{"id":21222,"date":"2022-07-28T11:25:36","date_gmt":"2022-07-28T09:25:36","guid":{"rendered":"https:\/\/idibell.cat\/es\/?p=21222"},"modified":"2022-07-29T10:11:34","modified_gmt":"2022-07-29T08:11:34","slug":"un-antiviral-generico-podria-mejorar-la-esperanza-de-vida-de-los-pacientes-de-una-enfermedad-minoritaria-sin-cura","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idibell.cat\/es\/2022\/07\/un-antiviral-generico-podria-mejorar-la-esperanza-de-vida-de-los-pacientes-de-una-enfermedad-minoritaria-sin-cura\/","title":{"rendered":"Un antiviral gen\u00e9rico podr\u00eda mejorar la esperanza de vida de los pacientes de una enfermedad minoritaria sin cura"},"content":{"rendered":"

Un ensayo cl\u00ednico en el IDIBELL i el Hospital Universitario de Bellvitge (HUB) aportar\u00e1 nuevas expectativas de tratamiento para los pacientes de Niemann Pick tipo C, una enfermedad minoritaria de origen gen\u00e9tico sin tratamiento curativo. El estudio tiene como objetivo determinar la eficacia y la seguridad de Efavirenz para ayudar a paliar el deterioro cognitivo y problemas de aprendizaje y comportamiento<\/strong>, mejorando la calidad de vida de los pacientes. Se trata de un f\u00e1rmaco antirretroviral que desde hace muchos a\u00f1os se utiliza contra el VIH y del que ya se dispone de la especialidad farmac\u00e9utica gen\u00e9rica.<\/p>\n

La nueva actividad terap\u00e9utica de Efavirenz<\/strong> fue descubierta en el marco de un proyecto de investigaci\u00f3n b\u00e1sica en Neurobiolog\u00eda, dirigido por la doctora Mar\u00eda Dolores Ledesma, en el Centro de Biolog\u00eda Molecular Severo Ochoa<\/a> de Madrid entre 2014 y 2020. La buena respuesta en los animales, en los que el f\u00e1rmaco ha mejorado la funci\u00f3n de una enzima que regula la distribuci\u00f3n del colesterol en la sinapsis, ha abierto la esperanza de que se pueda trasladar a humanos.<\/p>\n

Liderada por el neur\u00f3logo Jordi Gasc\u00f3n<\/strong>, investigador principal del grupo de investigaci\u00f3n en Enfermedades Neurol\u00f3gicas y Neurogen\u00e9ticas del IDIBELL y jefe de secci\u00f3n del Servicio de Neurolog\u00eda del Hospital Universitario de Bellvitge (HUB), con la colaboraci\u00f3n del farmac\u00f3logo cl\u00ednico Sebasti\u00e0 Videla, responsable de la Unidad de Apoyo a la Investigaci\u00f3n HUB-IDIBELL, ahora se ha iniciado la investigaci\u00f3n traslacional para validar el uso de Efavirenz en pacientes en el Hospital Universitario de Bellvitge. El ensayo reglado cuenta con la participaci\u00f3n de 14 de los 27 pacientes mayores de 14 a\u00f1os diagnosticados de Niemann Pick tipo C en Espa\u00f1a<\/strong>. Hasta el momento, no existe cura capaz de acabar con la enfermedad de Niemann Pick -que afecta a 1 de cada 150.000 personas-, ya que se desconoce qu\u00e9 la origina. La previsi\u00f3n es que el estudio dure 52 semanas, es decir, un a\u00f1o.<\/p>\n

El ensayo se ha financiado en su totalidad a partir de la beca de investigaci\u00f3n Juan Gir\u00f3n de la Fundaci\u00f3n Niemann Pick Espa\u00f1a<\/a>, con sede en Lleida, que cuenta con el apoyo de familias afectadas, amigos, voluntarios y otros colaboradores. Organizaciones hom\u00f3nimas europeas e internacionales han manifestado la voluntad de replicar el dise\u00f1o de este estudio para llevarlo a cabo a nivel mundial, con el objetivo de avanzar en muchos campos de la enfermedad. Sin embargo, habr\u00eda que conseguir apoyo para contar con la financiaci\u00f3n necesaria para ponerlo en marcha.<\/p>\n

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Una enfermedad progresiva y fatal sin cuidado<\/h3>\n

