{"id":20368,"date":"2022-04-05T09:45:49","date_gmt":"2022-04-05T07:45:49","guid":{"rendered":"https:\/\/idibell.cat\/es\/?p=20368"},"modified":"2022-04-05T09:46:23","modified_gmt":"2022-04-05T07:46:23","slug":"identifican-un-gen-causante-de-un-nuevo-sindrome-neurologico-y-oseo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idibell.cat\/es\/2022\/04\/identifican-un-gen-causante-de-un-nuevo-sindrome-neurologico-y-oseo\/","title":{"rendered":"Identifican un gen causante de un nuevo s\u00edndrome neurol\u00f3gico y \u00f3seo"},"content":{"rendered":"

Un equipo internacional coliderado desde el IDIBELL y el Hospital Necker de Par\u00eds ha identificado mutaciones del gen SLC35B2<\/strong> como responsables de un s\u00edndrome que, aunque minoritario y desconocido hasta ahora, podr\u00eda estar afectando a cientos de personas en el mundo que todav\u00eda permanecer\u00edan sin diagn\u00f3stico. Los s\u00edntomas de este trastorno incluyen retraso global en el neurodesarrollo, disfuncionalidades motoras y deformaci\u00f3n de las articulaciones de la columna vertebral y las caderas.<\/p>\n

Tal y como explica el estudio, publicado en la revista Brain<\/em><\/strong><\/a>, los investigadores han secuenciado todo el genoma y han analizado los datos con herramientas computacionales. Adem\u00e1s, tambi\u00e9n han demostrado en ensayos en el laboratorio que estas mutaciones da\u00f1an la prote\u00edna SLC35B2, reforzando as\u00ed la relaci\u00f3n causa-efecto entre la mutaci\u00f3n y el trastorno mencionados.<\/p>\n

En este caso, el gen implicado codifica por una enzima que es una pieza clave en el metabolismo de los proteoglicanos, mol\u00e9culas esenciales en el desarrollo del cerebro y la mielina, una sustancia vital que recubre las neuronas y permite la correcta conducci\u00f3n de los impulsos el\u00e9ctricos entre ellas. Un mal funcionamiento de esta enzima provoca un tipo de leucodistrofia <\/strong>que incluye un grave defecto en la formaci\u00f3n de la mielina y tambi\u00e9n del sistema esquel\u00e9tico.<\/p>\n

Seg\u00fan la Dra. Aurora Pujol<\/strong>, co-coordinadora del estudio, jefa del grupo de enfermedades neurometab\u00f3licas<\/a> del IDIBELL, miembro del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) e investigadora ICREA, \u201ceste hallazgo permitir\u00e1 identificar muchos m\u00e1s casos de personas con problemas neurol\u00f3gicos y esquel\u00e9ticos similares<\/em><\/strong>, pero que hasta ahora permanec\u00edan sin diagn\u00f3stico, en ocasiones durante m\u00e1s de 10 a\u00f1os, y tambi\u00e9n abre la puerta a encontrar un tratamiento para estos pacientes<\/strong><\/em>.Tambi\u00e9n nos da luz sobre los elementos necesarios para la formaci\u00f3n de la mielina del cerebro, que puede servir para comprender mejor enfermedades similares y mucho m\u00e1s frecuentes como la esclerosis m\u00faltiple.<\/em>\u201d<\/p>\n

\"\"<\/strong><\/p>\n

La gen\u00e9tica de las leucodistrofias<\/strong><\/p>\n

Las leucodistrofias son enfermedades gen\u00e9ticas raras<\/strong> que afectan al sistema\u00a0nervioso. Son muy severas y tienen mal pron\u00f3stico, con pocas opciones terap\u00e9uticas aunque la terapia g\u00e9nica es prometedora en enfermedades como la adrenoleucodistrofia o la leucodistrofia metacrom\u00e1tica. Hasta ahora se han identificado m\u00e1s de 150 genes causantes de leucodistrofias.<\/strong><\/p>\n

En los \u00faltimos a\u00f1os este grupo ha podido identificar otros nuevos s\u00edndromes neurol\u00f3gicos causados \u200b\u200bpor los genes DLG4, UBAP1, PI4KA, PRORP, o DEGS1. La estrategia de medicina gen<\/strong>\u00f3<\/strong>mica de precisi<\/strong>\u00f3<\/strong>n para el diagn\u00f3stico <\/strong>empleada por el grupo de la Dra. Pujol consiste en secuenciar el genoma de los pacientes y desarrollar nuevas herramientas de an\u00e1lisis computacional avanzadas para identificar nuevos genes responsables de enfermedades. Los mejores genes candidatos se confirman encontrando a m\u00e1s pacientes con s\u00edntomas y mutaciones similares en bases de datos globales, como por ejemplo GeneMatcher.<\/p>\n

Este proyecto ha sido financiado con fondos de la Fundaci\u00f3n La Marat\u00f3 de TV3, el proyecto PERIS-URDCat de Medicina Gen\u00f3mica del Departamento de Salud de la Generalitat, la Fundaci\u00f3n Hesperia, el Ministerio de Sanidad y el CIBERER, con la colaboraci\u00f3n de asociaciones de familias (ELA-Espa\u00f1a).<\/p>\n

 <\/p>\n

 <\/p>\n

El Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigaci\u00f3n en biomedicina creado en 2004. Est\u00e1 participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catal\u00e1n de la Salud, el Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L’Hospitalet de Llobregat.<\/em><\/p>\n

El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la instituci\u00f3n CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirti\u00f3 en uno de los cinco primeros centros de investigaci\u00f3n espa\u00f1oles acreditados como instituto de investigaci\u00f3n sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Adem\u00e1s, forma parte del programa \u00abHR Excellence in Research\u00bb de la Uni\u00f3n Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el a\u00f1o 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundaci\u00f3n Cient\u00edfica AECC (FCAECC).<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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