{"id":22587,"date":"2023-04-05T09:05:31","date_gmt":"2023-04-05T07:05:31","guid":{"rendered":"https:\/\/idibell.cat\/es\/?p=22587"},"modified":"2023-09-29T09:58:11","modified_gmt":"2023-09-29T07:58:11","slug":"un-nuevo-estudio-identifica-el-papel-esencial-de-una-enzima-lipidica-para-la-integridad-de-las-membranas-asociadas-a-las-mitocondrias","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idibell.cat\/es\/2023\/04\/un-nuevo-estudio-identifica-el-papel-esencial-de-una-enzima-lipidica-para-la-integridad-de-las-membranas-asociadas-a-las-mitocondrias\/","title":{"rendered":"Un nuevo estudio identifica el papel esencial de una enzima lip\u00eddica para la integridad de las membranas asociadas a las mitocondrias"},"content":{"rendered":"

En 2019, utilizando la tecnolog\u00eda de secuenciaci\u00f3n del genoma, el grupo de investigaci\u00f3n de Enfermedades Neurometab\u00f3licas<\/a>, liderado por la Dra. Aurora Pujol, profesora de investigaci\u00f3n ICREA del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) y del Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) descubri\u00f3 que el mal funcionamiento de la enzima lip\u00eddica DEGS1 es la causa gen\u00e9tica de una nueva enfermedad, la leucodistrofia hipomielinizante-18 (HLD18, OMIM #618404).<\/p>\n

Esta es una enfermedad ultra rara de la sustancia blanca del cerebro, una leucodistrofia, que afecta a los ni\u00f1os desde los primeros meses de vida. Estos pacientes tienen problemas motores y cognitivos muy graves, muchos de ellos no pueden caminar o nunca han aprendido a hablar, algunos de ellos tambi\u00e9n tienen problemas de alimentaci\u00f3n y epilepsia. La mayor\u00eda de los pacientes mueren temprano. Hasta la fecha, los investigadores han identificado solo 36 pacientes en el mundo con esta enfermedad, 7 de los cuales lamentablemente ya han fallecido. En este sentido, el uso de la plataforma GeneMatcher, que re\u00fane a cl\u00ednicos, genetistas e investigadores de todo el mundo interesados en estudiar nuevos genes y enfermedades, y las colaboraciones ya establecidas a trav\u00e9s del CIBERER, como la colaboraci\u00f3n con la Dra. \u00c0ngels Garc\u00eda- Cazorla del Hospital Infantil Sant Joan de D\u00e9u, han sido cruciales.<\/p>\n

Ahora, los investigadores han aplicado estudios funcionales en muestras de pacientes y modelos de rat\u00f3n de la enfermedad, publicados en The Journal of Clinical Investigation<\/a>, para describir informaci\u00f3n importante sobre la comprensi\u00f3n de la enfermedad HLD18, que puede tener implicaciones para el manejo de esta y otras enfermedades causadas por el desequilibrio de l\u00edpidos.<\/p>\n

Mediante la aplicaci\u00f3n de microscop\u00eda sofisticada en el ICFO, en colaboraci\u00f3n con el Dr. Pablo Loza-\u00c1lvarez y la Dra. Mar\u00eda Marsal, los investigadores pudieron demostrar que DEGS1 est\u00e1 ubicado en la membrana del ret\u00edculo endopl\u00e1smico asociado a las mitocondrias (MAM), una regi\u00f3n de la membrana del ret\u00edculo endopl\u00e1smico que est\u00e1 unida de forma reversible a las mitocondrias. Este descubrimiento puede tener una importante implicaci\u00f3n funcional, ya que las mitocondrias y MAM aparecen f\u00edsicamente alteradas.<\/p>\n

Seg\u00fan Laura Planas Serra, investigadora predoctoral del IDIBELL y primera autora del estudio: \u201cEsta investigaci\u00f3n tambi\u00e9n ejemplifica c\u00f3mo las enfermedades monog\u00e9nicas raras pueden ayudar a dilucidar funciones metab\u00f3licas celulares fundamentales, y tambi\u00e9n abre la puerta para abordar trastornos m\u00e1s complejos, dado el papel emergente de DEGS1 en diabetes tipo 2 y enfermedad cardiovascular\u201d.<\/p><\/blockquote>\n

Los investigadores tambi\u00e9n se han embarcado en una campa\u00f1a de recaudaci\u00f3n de fondos para poder tratar a los pacientes con HLD18 con Fingolimod (de Novartis), un f\u00e1rmaco comercializado desde 2010 para el tratamiento de la Esclerosis M\u00faltiple. Tienen alrededor de 9 pacientes de todo el mundo (Espa\u00f1a, India, Egipto y Estados Unidos) que est\u00e1n interesados en inscribirse en su estudio piloto, pero no pueden tratarlos ya que no pueden pagar el alto costo del medicamento. Actualmente, este estudio piloto es su \u00fanica opci\u00f3n terap\u00e9utica. Los investigadores est\u00e1n tratando a 2 pacientes (el hospital y la familia han cubierto los costes, respectivamente) y tienen resultados muy alentadores. M\u00e1s informaci\u00f3n y donaciones aqu\u00ed: https:\/\/gofund.me\/a7487cab<\/a><\/p>\n

El proyecto ha sido un esfuerzo de colaboraci\u00f3n entre el Hospital de Ni\u00f1os Sant Joan de D\u00e9u, H\u00f4pital Armand-Trousseau, Institut de Ci\u00e8ncies Fot\u00f2niques (ICFO), Josep Carreras Leukemia Research Institute Barcelona, Universidad de Barcelona, Johns Hopkins University School of Medicine, Institut de Recerca Biomedica de Lleida y el Centro M\u00e9dico de la Universidad de Columbia. Adem\u00e1s, no hubiera sido posible sin las agencias financiadoras, en especial, la Fundaci\u00f3n ‘La Marat\u00f3 de TV3’, el Instituto de Salud Carlos III, el programa URDCat, la Fundaci\u00f3n Hesperia y la Secretar\u00eda de Universidades e Investigaci\u00f3n del Ministerio de Empresa y Conocimiento de la Generalitat de Catalu\u00f1a.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Los resultados muestran un papel fundamental de esta enzima llamada DEGS1 en la regulaci\u00f3n de la membrana del ret\u00edculo endopl\u00e1smico asociada a las mitocondrias (MAM), una regi\u00f3n de la membrana del ret\u00edculo endopl\u00e1smico que est\u00e1 unida de forma reversible a las mitocondrias.<\/p>\n","protected":false},"author":8,"featured_media":22588,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"default","ast-site-content-layout":"default","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"set","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[320,278,277],"tags":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2024-05-13 02:34:18","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category"},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/22587"}],"collection":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=22587"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/22587\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":23245,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/22587\/revisions\/23245"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/22588"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=22587"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=22587"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=22587"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}