Bajo el paraguas de la enfermedad de Niemann Pick, se engloba un grupo heterog\u00e9neo de enfermedades de acumulaci\u00f3n lip\u00eddica lisosomal, clasificadas en cuatro subgrupos, de la A a la D. Los tipos A y B (o ASMD) no tienen tratamiento. Hasta ahora, el \u00fanico tratamiento disponible en Europa es Miglustat<\/strong>, un f\u00e1rmaco capaz de inhibir la enzima responsable del primer paso para la s\u00edntesis de glucoesfingol\u00edpidos, que se limita al tratamiento de las manifestaciones neurol\u00f3gicas tanto en pacientes adultos como pedi\u00e1tricos en los tipos C y D, una variaci\u00f3n del tipo C.<\/p>\n

La enfermedad de Niemann-Pick tipo C se transmite por herencia autos\u00f3mica recesiva, es neurodegenerativa y provoca un problema en el transporte de colesterol y esfingol\u00edpidos en los lisosomas, unas ves\u00edculas de las c\u00e9lulas encargadas del tr\u00e1fico de sustancias. As\u00ed pues, se produce una acumulaci\u00f3n de estas sustancias lip\u00eddicas que hacen que la c\u00e9lula y, m\u00e1s concretamente la sinapsis, no funcione bien.<\/p>\n

Los pacientes pueden empezar a experimentar s\u00edntomas a diferentes edades, desde beb\u00e9s hasta adultos. Presentan s\u00edntomas cl\u00ednicos muy diversos, normalmente con afectaci\u00f3n del sistema nervioso y con afectaci\u00f3n visceral en el h\u00edgado, el bazo<\/strong> y, en casos m\u00e1s graves, en los pulmones y, en \u00faltima instancia, en el cerebro.<\/p>\n

La afectaci\u00f3n en el sistema nervioso es muy variable: desde dificultades cognitivas a problemas de conducta y psiqui\u00e1tricos, epilepsia, limitaci\u00f3n del movimiento de los ojos, diston\u00eda, ataxia o esplenomegalia, entre otros. \u00abEl uso efectivo de Efavirenz en humanos significar\u00e1 una mayor esperanza y calidad de vida para los pacientes y sus familias, ya que los ratones han mejorado cognitivamente, tienen una mejor conducta y viven mucho m\u00e1s<\/em>\u00ab, ha apuntado el Dr. Jordi Gasc\u00f3n<\/strong>, coordinador del ensayo cl\u00ednico y miembro del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Hospital Universitario de Bellvitge.<\/p>\n

\u201cGracias al trabajo en red de una investigadora, un cl\u00ednico y un farmac\u00f3logo experto en regulaci\u00f3n se podr\u00eda llegar a conseguir un impacto significativo en la vida de familias y pacientes de una enfermedad que es muy dura. Hemos compartido la sensibilidad por ayudar de forma desinteresada y sin \u00e1nimo de lucro a estas familias. Esperamos disponer de resultados positivos a escala local para poder compartir este conocimiento con la red internacional de investigaci\u00f3n en Niemann Pick y enfermedades minoritarias en un futuro pr\u00f3ximo<\/em>\u201d, afirma el Dr. Videla<\/strong>, responsable de la Unidad de Apoyo a la Investigaci\u00f3n HUB-IDIBELL.<\/p>\n

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El Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigaci\u00f3n en biomedicina creado en 2004. Est\u00e1 participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catal\u00e1n de la Salud, el Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L’Hospitalet de Llobregat.<\/em><\/p>\n

El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la instituci\u00f3n CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirti\u00f3 en uno de los cinco primeros centros de investigaci\u00f3n espa\u00f1oles acreditados como instituto de investigaci\u00f3n sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Adem\u00e1s, forma parte del programa \u00abHR Excellence in Research\u00bb de la Uni\u00f3n Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el a\u00f1o 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundaci\u00f3n Cient\u00edfica AECC (FCAECC).<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

El IDIBELL y el Hospital de Bellvitge estudia en ensayo cl\u00ednico la eficacia de Efavirenz, un antiretroviral contra el VIH para el tratamiento de Niemann Pick tipo C<\/p>\n","protected":false},"author":8,"featured_media":21223,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"default","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[320,300,277],"tags":[],"class_list":["post-21222","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-area-neurociencias","category-enfermedades-neurologicas-y-neurogenetica","category-programa-de-neurociencias"],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2024-12-29 17:54:10","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category"},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/21222","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=21222"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/21222\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":21225,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/21222\/revisions\/21225"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/21223"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=21222"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=21222"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=21222"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}