Aproximadamente el 10% de los c\u00e1nceres pueden atribuirse a variantes gen\u00e9ticas que el paciente lleva en todas sus c\u00e9lulas desde el nacimiento. Estas variantes le predisponen a sufrir tumores con mayor probabilidad y a edades m\u00e1s j\u00f3venes que el resto de la poblaci\u00f3n. La identificaci\u00f3n de estas variantes de forma temprana permite asesorarles a partir de un c\u00e1lculo personalizado de su riesgo, adaptar su seguimiento, ofrecerles algunas terapias dirigidas y ofrecer estudios predictivos a sus familiares.<\/p>\n
Bioinform\u00e1ticos del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) y genetistas del laboratorio de Diagn\u00f3stico Molecular del Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda (ICO) han unido esfuerzos para desarrollar un programa, llamado vaRHC, que ayuda a la clasificaci\u00f3n de variantes gen\u00e9ticas, puesto que recoge y combina la informaci\u00f3n disponible para ofrecer una primera clasificaci\u00f3n de las variantes.<\/p>\n
Los resultados se han publicado en la revista Bioinformatics<\/em> y est\u00e1 disponible para toda la comunidad cient\u00edfica para la clasificaci\u00f3n de variantes gen\u00e9ticas, especialmente en genes responsables de c\u00e1ncer hereditario.<\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n Hoy en d\u00eda, el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico se realiza analizando paneles de genes con t\u00e9cnicas de secuenciaci\u00f3n masiva. Esto permite estudiar m\u00e1s genes y por tanto detectar m\u00e1s variantes patog\u00e9nicas que antes, pero tambi\u00e9n detectar m\u00e1s variantes de significado desconocido. La interpretaci\u00f3n cl\u00ednica correcta de las variantes gen\u00e9ticas es un gran reto, llevando tambi\u00e9n la mayor carga de trabajo en los laboratorios de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico. Es as\u00ed porque es necesario conocer muy bien el gen y su estructura y funciones, y combinar informaci\u00f3n biol\u00f3gica, cl\u00ednica, experimental y computacional. Adem\u00e1s, los avances cient\u00edficos aportan nuevos datos constantemente que obligan a reclasificar las variantes cada cierto tiempo para mantener una clasificaci\u00f3n lo m\u00e1s cuidada posible.<\/p>\n Los genetistas del Institut Catal\u00e0 d’Oncologia ya lo utilizan para recoger los datos disponibles y tener una primera clasificaci\u00f3n de la variante. Entonces revisan los datos y completan la clasificaci\u00f3n, si existen datos de la literatura (especialmente estudios funcionales y cl\u00ednicos) que necesitan interpretaci\u00f3n de expertos. El programa vaRHC evita errores manuales en la adquisici\u00f3n de datos y reduce mucho el tiempo necesario para clasificar cada variante, permitiendo realizar los estudios gen\u00e9ticos en un tiempo inferior al habitual. Para la investigadora predoctoral del grupo de c\u00e1ncer hereditario del IDIBELL y del ICO y primera autora del estudio, Elisabet Munt\u00e9<\/strong>, \u201ceste programa demuestra c\u00f3mo la inform\u00e1tica puede agilizar el trabajo de los cient\u00edficos, permiti\u00e9ndoles dedicarlos se a las tareas que requieren sus conocimientos y experiencia<\/em>\u201d.<\/p>\n El estudio ha contado con el apoyo de varios proyectos de investigaci\u00f3n del Instituto de Salud Carlos III, y algunos de los investigadores participantes son miembros del CIBERONC, as\u00ed como de un grupo de investigaci\u00f3n acreditado por AGAUR (SGR). Adem\u00e1s, la primera autora del estudio, Elisabet Munt\u00e9, tiene un contrato competitivo del PERIS.<\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n El Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigaci\u00f3n en biomedicina creado en 2004. Est\u00e1 participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catal\u00e1n de la Salud, el Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L’Hospitalet de Llobregat.<\/em><\/p>\n El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la instituci\u00f3n CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirti\u00f3 en uno de los cinco primeros centros de investigaci\u00f3n espa\u00f1oles acreditados como instituto de investigaci\u00f3n sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Adem\u00e1s, forma parte del programa \u00abHR Excellence in Research\u00bb de la Uni\u00f3n Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el a\u00f1o 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundaci\u00f3n Cient\u00edfica AECC (FCAECC).<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Bioinform\u00e1ticos del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) y genetistas del laboratorio de Diagn\u00f3stico Molecular del Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda (ICO) han unido esfuerzos para desarrollar un programa que ayuda a la clasificaci\u00f3n de variantes gen\u00e9ticas, ya que recopila y combina la informaci\u00f3n disponible para ofrecer una primera clasificaci\u00f3n de las 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