{"id":19379,"date":"2022-01-11T12:15:23","date_gmt":"2022-01-11T11:15:23","guid":{"rendered":"https:\/\/idibell.cat\/es\/?p=19379"},"modified":"2022-01-11T12:16:01","modified_gmt":"2022-01-11T11:16:01","slug":"una-nueva-estrategia-de-medicina-genomica-mejora-el-diagnostico-de-las-leucodistrofias","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idibell.cat\/es\/2022\/01\/una-nueva-estrategia-de-medicina-genomica-mejora-el-diagnostico-de-las-leucodistrofias\/","title":{"rendered":"Una nueva estrategia de medicina gen\u00f3mica mejora el diagn\u00f3stico de las leucodistrofias"},"content":{"rendered":"<p>Las leucodistrofias son un grupo heterog\u00e9neo de enfermedades raras de origen gen\u00e9tico que afectan a la mielina, la substancia blanca del cerebro. Hasta el momento, se han identificado m\u00e1s de 100 genes causantes de estas patolog\u00edas. Con las aproximaciones actuales, se obtiene el diagn\u00f3stico molecular solo en la mitad de los pacientes. <strong>Una nueva estrategia de medicina gen\u00f3mica ha mejorado la tasa diagn\u00f3stica, ha permitido descubrir nuevos genes causantes de estas enfermedades y ha ampliado los cuadros cl\u00ednicos descritos<\/strong>.<\/p>\n<p>El estudio, en el que han participado departamentos de neurolog\u00eda pedi\u00e1tricos y de adultos de diversos hospitales terciarios espa\u00f1oles, ha sido liderado por Aurora Pujol, m\u00e9dico genetista y profesora ICREA en el Institut d\u2019Investigaci\u00f3 Biom\u00e8dica de Bellvitge (<a href=\"https:\/\/idibell.cat\/es\/investigacion\/area-de-neurociencias\/programa-de-neurociencias\/enfermedades-neurometabolicas\/\">IDIBELL<\/a>) y el Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).<\/p>\n<p><strong>La estrategia utilizada combina el an\u00e1lisis de exomas y genomas<\/strong> mediante un algoritmo computacional -un primer paso a la inteligencia artificial- que utiliza los datos cl\u00ednicos de los pacientes <strong>para generar redes de interactomas<\/strong> (las interacciones moleculares entre las prote\u00ednas) y priorizar variantes. Tambi\u00e9n realiza estudios funcionales en c\u00e9lulas derivadas de los pacientes para confirmar variantes de significado incierto. Adem\u00e1s, intervienen los neur\u00f3logos en todo el proceso, desde la descripci\u00f3n exhaustiva del caso hasta la selecci\u00f3n de variantes.<\/p>\n<p>\u201c<em>El trabajo en equipo multidisciplinar es necesario para llegar al \u00e9xito en la mayor\u00eda de los casos y somos afortunados de contar con la implicaci\u00f3n de los cl\u00ednicos y los excelentes servicios de secuenciaci\u00f3n del Centro Nacional de An\u00e1lisis Gen\u00f3micos (CNAG)<\/em>\u201d, comenta la <strong>Dra. Pujol<\/strong>, jefa del grupo de Enfermedades Neurometab\u00f3licas del IDIBELL.<\/p>\n<p>Los autores de este trabajo, publicado en la revista <em>Neurology,<\/em> han realizado un an\u00e1lisis de <strong>126 pacientes con leucodistrofias<\/strong> de diferentes edades que no hab\u00edan sido diagnosticados con los estudios cl\u00ednicos y moleculares actuales, incluyendo paneles de genes NGS o exomas cl\u00ednicos, y han alcanzado una <strong>tasa diagn\u00f3stica del 72%<\/strong>. Adem\u00e1s, han identificado nuevos fenotipos, <strong>9 nuevos genes causantes de leucodistrofias<\/strong> y varios genes mutados que contribuyen al cuadro cl\u00ednico en 5 familias.<\/p>\n<p>Este estudio confirma la gran heterogeneidad gen\u00e9tica de las leucodistrofias, con 57 genes identificados en los 91 casos diagnosticados. Adem\u00e1s, muchos de estos genes no est\u00e1n asociados con el concepto cl\u00e1sico de las leucodistrofias, por lo que no estaban incluidos en los paneles NGS que se utilizan actualmente para su diagn\u00f3stico.