barcelna y jefa de grupo en el IRSJD, miembro de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la UB y del Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), y col\u00edder del proyecto.<\/p>\n<p>Este trabajo tambi\u00e9n ha contado con la participaci\u00f3n de Irene Fern\u00e1ndez-Carasa, Carlos Calatayud, Arianna Colini Baldeschi, Meritxell Pons-Espinal y \u00c1ngel Raya del IDIBELL y la UB. Cristina Bermejo-Casades\u00fas, Merc\u00e8 Pineda, Rafael Artuch del IRSJD. Leticia Campa, Francisco Artigas, Analia Bortolozzi del IDIBAPS. Rosario Domingo-Jim\u00e9nez y Salvador Ib\u00e1\u00f1ez del Hospital Virgen de la Arrixaca y el Instituto Murciano de Investigaci\u00f3n Biosanitaria Virgen de la Arrixaca (IMIB).<\/p>\n<p>El trabajo se engloba dentro del proyecto de estudio del parkinsonismo infantil financiado por la Fundaci\u00f3 La Marat\u00f3 TV3 y del que son investigadoras las dos co-l\u00edderes de este estudio. El trabajo tambi\u00e9n ha recibido el apoyo de la European Research Council (ERC), el Ministerio de Econom\u00eda y Competitividad (MINECO), el Ministerio de Ciencia e Innovaci\u00f3n (MCIN), los Fondos Next Generation (EU), el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER), y la Agencia Estatal de Investigaci\u00f3n (AEI).<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em>El Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigaci\u00f3n en biomedicina creado en 2004. Est\u00e1 participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catal\u00e1n de la Salud, el Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L&#8217;Hospitalet de Llobregat.<\/em><\/p>\n<p><em>El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la instituci\u00f3n CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirti\u00f3 en uno de los cinco primeros centros de investigaci\u00f3n espa\u00f1oles acreditados como instituto de investigaci\u00f3n sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Adem\u00e1s, forma parte del programa &#8220;HR Excellence in Research&#8221; de la Uni\u00f3n Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el a\u00f1o 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundaci\u00f3n Cient\u00edfica AECC (FCAECC).<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Un equipo de investigadoras del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL), el Instituto de Investigaci\u00f3n de Sant Joan de D\u00e9u (IRSJD), el Instituto de Investigaci\u00f3n de Sant Pau (IIB Sant Pau) y la UB, han generado el primer modelo de esta enfermedad que permite reproducir las caracter\u00edsticas y la respuesta al tratamiento que tienen los 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