El s\u00edndrome de Angelman es una enfermedad gen\u00e9tica que causa en los pacientes afectados un retraso en el desarrollo, problemas en el habla y el equilibrio, discapacidad intelectual, y a veces convulsiones. Se han identificado mutaciones en el gen HERC2 causantes de un trastorno hereditario del neurodesarrollo con similitudes con s\u00edndrome de Angelman. El gen HERC2 codifica para una enzima, una ubicuitina ligasa, enriquecida en el sistema nervioso. En todos los casos identificados de este trastorno hereditario, se ha observado una p\u00e9rdida total de la prote\u00edna HERC2, o niveles muy bajos.<\/p>\n

Ahora, un grupo de investigaci\u00f3n del IDIBELL y la Universidad de Barcelona liderado por el Dr. Jos\u00e9 Lu\u00eds Rosa ha estudiado las v\u00edas de se\u00f1alizaci\u00f3n celulares afectadas en este trastorno por la mutaci\u00f3n m\u00e1s frecuente de HERC2 (c.1781C>T, p.Pro594Leu). Entender mejor c\u00f3mo las variantes patog\u00e9nicas afectan a estas v\u00edas puede ayudar a definir potenciales nuevas terapias para la enfermedad.<\/p>\n

Los resultados publicados en la revista Cellular and Molecular Life Sciences<\/em><\/a> demuestran que las c\u00e9lulas de pacientes con este trastorno hereditario, o c\u00e9lulas humanas con deficiencia de la prote\u00edna HERC2, tienen sobreactivada la respuesta celular al estr\u00e9s oxidativo. Esto se produce por una activaci\u00f3n de una v\u00eda de se\u00f1alizaci\u00f3n at\u00edpica donde participan las prote\u00ednas RAF, MKK3 y p38. “Nuestros resultados destacan la inhibici\u00f3n de RAF como una potencial diana terap\u00e9utica para las personas con este trastorno hereditario del neurodesarrollo<\/em>“, indica el Dr. Jos\u00e9 Lu\u00eds Rosa<\/strong>, jefe de grupo del IDIBELL y catedr\u00e1tico de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la UB.<\/p>\n

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El Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigaci\u00f3n en biomedicina creado en 2004. Est\u00e1 participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catal\u00e1n de la Salud, el Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L’Hospitalet de Llobregat.<\/em><\/p>\n

El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la instituci\u00f3n CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirti\u00f3 en uno de los cinco primeros centros de investigaci\u00f3n espa\u00f1oles acreditados como instituto de investigaci\u00f3n sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Adem\u00e1s, forma parte del programa “HR Excellence in Research” de la Uni\u00f3n Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el a\u00f1o 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundaci\u00f3n Cient\u00edfica AECC (FCAECC).<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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