{"id":20378,"date":"2022-04-07T11:00:55","date_gmt":"2022-04-07T09:00:55","guid":{"rendered":"https:\/\/idibell.cat\/es\/?p=20378"},"modified":"2022-04-07T11:17:28","modified_gmt":"2022-04-07T09:17:28","slug":"identifican-la-base-biologica-responsable-del-desarrollo-de-cancer-de-mama-en-pacientes-portadoras-de-mutaciones-en-brca1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idibell.cat\/es\/2022\/04\/identifican-la-base-biologica-responsable-del-desarrollo-de-cancer-de-mama-en-pacientes-portadoras-de-mutaciones-en-brca1\/","title":{"rendered":"Identifican la base biol\u00f3gica responsable del desarrollo de c\u00e1ncer de mama en pacientes portadoras de mutaciones en BRCA1"},"content":{"rendered":"<p>Las mutaciones en el gen <em>BRCA1<\/em> se heredan de padres a hijos y confieren un alto riesgo de padecer c\u00e1ncer de mama y ovario. Una de cada 1000 personas son portadoras de mutaciones en ese gen, y <strong>entre el 45 y 85% de las mujeres portadoras desarrollar\u00e1n un tumor de mama antes de los 80 a\u00f1os<\/strong>. Los factores que determinan desarrollar o no el c\u00e1ncer poseyendo la misma mutaci\u00f3n son todav\u00eda desconocidos, lo que dificulta la toma de decisiones. Ahora un estudio del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (<a href=\"https:\/\/idibell.cat\/es\/\">IDIBELL<\/a>) y del Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda (<a href=\"https:\/\/ico.gencat.cat\/ca\/inici\">ICO<\/a>) desvela los mecanismos moleculares y celulares que determinan que dos mujeres con la misma mutaci\u00f3n en <em>BRCA1<\/em> presenten riesgo desigual de desarrollar c\u00e1ncer.<\/p>\n<p>Adem\u00e1s, el art\u00edculo publicado en la revista <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41467-022-29335-z\"><strong><em>Nature Communications<\/em><\/strong><\/a> identifica las <strong>mol\u00e9culas responsables de aumentar el riesgo de c\u00e1ncer<\/strong> en mujeres que ya presentan mutaciones en <em>BRCA1<\/em>, posibles <strong>dianas terap\u00e9uticas<\/strong> para prevenir la aparici\u00f3n de los tumores. Hasta ahora, las estrategias de prevenci\u00f3n que siguen a las mujeres con mutaciones en el gen <em>BRCA1<\/em> se limitan a mamograf\u00edas frecuentes y\/o mastectom\u00edas preventivas.<\/p>\n<p>El <strong>Dr. Miquel \u00c0ngel Pujana<\/strong>, jefe del grupo de investigaci\u00f3n en C\u00e1ncer de Mama del IDIBELL y del Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda y l\u00edder del proyecto, afirma: \u00ab<em>Conocer la base biol\u00f3gica del incremento del riesgo de c\u00e1ncer de mama familiar por mutaciones en el gen BRCA1 es fundamental para avanzar hacia una prevenci\u00f3n personalizada. La identificaci\u00f3n de mol\u00e9culas involucradas en el origen de los tumores inducidos por mutaciones de BRCA1 podr\u00eda permitirnos aplicar terapias dirigidas para evitar el desarrollo de este tipo de c\u00e1ncer<\/em>\u00ab.<\/p>\n<h3>La sobreexpresi\u00f3n del gen <em>HMMR<\/em> aumenta el riesgo de c\u00e1ncer en mujeres portadoras de mutaciones en el gen <em>BRCA1<\/em><\/h3>\n<p>El an\u00e1lisis de datos gen\u00e9ticos de m\u00e1s de 130.000 mujeres afectadas de c\u00e1ncer de mama, junto con estudios en modelos de ratones, han permitido identificar la sobreexpresi\u00f3n del gen <em>HMMR<\/em> como factor de riesgo. <strong>La sobreexpresi\u00f3n de <em>HMMR<\/em> en combinaci\u00f3n con la mutaci\u00f3n de <em>BRCA1<\/em> altera la correcta divisi\u00f3n celular<\/strong> e induce se\u00f1ales proinflamatorias que terminan provocando el desarrollo de tumores.<\/p>\n<p>La <strong>Dra. Francesca Mateo<\/strong>, primera autora del trabajo e investigadora del IDIBELL y del Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda, apunta que ya existen f\u00e1rmacos aprobados para otras enfermedades que act\u00faan sobre las se\u00f1ales proinflamatorias cancer\u00edgenas encontradas. \u00ab<em>Ser\u00eda esperable poder desarrollar estrategias preventivas m\u00e1s eficaces y seguras que las actuales a trav\u00e9s del tratamiento con estos f\u00e1rmacos a las mujeres con mutaciones en BRAC1 y sobreexpresi\u00f3n de HMMR<\/em>\u00ab, comenta la Dra. Mateo.<\/p>\n<h3>Financiaci\u00f3n y colaboraciones<\/h3>\n<p>El estudio se ha llevado a cabo gracias a la colaboraci\u00f3n de las asociaciones de pacientes: Asociaci\u00f3n de Mujeres Afectadas de C\u00e1ncer de Mama (DACMA), GINKGO Apac del Bergued\u00e0, Viladecans Contra el C\u00e1ncer y \u00abToca-te-les\u00bb de Cornell\u00e1.<\/p>\n<p>El trabajo ha sido coliderado por el <strong>Dr. Christopher A. Maxwell<\/strong> de la Universidad de British Columbia de Canad\u00e1, y el <strong>Dr. Miquel \u00c0ngel Pujana<\/strong>, del IDIBELL y del Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda. Adem\u00e1s, ha contado con la participaci\u00f3n de expertos y expertas en diferentes \u00e1reas de investigaci\u00f3n del IDIBELL, el Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda y otras instituciones internacionales.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em>El Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigaci\u00f3n en biomedicina creado en 2004. Est\u00e1 participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catal\u00e1n de la Salud, el Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L&#8217;Hospitalet de Llobregat.<\/em><\/p>\n<p><em>El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la instituci\u00f3n CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirti\u00f3 en uno de los cinco primeros centros de investigaci\u00f3n espa\u00f1oles acreditados como instituto de investigaci\u00f3n sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Adem\u00e1s, forma parte del programa \u00abHR Excellence in Research\u00bb de la Uni\u00f3n Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el a\u00f1o 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundaci\u00f3n Cient\u00edfica AECC (FCAECC).<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Un estudio del IDIBELL y del Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda publicado en la revista Nature Communications indica que la sobrepresi\u00f3n del gen HMMR en mujeres con mutaciones en BRCA1 altera procesos celulares fundamentales y acelera el desarrollo del c\u00e1ncer de 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