{"id":20776,"date":"2022-06-10T10:27:37","date_gmt":"2022-06-10T08:27:37","guid":{"rendered":"https:\/\/idibell.cat\/es\/?p=20776"},"modified":"2022-06-10T11:14:21","modified_gmt":"2022-06-10T09:14:21","slug":"el-genotipado-a-gran-escala-permite-identificar-la-causa-molecular-de-dos-casos-de-globozoospermia-familiar","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idibell.cat\/es\/2022\/06\/el-genotipado-a-gran-escala-permite-identificar-la-causa-molecular-de-dos-casos-de-globozoospermia-familiar\/","title":{"rendered":"El genotipado a gran escala permite identificar la causa molecular de dos casos de globozoospermia familiar"},"content":{"rendered":"<p>Un n\u00famero significativo de casos de infertilidad en varones est\u00e1n causados por defectos morfol\u00f3gicos de los espermatozoides que acaban afectando a la capacidad de fecundaci\u00f3n. Una de estas afecciones es la <strong>globozoospermia<\/strong>, caracterizada por la forma excesivamente redondeada de las cabezas de los espermatozoides debido a la ausencia de acrosoma, y que representa un 0,1% de todos los casos de infertilidad masculina. A pesar de que la reproducci\u00f3n asistida permite a muchas parejas con problemas de fertilidad poder concebir, es importante conocer los factores gen\u00e9ticos responsables para mejorar el resultado del tratamiento de reproducci\u00f3n y determinar el riesgo de la futura descendencia.<\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"aligncenter wp-image-20779 size-full\" src=\"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-content\/uploads\/sites\/4\/2022\/06\/NO-S-Larriba_GWAS-Imatge2.jpg\" alt=\"\" width=\"1103\" height=\"287\" srcset=\"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-content\/uploads\/sites\/4\/2022\/06\/NO-S-Larriba_GWAS-Imatge2.jpg 1103w, https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-content\/uploads\/sites\/4\/2022\/06\/NO-S-Larriba_GWAS-Imatge2-300x78.jpg 300w, https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-content\/uploads\/sites\/4\/2022\/06\/NO-S-Larriba_GWAS-Imatge2-1024x266.jpg 1024w, https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-content\/uploads\/sites\/4\/2022\/06\/NO-S-Larriba_GWAS-Imatge2-768x200.jpg 768w\" sizes=\"auto, (max-width: 1103px) 100vw, 1103px\" \/><\/p>\n<p>Ahora un grupo de investigadores de la <strong>Fundaci\u00f3n Puigvert<\/strong> (Dr. Llu\u00eds Bassas y Dra. Olga L\u00f3pez-Rodrigo) y la <strong>Universidad de Granada<\/strong> (Dra. Lara Bossini-Castillo y Dr. David Carmona), liderados por el equipo del IDIBELL de la <strong>Dra. Sara Larriba<\/strong> muestran la utilidad de los estudios de asociaci\u00f3n del genoma completo (GWAS) a partir de datos de genotipado a gran escala como una estrategia ventajosa para identificar la causa molecular de la globozoospermia en dos hermanos de una familia no consangu\u00ednea.<\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignleft wp-image-20777 size-full\" src=\"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-content\/uploads\/sites\/4\/2022\/06\/NO-S-Larriba_GWAS-Imatge3.jpg\" alt=\"\" width=\"402\" height=\"719\" srcset=\"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-content\/uploads\/sites\/4\/2022\/06\/NO-S-Larriba_GWAS-Imatge3.jpg 402w, https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-content\/uploads\/sites\/4\/2022\/06\/NO-S-Larriba_GWAS-Imatge3-168x300.jpg 168w\" sizes=\"auto, (max-width: 402px) 100vw, 402px\" \/>Este estudio gen\u00e9tico ha permitido identificar el primer caso, en pacientes globozoosp\u00e9rmicos, de <strong>heterocigosis compuesta<\/strong> para dos mutaciones diferentes en el gen <em>DPY19L2<\/em>. Es decir, que estos pacientes presentan los dos alelos del gen alterados por mutaciones diferentes. Esto sugiere que mutaciones en <em>DPY19L2 <\/em>podr\u00edan ser las responsables de los casos de globozoospermia en familias no consangu\u00edneas de los cu\u00e1les todav\u00eda no se conoce la causa molecular.<\/p>\n<p>La <strong>Dra. Sara Larriba<\/strong>, investigadora principal del grupo de investigaci\u00f3n en gen\u00e9tica molecular humana del IDIBELL y l\u00edder del trabajo concluye: \u201c<em>La t\u00e9cnica de genotipado-GWAS podr\u00eda resultar una alternativa mucho m\u00e1s rentable en comparaci\u00f3n con la secuenciaci\u00f3n completa del genoma, sobre todo para aquellas variantes patog\u00e9nicas que la secuenciaci\u00f3n completa no puede detectar tales como las relacionadas con las duplicaciones segmentarias o los pseudogenes, como sucede en el gen <\/em>DPY19L2<em>\u201d.<\/em> Esta estrategia puede ser aplicada en contextos similares en el estudio gen\u00e9tico de familias afectadas con otras enfermedades cong\u00e9nitas.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em>El Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigaci\u00f3n en biomedicina creado en 2004. Est\u00e1 participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catal\u00e1n de la Salud, el Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L&#8217;Hospitalet de Llobregat.<\/em><\/p>\n<p><em>El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la instituci\u00f3n CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirti\u00f3 en uno de los cinco primeros centros de investigaci\u00f3n espa\u00f1oles acreditados como instituto de investigaci\u00f3n sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Adem\u00e1s, forma parte del programa \u00abHR Excellence in Research\u00bb de la Uni\u00f3n Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el a\u00f1o 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundaci\u00f3n Cient\u00edfica AECC (FCAECC).<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Un estudio gen\u00e9tico de asociaci\u00f3n de genoma completo en una familia con dos varones con infertilidad por globozoospermia permite identificar el primer caso de heterocigosis compuesta para dos mutaciones diferentes en el gen DPY19L2.<\/p>\n","protected":false},"author":8,"featured_media":20778,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"default","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center 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