Las enfermedades pulmonares intersticiales difusas (EPIDs) son un grupo heterog\u00e9neo de enfermedades raras que producen una cicatrizaci\u00f3n progresiva de los pulmones que finalmente conduce a la muerte. Las opciones terap\u00e9uticas disponibles no son efectivas en todos los pacientes, ya que la respuesta al tratamiento es muy variable. De manera similar, establecer un diagn\u00f3stico correcto es dif\u00edcil en la mayor\u00eda de los casos, especialmente cuando los pacientes est\u00e1n demasiado enfermos para someterse a pruebas invasivas. Con el proyecto PRECISION-ILD<\/strong>, el equipo de la Dra. Molina trabajar\u00e1 para mejorar la supervivencia y la calidad de la atenci\u00f3n sanitaria de los pacientes con EPIDs y, adem\u00e1s, aumentar la eficiencia de los recursos sanitarios. A d\u00eda de hoy, las EPID fibrosantes tienen un impacto estimado de 1550M\u20ac al a\u00f1o en el sistema nacional de salud, cifra que podr\u00eda reducirse significativamente con un mejor diagn\u00f3stico precoz.<\/p>\n Se utilizar\u00e1n t\u00e9cnicas de interpretaci\u00f3n de datos basadas en inteligencia artificial y el modelado computacional para analizar e integrar las caracter\u00edsticas moleculares, gen\u00f3micas, morfol\u00f3gicas y ambientales de la enfermedad en los pacientes de las cohortes de EPIDs existentes a nivel estatal, que ser\u00e1n ampliadas, actualizadas y unificadas gracias a la colaboraci\u00f3n con 20 centros de 12 regiones del pais, incluyendo el IIB Alberto Sols-IDiPAZ, Hospital La Princesa Madrid, Hospital Universitario de Canarias, Fundaci\u00f3n Canaria Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria de Canarias (FIISC) e ITER, Barcelona Supercomputing Center (BSC), Hospital Son Espases-IdISBa (Mallorca), Hospital Royo Vilanova i Universidad de Zaragoza, Universidad de Valencia, HUCA-Universidad de Oviedo, Hospital Valdecillas-IDIVAL (Santander), Hospital Alvaro Cunqueiro de Vigo, Hospital San Pedro Alc\u00e1ntara C\u00e1ceres y Hospital Virgen del Rocio Sevilla. Tal y como explica la Dra Molina<\/strong>, \u201cEste es el primer estudio en enfermedades pulmonares intersticiales que junta investigadores de todo el pais y que dar\u00e1 respuesta a necesidades diagn\u00f3sticas y terap\u00e9uticas de pacientes de todo el Estado\u201d<\/em>.<\/p>\n <\/p>\n Proyecto IMPaCT_VUSCan: abordar casos no resueltos en c\u00e1ncer hereditario<\/strong><\/p>\n Por otro lado, el equipo de la Dra. L\u00e1zaro trabajar\u00e1 en la mejora de las pruebas gen\u00e9ticas para el diagn\u00f3stico del c\u00e1ncer hereditario. Hoy en d\u00eda, el desaf\u00edo m\u00e1s relevante asociado con el uso de tecnolog\u00edas de secuenciaci\u00f3n de alto rendimiento es la identificaci\u00f3n de variantes de significado desconocido (VUS), que no tienen aplicabilidad cl\u00ednica. La iniciativa IMPaCT-Gen\u00f3mica ha desarrollado la plataforma b\u00e1sica para evaluar los casos no resueltos con sospecha de enfermedad gen\u00e9tica, incluidos los casos de c\u00e1ncer hereditario, pero con esta herramienta se prev\u00e9 que aparezcan muchas m\u00e1s VUS. Con esto se requerir\u00e1n de m\u00e1s estudios para llegar a una clasificaci\u00f3n definitiva de estas variantes y lograr el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico que necesitan estas familias. El objetivo principal del proyecto IMPaCT_VUSCan<\/strong> es implementar una estrategia integral de gen\u00f3mica funcional que ayude a encontrar una aplicabilidad cl\u00ednica a estas VUS, ayudando as\u00ed a resolver un mayor n\u00famero de casos con posible predisposici\u00f3n al c\u00e1ncer. Para ello, los investigadores utilizar\u00e1n t\u00e9cnicas de inteligencia artificial y multi\u00f3micas.