<\/p>\n<p>\u201c<em>Con nuestro an\u00e1lisis, hemos conseguido llegar al diagn\u00f3stico en seis meses de media, un gran avance en comparaci\u00f3n con la odisea diagn\u00f3stica previa de estos casos, que se alargaba una media de 10 a\u00f1os. Mas all\u00e1 de permitir el consejo gen\u00e9tico de estas familias, el diagn\u00f3stico molecular ha mejorado el manejo cl\u00ednico del 32% de los pacientes. En algunos casos, hemos podido incluso empezar a testar opciones terap\u00e9uticas. Adem\u00e1s, hemos ampliado el conocimiento cient\u00edfico sobre funciones b\u00e1sicas del cerebro al poder identificar la causa gen\u00e9tica de nuevos s\u00edndromes no descritos hasta la fecha. Por todo ello, proponemos un cambio de paradigma diagn\u00f3stico para aplicar el exoma completo (WES), o mejor la secuenciaci\u00f3n del genoma (WGS) como test de elecci\u00f3n con mejor relaci\u00f3n coste\/ eficiencia en la mayor\u00eda de casos de leucodistrofia<\/em>\u201d, destaca <strong>la Dra. Pujol<\/strong>.<\/p>\n<p>Este estudio ha sido financiado por el programa URD-Cat, el CIBERER, La Marat\u00f3 de TV3, el Instituto de Salud Carlos III, Fundaci\u00f3n Hesperia y el CNAG. Adem\u00e1s, cuenta con la colaboraci\u00f3n de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola contra la Leucodistrofias (ALE-ELA Espa\u00f1a). Han participado los investigadores del CIBERER Luis P\u00e9rez Jurado y Rafael Artuch, as\u00ed como los miembros de grupos cl\u00ednicos vinculados al CIBERER Mireia del Toro, Alfons Macaya y Luis Gonz\u00e1lez Guti\u00e9rrez-Solana, adem\u00e1s de Adolfo L\u00f3pez de Munain (Hospital de Donostia y CIBERNED) y Sergio Aguilera (Complejo Hospitalario de Navarra), entre otros.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Sobre las leucodistrofias<\/h3>\n<p>Las leucodistrofias son un grupo de trastornos gen\u00e9ticos raros que afectan el sistema nervioso central, con da\u00f1o en la <strong>sustancia blanca (o mielina) del cerebro<\/strong>. Se conocen m\u00e1s de 100 tipos de leucodistrofias, con una prevalencia de 1 de cada 7.000 nacimientos. En algunos tipos, los afectados presentan cuadros cl\u00ednicos en el nacimiento, mientras que otros pueden no causar s\u00edntomas hasta que el ni\u00f1o comienza a caminar, y otros afectan principalmente a los adultos. Son enfermedades progresivas y frecuentemente letales o severamente incapacitantes.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em>El Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigaci\u00f3n en biomedicina creado en 2004. Est\u00e1 participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catal\u00e1n de la Salud, el Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L&#8217;Hospitalet de Llobregat.<\/em><\/p>\n<p><em>El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la instituci\u00f3n CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirti\u00f3 en uno de los cinco primeros centros de investigaci\u00f3n espa\u00f1oles acreditados como instituto de investigaci\u00f3n sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Adem\u00e1s, forma parte del programa \u00abHR Excellence in Research\u00bb de la Uni\u00f3n Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el a\u00f1o 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundaci\u00f3n Cient\u00edfica AECC (FCAECC).<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Con la nueva estrategia, publicada en la revista \u2018Neurology\u2019, se ha duplicado el porcentaje de casos diagnosticados, se han descubierto nuevas enfermedades y su causa gen\u00e9tica, y se han ampliado los cuadros cl\u00ednicos descritos.<\/p>\n","protected":false},"author":8,"featured_media":19380,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"default","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[320,278,277],"tags":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2024-05-14 18:07:55","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category"},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19379"}],"collection":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19379"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19379\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":19381,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19379\/revisions\/19381"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/19380"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19379"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=19379"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=19379"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}