En Espa\u00f1a hay m\u00e1s de 3 millones de personas con enfermedades raras, siendo un problema sociosanitario de primera magnitud. La adrenoleucodistrofia (X-ALD) es una de ellas y est\u00e1 caracterizada por una p\u00e9rdida de mielina en el cerebro y la m\u00e9dula espinal, una sustancia vital para la conducci\u00f3n de los impulsos el\u00e9ctricos entre las neuronas.<\/p>\n
El Grupo de Enfermedades Neurometab\u00f3licas del IDIBELL<\/a>, liderado por la profesora ICREA Aurora Pujol, m\u00e9dico genetista tambi\u00e9n jefa de grupo del Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), tiene previsto iniciar a principios de 2022 un nuevo ensayo cl\u00ednico con el antiinflamatorio dimetilfumarato con pacientes varones con adrenomieloneuropat\u00eda, la forma adulta de la X-ALD, y mujeres portadoras sintom\u00e1ticas, de entre 18 y 65 a\u00f1os.<\/p>\n Este estudio, en el que tambi\u00e9n participa el Dr. Carlos Casasnovas, coordinador de Enfermedades Musculares Raras CSUR del Hospital Universitario de Bellvitge, se realizar\u00e1 gracias a la financiaci\u00f3n obtenida en convocatoria para investigaci\u00f3n cl\u00ednica independiente del Instituto de Salud Carlos III.\u00a0 Se trata de un ensayo multic\u00e9ntrico con la participaci\u00f3n del ya mencionado Hospital Universitario de Bellvitge, el Dr Adolfo L\u00f3pez de Munain del Hospital Universitario de Donostia y la Dra Montserrat Morales del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid.<\/p>\n <\/p>\n \u00a0<\/strong>La adrenoleucodistrofia es un trastorno neurometab\u00f3lico que tienen un de cada 17.000 habitantes cuya causa es gen\u00e9tica, y est\u00e1 causada por la p\u00e9rdida de funci\u00f3n de la prote\u00edna ABCD1. Afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas m\u00e1s leves de la enfermedad. Esta afecci\u00f3n ocasiona la acumulaci\u00f3n de un tipo de \u00e1cidos grasos saturados, especialmente en el sistema nervioso y en las gl\u00e1ndulas suprarrenales, con destrucci\u00f3n de la vaina de mielina, la envoltura de los axones que permite el flujo correcto de informaci\u00f3n nerviosa.<\/p>\n Asimismo, existen diferentes variantes de esta enfermedad con diferentes grados de severidad. La m\u00e1s grave, la X-ALD cerebral infantil, afecta solo a ni\u00f1os y est\u00e1 asociada con trastornos del comportamiento como la falta de atenci\u00f3n o la hiperactividad. La enfermedad, que es degenerativa, destruye la mielina cerebral en un proceso inflamatorio agudo que acaba con la vida de los ni\u00f1os entre los cinco y los diez a\u00f1os de edad. En la segunda forma, la adrenomieloneuropat\u00eda, los s\u00edntomas aparecen entre los veinte y los cuarenta, y los pacientes presentan rigidez y espasticidad en las piernas, progresa lentamente y acaba afectando su capacidad para caminar.<\/p>\n <\/p>\n En las formas cerebrales, solo son eficaces el trasplante de m\u00e9dula \u00f3sea, asociados a una alta mortalidad y problemas cl\u00ednicos, y \u00fanicamente recomendado en ni\u00f1os casi asintom\u00e1ticos, y la terapia g\u00e9nica, en una ventana terap\u00e9utica estrecha que deja sin tratamiento a la mayor\u00eda de los pacientes. Tampoco hay tratamiento para la forma mayoritaria, la adrenomieloneuropat\u00eda del adulto. Por este motivo, existe la necesidad de desarrollar nuevos estudios que conduzcan a la aprobaci\u00f3n de nuevas estrategias terap\u00e9uticas.<\/p>\n En este sentido, en los \u00faltimos a\u00f1os, el equipo de cient\u00edficos liderado por la Dra. Pujol ha realizado estudios de an\u00e1lisis de datos masivos (multi\u00f3micas) en muestras del modelo de rat\u00f3n de la enfermedad y de pacientes, y ha identificado diversas v\u00edas metab\u00f3licas implicadas en el origen y evoluci\u00f3n de la enfermedad. En concreto, recientemente publicaron<\/a> que existe una inhibici\u00f3n de la v\u00eda NRF-2 en X-ALD y que la administraci\u00f3n oral de un activador de esta v\u00eda, el dimetilfumarato, evitaba la neurodegeneraci\u00f3n en el modelo de rat\u00f3n.<\/p>\n El dimetilfumarato es un tratamiento de primera elecci\u00f3n para la esclerosis m\u00faltiple, y con estos resultados precl\u00ednicos, se obtuvo su designaci\u00f3n de medicamento hu\u00e9rfano para X-ALD, paso preliminar para que ahora se aprueben ensayos cl\u00ednicos con esta mol\u00e9cula en estos pacientes.<\/p>\n <\/p>\nSobre la adrenoleucodistrofia<\/h4>\n
Una enfermedad sin tratamiento<\/h4>\n
Colaboraci\u00f3n con ELA-Espa\u00f1a<\/h4>\n