<\/p>\n Al mismo tiempo, el proyecto proporcionar\u00e1 un protocolo validado de caracterizaci\u00f3n gen\u00e9tica del c\u00e1ncer hereditario que facilitar\u00e1 la toma de decisiones cl\u00ednicas en todo el estado gracias a la participaci\u00f3n de otros centros en el proyecto: IIB Sant Pau (Barcelona), CNIO, IdiSSC y HU-La Paz e IdiPaz (Madrid), NB-IdiSNA (Navarra), Fundaci\u00f3n P\u00fablica Galega de Medicina Xen\u00f3mica (FPGMX, Galicia), Fundaci\u00f3n para el Fomento de la Investigaci\u00f3n Sanitaria y Biom\u00e9dica de la Comunitat Valenciana (Fisabio-DS, Elche) y Fundaci\u00f3n Instituto Investigaci\u00f3n Sanitaria Islas Baleares (IDISBA, Palma de Mallorca). Como explica la Dra. Lazaro<\/strong>, \u00abla aplicaci\u00f3n de la gen\u00e9tica humana y la gen\u00f3mica a la atenci\u00f3n sanitaria ha mejorado los resultados de salud de los pacientes con c\u00e1ncer hereditario, pero todav\u00eda hay muchos desaf\u00edos que la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica debe superar\u00bb.<\/em><\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n Financiados por:<\/p>\n Referencia: PMP22\/00064 Referencia: PMP22\/00083 <\/p>\n El Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigaci\u00f3n en biomedicina creado en 2004. Est\u00e1 participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catal\u00e1n de la Salud, el Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L’Hospitalet de Llobregat.<\/em><\/p>\n El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la instituci\u00f3n CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirti\u00f3 en uno de los cinco primeros centros de investigaci\u00f3n espa\u00f1oles acreditados como instituto de investigaci\u00f3n sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Adem\u00e1s, forma parte del programa \u00abHR Excellence in Research\u00bb de la Uni\u00f3n Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el a\u00f1o 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundaci\u00f3n Cient\u00edfica AECC (FCAECC).<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Dos investigadoras del IDIBELL liderar\u00e1n dos proyectos de investigaci\u00f3n multic\u00e9ntricos sobre medicina personalizada de precisi\u00f3n: El proyecto PRECISION-ILD liderado por la Dra. Maria Molina (IDIBELL y Hospital Universitario de Bellvitge) y el proyecto IMPaCT_VUSCan, liderado por la Dra. Conxi L\u00e1zaro (IDIBELL e Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda). Ambos proyectos tendr\u00e1n una duraci\u00f3n de tres a\u00f1os, est\u00e1n financiados por los fondos Next Generation EU y han sido asignados por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) dentro de una convocatoria espec\u00edfica sobre medicina personalizada.<\/p>\n","protected":false},"author":8,"featured_media":21992,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"default","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center 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\nT\u00edtulo: Gen\u00f3mica funcional: desarrollo e implementaci\u00f3n de una plataforma para el estudio de casos de c\u00e1ncer hereditario sin resolver
\nInvestigador Principal: Mar\u00eda Molina Molina
\nImporte financiable: 3.049.970,00 \u20ac<\/p>\n
\nT\u00edtulo: Integraci\u00f3n de las caracter\u00edsticas moleculares, gen\u00f3micas, morfol\u00f3gicas, y ambientales para mejorar el diagn\u00f3stico y tratamiento de precisi\u00f3n en Enfermedades Pulmonares Intersticiales Difusas fibrosantes (Precision-EPID)
\nInvestigador Principal: Conxi L\u00e1zaro Garc\u00eda
\nImporte financiable: 3.179.990,00 \u20ac<\/p>\n