La primera aproximaci\u00f3n de terapia g\u00e9nica para tratar la leucoencefalopat\u00eda megalencef\u00e1lica con quistes subcorticales (MLC) ha sido designada como medicamento hu\u00e9rfano por la Agencia Europea del Medicamento (EMA). Los responsables del trabajo han conseguido reducir la sintomatolog\u00eda de esta enfermedad rara en modelos precl\u00ednicos.<\/p>\n
La designaci\u00f3n de este medicamento hu\u00e9rfano, cuyo promotor es el Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ha sido resultado del proyecto de investigaci\u00f3n liderado por el grupo de Ra\u00fal Estevez del CIBERER en el Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) y la Universidad de Barcelona (UB), junto con el grupo de investigaci\u00f3n en terapia g\u00e9nica que dirige\u00a0<\/strong>Assumpci\u00f3 Bosch\u00a0en la Universidad Aut\u00f3noma de Barcelona (UAB). En el desarrollo tambi\u00e9n han participado investigadores vinculados al Vall d’Hebron Instituto de Investigaci\u00f3n (VHIR) y a la Instituci\u00f3n Catalana de Investigaci\u00f3n y Estudios Avanzados (ICREA).<\/p>\n Hasta el momento, solo existe tratamiento de soporte, pero ninguna terapia curativa para los pacientes afectados por MLC, una enfermedad monog\u00e9nica caracterizada por megalencefalia, p\u00e9rdida de funciones motoras, epilepsia y retraso mental moderado que est\u00e1 causada por mutaciones en dos genes diferentes. \u201cEn la mayor\u00eda de los casos, la enfermedad es producida por mutaciones en uno de ellos, Mlc1\u201d,<\/em> explica Ra\u00fal Est\u00e9vez, experto en los mecanismos moleculares de la enfermedad.<\/p>\n En biopsias del cerebro de pacientes con MLC se ha observado la acumulaci\u00f3n de agua en forma de vacuolas en la mielina (la capa aislante que se forma alrededor de los nervios) y en los astrocitos (c\u00e9lulas b\u00e1sicas para el mantenimiento de la funci\u00f3n neuronal) que rodean los vasos sangu\u00edneos.<\/p>\n Los responsables de este trabajo han sido capaces de mejorar la enfermedad MLC en fase precl\u00ednica utilizando como modelo un rat\u00f3n con el gen Mlc1<\/em> inactivado. Los investigadores han preparado virus adenoasociados que expresan Mlc1 <\/em>e incluyen el promotor de la prote\u00edna GFAP, que permite la expresi\u00f3n del gen corregido en las c\u00e9lulas que expresan MLC1. Posteriormente, los han inyectado en el espacio subaracnoideo del cerebelo del modelo de rat\u00f3n como v\u00eda de administraci\u00f3n efectiva.<\/p>\n \u201cEsta investigaci\u00f3n es la primera aproximaci\u00f3n terap\u00e9utica que se ha desarrollado para la MLC y podr\u00eda tener implicaciones tambi\u00e9n para el tratamiento de otras enfermedades que afectan a las funciones motoras, como las ataxias\u201d, destaca Assumpci\u00f3 Bosch, experta en terapia g\u00e9nica.<\/p>\n Ahora, una vez obtenida la designaci\u00f3n, el medicamento deber\u00e1 continuar con el proceso de investigaci\u00f3n cl\u00ednica para establecer el perfil de seguridad, eficacia y calidad, con el objetivo de conseguir finalmente la autorizaci\u00f3n de comercializaci\u00f3n por parte de las autoridades regulatorias.<\/p>\n <\/p>\n La leucoencefalopat\u00eda megalencef\u00e1lica con quistes subcorticales (MLC) es una forma de leucodistrofia que se caracteriza por una macrocefalia de aparici\u00f3n en la infancia, a menudo con s\u00edntomas neurol\u00f3gicos leves en su presentaci\u00f3n (tales como retraso motor leve), que empeoran con el tiempo, conduciendo a trastorno de la marcha, ca\u00eddas, ataxia, espasticidad, convulsiones de frecuencia e intensidad crecientes y deterioro cognitivo. Las im\u00e1genes de resonancia magn\u00e9tica cerebrales muestran una afectaci\u00f3n difusa y una ligera inflamaci\u00f3n de la sustancia blanca, as\u00ed como quistes subcorticales en las regiones temporal anterior y frontoparietal.<\/p>\n La prevalencia de MLC estimada en la poblaci\u00f3n europea es de alrededor de 0,01 por cada 10.000 personas, es decir, se considera una enfermedad ultrarrara (definida como aquella que afecta a menor de 1 de cada 2.000 personas).<\/p>\n <\/p>\n La designaci\u00f3n como medicamento hu\u00e9rfano por parte de la EMA tiene ventajas como la de recibir una autorizaci\u00f3n de comercializaci\u00f3n durante diez a\u00f1os, en los que no pueden comercializarse productos similares. Tambi\u00e9n disponer de protocolos de asistencia y consejo cient\u00edfico gratuitos o con un coste reducido, adem\u00e1s de la exenci\u00f3n de pagos para la designaci\u00f3n. Finalmente, las entidades que desarrollan medicamentos hu\u00e9rfanos tienen acceso a subvenciones espec\u00edficas de la Uni\u00f3n Europea y de los programas de los estados miembros.<\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n El Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigaci\u00f3n en biomedicina creado en 2004. Est\u00e1 participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catal\u00e1n de la Salud, el Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L’Hospitalet de Llobregat.<\/em><\/p>\n El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la instituci\u00f3n CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirti\u00f3 en uno de los cinco primeros centros de investigaci\u00f3n espa\u00f1oles acreditados como instituto de investigaci\u00f3n sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Adem\u00e1s, forma parte del programa \u00abHR Excellence in Research\u00bb de la Uni\u00f3n Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el a\u00f1o 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundaci\u00f3n Cient\u00edfica AECC (FCAECC).<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" La aproximaci\u00f3n de terapia g\u00e9nica designada como medicamento hu\u00e9rfano ha reducido la sintomatolog\u00eda de la MLC en la fase pre-cl\u00ednica, en ratones modelo de la enfermedad.<\/p>\n","protected":false},"author":8,"featured_media":19138,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"default","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[186,328,297],"tags":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2024-05-09 02:03:40","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category"},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19137"}],"collection":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19137"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19137\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":19139,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19137\/revisions\/19139"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/19138"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19137"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=19137"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=19137"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Sobre la leucodistrofia MLC<\/h4>\n
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